Neurol. praxi. 2016;17(3):134 | DOI: 10.36290/neu.2016.041

Heidenhainova varianta sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci

MUDr. Lenka Hönigová, MUDr. Jiří Neumann
Neurologické oddělení, Krajská zdravotní a.s. &ndash, Nemocnice Chomutov

Prionové nemoci jsou vzácné neurodegenerativní choroby s letálním průběhem. Tyto nemoci jsou způsobeny ukládáním patologicky změněného prionového proteinu do mozkové tkáně s postupnou degenerací neuronů a nevratným poškozením mozku. Nejznámějším a nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Klinicky se projevuje širokým spektrem příznaků, rychlou progresí a infaustní prognózou. Typická je rychle progredující demence s časným začátkem. Prezentujeme případ 49letého muže s pravděpodobnou sporadickou CJN, která byla potvrzena neuropatologickým vyšetřením. Jednalo se o její vzácnou Heidenhainovu variantu, u které v prodromální fázi dominovaly poruchy zrakově-prostorových funkcí. Diagnostikou CJN a jiných prionových nemocí se v ČR zabývá Národní referenční laboratoř lidských prionových onemocnění.

Klíčová slova: prionová onemocnění, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, Heidenhainova varianta

The heidenhain variant of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

Prion diseases are rare neurodegenerative conditions with a lethal course. These diseases are caused by deposition in the brain of a pathologically altered prion protein, leading to gradual neuronal degeneration and irreversible brain damage. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the best-known and most common human prion disease. It is clinically manifested by a wide range of symptoms, rapid progression, and poor prognosis. Early-onset rapidly progressive dementia is typical. We report a case of a 49-year-old man with presumed sporadic CJD that was confirmed by neuropathological investigation. It was shown to be a rare Heidenhain variant dominated by disorders of visual-spatial functions in the prodromal phase. In the Czech Republic, the diagnosis of CJD and other prion diseases is dealt with by the National Reference Laboratory for Human Prion Diseases.

Keywords: prion diseases, Creutzfeldt-Jakob disease, Heidenhain variant

Zveřejněno: 1. srpen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hönigová L, Neumann J. Heidenhainova varianta sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Neurol. praxi. 2016;17(3):134. doi: 10.36290/neu.2016.041.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cooper SA, Murray KL, Heath CA, Will RG, Knight RSG. Isolated visual symptoms at onset in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: the clinical phenotype of the "Heidenhain variant". Br J Ophthlamol 2005; 89: 1341-1342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cummings JL. Creutzfeldt-Jakob diseases and other prion disorders. In: Cummings JL. The neuropsychiatry of Alzheimer's disease and related dementias. London: Martin Dunitz Ltd, 2003: 243-253. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Franková V, Krauzová M. Lidské prionové nemoci. Psychiatr. praxi, 2008; 9(3): 116-119.
    4. Gdovinová Z. Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. Cesk Slov Neurol N 2013; 76(2): 138-154.
    5. Jacobs DA, Lesser RL, Mourelatos Z, Galetta SL, Balcer LJ. The Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease: clinical, pathologic, and neuroimaging findings. J Neuroophthalmol. 2001; 21: 99-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kalp M, Gottschalk CHH. Mystery Case: Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2014; 83: e187. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kropp SF, Schulz-Schaeffer WJ, Finkenstaedt M, Riedemann Ch, Windl O, Steinhoff BJ, Zerr I, Kretzschmar HA, Poser S. The Heidenhain Variant of Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 1999; 56(1): 55-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kümpel P, Thomasová E. Výskyt sporadické Creutzfeldt-Jakobovy nemoci s typickým průběhem u romské ženy. Neurol. praxi 2007; 3: 153-154.
    9. Ling H, Sullivan SS, Holton JL, Revesz T, Massey LK, Williams DR, Paviour DC, Lees AJ. Does corticobasal degeneration exist? A clinicopathological re-evaluation. Brain 2010; 133(7): 2045-2057. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mastrianni JA, Roos RP. The prion diseases. Semin Neurol 2000; 20(3): 337-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Matěj R, Nováková J, Fiala J, Koukolík F, Rusina R. Vyšetřování proteinu 14-3-3 v mozkomíšním moku - klinicko-patologická korelace. Cesk Slov Neurol N. 2008; 104(71): 695-699.
    12. Meyer A, Leigh D, Bagg CE. A rare presenile dementia associated with cortical blindness (Heidenhain's syndrome). J Neurol Neurosurg Psychiatry 1954; 17-129-133. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mitrová E. Contribution of CSF biomarkers to the early diagnosis of human genetic transmissible spongiform encephalopathies. ENJ 2012; 4(1): 9-14.
    14. Mitrová E. Prionové choroby a ich akutálny epidemiologický význam. Neurol. praxi 2007; 3: 143-144.
    15. Okáčová I, Bednařík J, Mitášová A, Košťálová M, Skutilová S, Balabánová P. Heidenhainova varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci - kazuistika. Neurol. praxi 2011; 12(Suppl. C): 21-22.
    16. Prusiner SB. The prion disease. Brain Pathol 1998; 8(3): 499-513. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Rusina R, Matěj R. Prionová onemocnění. Neurol. praxi 2012; 13(2): 78-82.
    18. Steinhoff BJ, Zerr I, Glatting M, Schulz-Schaeffer WJ, Poser S, Kretzschmar HA. Diagnostic value of periodic complexes in Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol 2004; 56(5): 702-708. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Tanwani LK, Furman CD, Ritchie CS. Diagnostic challanges in Creutzfeldt-Jakob disease: Case report. South Med J 2003; 96(8): 832-835. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Verma R, Junewar V, Sahu R. Creutzfeldt-Jakob disease presenting with visual symptoms: a case of the "Heidenhain variant". BMJ Case Reports 2013 (2013): bcr2012008006 Přejít k původnímu zdroji...
    21. Vojtěch Z, Procházka T, Marečková I. Elektroencefalografie v neurointenzivní péči. Neurol. praxi 2007; 1: 17-23.
    22. Young GS, Geswind MD, Fischbein NJ, Martindale JL, Henry RG, Liu S, Lu Y, Wong S, Liu H, Miller BL, Dillon WP. Diffusion weighted and fluid-attenuated inversion recovery imaging in Creutzfeldt-Jakob disease high sensitivity and specifity for diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol 2005; 26: 1551-1562.
    23. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heineman U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Coliie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132(Pt10): 2659-2668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, de Pedro Cuesta J, Knight RS, Bernheimer H, Cardone F, Delasnerie-Laupetre N, Cauddrado Corrales N, Ladogana A, Bodemer M, Fletcher A, Awan T, Ruiz Bremón A, Budka H, Laplanche JL, Will RG, Poser S. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2000; 55(6): 811-815. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.