Neurol. praxi. 2013;14(4):169-174

Molekulárno-genetické a biochemické aspekty neurogenetických ochorení (Ochorenia podmienené molekulárno - genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému - čásť 1)

doc.MUDr.Ján Chandoga, CSc.1, MUDr.Petra Jungová1, RNDr.Katarína Kolejáková, Ph.D.1, RNDr.Robert Petrovič, PhD.1, MUDr.Juraj Štofko, MBA2
1 Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Bratislava, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB,
2 I. neurologická klinika LF UK a UNB; Nemocnica Staré mesto, Bratislava

Príznaky postihnutia nervového systému sú veľmi často spojené s genetickými ochoreniami. Vďaka akcelerácii genomického výskumu

počas posledných dvadsať rokov sa u mnohých neurologických ochorení odhalila ich molekulárno-genetická podstata ako aj mechanizmy

vzniku a vývoja molekulárnych patológii. Rozšírenie škály DNA diagnostických metód umožňuje u mnohých neurogenetických ochorení

spoľahlivú a kauzálnu diagnostiku. Na druhej strane viaceré ochorenia (spinocerebelárne ataxie, hereditárne spastické paraplégie)

sú podmienené mutáciami mnohých génov a ani široká škála molekulárno-genetických vyšetrení nemusí objasniť pôvod ochorenia.

Vzhľadom na početnosť neurogenetických porúch možno v limitovanom rozsahu publikácie prezentovať iba časť poznatkov o vybraných

nozologických jednotkách. Hlavný akcent pritom kladieme na genetické aspekty ochorení. V prvej časti prezentujeme prehľad častých

neurogenetických ochorení, ktoré možno definovať ako cerebro-kortikálne a cerebro-vaskulárne genetické poruchy. Ďalšie pokračovanie

bude zamerané na genetické ochorenia bazálnych ganglií, ochorenia spinocerebelárne a motorických neurónov.

Klíčová slova: neurogenetika, mutácie, genetická konzultácia, syndróm fragilného chromozómu X, syndróm fragilného chromozómu X s tremorom a ataxiou, neurofibromatóza, tuberózna skleróza, Alzheimerova choroba, cerebrálne kavernózne malformácie, Cadasil, Ehlers-Danlos syndróm typ IV

The molecular genetic and biochemical aspects of neurogenetic disorders (Diseases caused by molecular genetic pathology of structural constituents of nervous system - part 1)

Many of known genetic disorders are primarily neurologic or have important neurologic involvement. With acceleration of modern

genomic research, over the past twenty years, the molecular genetic basis, molecular pathology and ethiopathology mechanisms of

many neurological diseases have been revealed. Improvement in the DNA laboratory methods allows us to perform reliable and causal

diagnostic of many neurological diseases. But in several disorders such as spinocerebellar ataxia or hereditary spastic paraplegia remains

the searching for molecular pathology still difficult because of number of genes and mutations. Given the abundance of neurogenetical

diseases and limits of this publication we present only a part of the knowledge of selected nosological units. The main accent

is put on the genetic aspects of these diseases. In the first part of this work we present an overview of diseases caused by mutations in

genes that encodes structural constituents of nerve cells and belongs to groups of cerebro-cortical and cerebro-vascular diseases. The

next part will focus to genetic disorders of basal ganglia, spinocereberal and motor neuron diseases.

Keywords: neurogenetics, Fragile X syndrome, Fragile X tremor/ataxia syndrome, Neurofibromatosis, Tuberous sclerosis, Alzheimer disease, Cerebral cavernous malformations, Cadasil, Ehlers-Danlos syndrome type IV.

Zveřejněno: 1. říjen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Chandoga J, Jungová P, Kolejáková K, Petrovič R, Štofko J. Molekulárno-genetické a biochemické aspekty neurogenetických ochorení (Ochorenia podmienené molekulárno - genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému - čásť 1). Neurol. praxi. 2013;14(4):169-174.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Amiri K, Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome. Arch Neurol 2008; 65: 19-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Au KS, Williams AT, Roach ES, et al. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States. Genet Med 2007; 9: 88-100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, et al. Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease: prevalence, genetic heterogeneity, and mutation spectrum. Am J Hum Genet 1999; 65: 664-670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Devys D, Lutz Y, Rouyer N, Bellocq JP, Mandel JL. The FMR1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat genet 1993; 4: 335-340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Denier C, Labauge P, Bergametti, et al. Genotype-phenotype correlations in cerebral cavernous malformations patients. Ann Neurol 2006; 60: 550-556. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hagerman RJ, Hall DA, Coffey S, et.al. Treatment of fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) and related nerological problems. Clin Interv Aging 2008; 3: 251-26230. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Hagerman RJ, Leehey M, Heinrichs W, et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology 2001; 57: 127-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey M, et.al. Fragile X Premutation Tremor/Ataxia Syndrome: Molecular, Clinical, and Neuroimaging Correlates. Am J Hum Genet 2003; 72: 869-878. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kwiatkowska J, Jozwiak S, Hall F, et al. Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance. Ann Hum Genet 1998; 62: 277-285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Labauge P, Denier, Bergametti F, Tournier-Lasserve E. Genetics of cavernous angiomas: Lancet Neurol 2007; 6: 237-244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Liquori C.L, Berg M.J, Squitieri F, et al. Deletions in CCM2 are a common cause of cerebral cavernous malformations: Am J Hum Genet 2007; 80: 69-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Macpherson J, Waghorn A, Hammans S, Jacobs P. Observation of an excess of fragile-X premutations in a population of males referred with spinocerebellar ataxia. Hum Genet 2003; 112: 619-620. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Pepin M, Schwarze U, Superti-Figura A, Byers P.H. Clinical and genetic features of Ehlers-danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med 2000; 342: 673-668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Povey S, Burley MW, Attwood J, et al. Two loci for tuberous sclerosis: one on 9q34 and one on 16p13. Ann Hum Genet 1994; 58: 107-127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Raychaudhuri R, Batjer H, Awad I A. Intracranial cavernous angioma: a practical review of clinical and biological aspects. Surgical Neurol 2005; 63: 319-328. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wang Q, Montmain G, Ruano E, et al. Neurofibromatosis type 1 gene as a mutational target in a mismatch repair-deficient cell type. Hum Genet 2003; 112: 117-123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zumrová A, Mušová Z, Havlovicová M, Schwabová J, Jech R, Hlavová E. Syndróm fragilního chromozómu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiológie. Cesk Slov Neurol N 2007; 70: 558-561.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.