Molekulárno-genetické a biochemické aspekty neurogenetických ochorení (Ochorenia podmienené molekulárnogenetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému &ndash, čásť 1) -
- 1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB,
- Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Bratislava
- 2 I. neurologická klinika LF UK a UNB; Nemocnica Staré mesto, Bratislava
Príznaky postihnutia nervového systému sú veľmi často spojené s genetickými ochoreniami. Vďaka akcelerácii genomického výskumu
počas posledných dvadsať rokov sa u mnohých neurologických ochorení odhalila ich molekulárno-genetická podstata ako aj mechanizmy
vzniku a vývoja molekulárnych patológii. Rozšírenie škály DNA diagnostických metód umožňuje u mnohých neurogenetických ochorení
spoľahlivú a kauzálnu diagnostiku. Na druhej strane viaceré ochorenia (spinocerebelárne ataxie, hereditárne spastické paraplégie)
sú podmienené mutáciami mnohých génov a ani široká škála molekulárno-genetických vyšetrení nemusí objasniť pôvod ochorenia.
Vzhľadom na početnosť neurogenetických porúch možno v limitovanom rozsahu publikácie prezentovať iba časť poznatkov o vybraných
nozologických jednotkách. Hlavný akcent pritom kladieme na genetické aspekty ochorení. V prvej časti prezentujeme prehľad častých
neurogenetických ochorení, ktoré možno definovať ako cerebro-kortikálne a cerebro-vaskulárne genetické poruchy. Ďalšie pokračovanie
bude zamerané na genetické ochorenia bazálnych ganglií, ochorenia spinocerebelárne a motorických neurónov.
Klíčová slova: neurogenetika, mutácie, genetická konzultácia, syndróm fragilného chromozómu X, syndróm fragilného chromozómu X s tremorom a ataxiou, neurofibromatóza, tuberózna skleróza, Alzheimerova choroba, cerebrálne kavernózne malformácie, Cadasil, Ehlers-Danlos syndróm typ IV
The molecular genetic and biochemical aspects of neurogenetic disorders (Diseases caused by molecular genetic pathology of structural constituents of nervous system - part 1)
(Diseases caused by molecular genetic pathology of structural constituents of nervous system – part 1)
Many of known genetic disorders are primarily neurologic or have important neurologic involvement. With acceleration of modern
genomic research, over the past twenty years, the molecular genetic basis, molecular pathology and ethiopathology mechanisms of
many neurological diseases have been revealed. Improvement in the DNA laboratory methods allows us to perform reliable and causal
diagnostic of many neurological diseases. But in several disorders such as spinocerebellar ataxia or hereditary spastic paraplegia remains
the searching for molecular pathology still difficult because of number of genes and mutations. Given the abundance of neurogenetical
diseases and limits of this publication we present only a part of the knowledge of selected nosological units. The main accent
is put on the genetic aspects of these diseases. In the first part of this work we present an overview of diseases caused by mutations in
genes that encodes structural constituents of nerve cells and belongs to groups of cerebro-cortical and cerebro-vascular diseases. The
next part will focus to genetic disorders of basal ganglia, spinocereberal and motor neuron diseases.
disease, Cerebral cavernous malformations, Cadasil, Ehlers-Danlos syndrome type IV.
Keywords: neurogenetics, Fragile X syndrome, Fragile X tremor/ataxia syndrome, Neurofibromatosis, Tuberous sclerosis, Alzheimer
Zveřejněno: 23. září 2013 Zobrazit citaci
| ACS | AIP | APA | ASA | Harvard | Chicago | Chicago Notes | IEEE | ISO690 | MLA | NLM | Turabian | Vancouver |
