Neurol. praxi. 2020;21(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2020.062

Charcotova-Marieova-Toothova choroba ako najčastejšia hereditárna polyneuropatia: kazuistika z nášho oddelenia

MUDr. Alžbeta Hlucháňová, MUDr. Michal Kozmon, doc. MUDr. Pavol Kučera, PhD., MUDr. Mário Lazar
Neurologické oddelenie UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

Hereditárne polyneuropatie predstavujú veľkú skupinu geneticky podmienených neurologických ochorení, prezentujúcich sa heterogénnym klinickým obrazom. Na tieto poruchy pomýšľame hlavne pri pozitívnej rodinnej anamnéze, manifestácii chronickej progredujúcej svalovej slabosti a atrofie svalov na končatinách či prítomnosti typických deformít nohy. V našej práci sme sa bližšie zamerali na najčastejšiu hereditárnu periférnu neuropatiu - Charcotovu-Marieovu-Toothovu chorobu (CMT) a urýchlenie progresie tohto ochorenia v kombinácii s chronickým abúzom alkoholu v kazuistike nášho pacienta.

Klíčová slova: hereditárne polyneuropatie, Charcotova-Marieova-Toothova choroba, demyelinizácia, CMT1, genetika, abúzus alkoholu, vitamín C.

Charcot-Marie-Toothdisease as the most common inherited neuropathy: a case report from our department

Hereditary peripheral neuropathies represent a large group of genetic neurological diseases presenting with a heterogeneous clinical picture. We mainly think about these disorders at positive family history, presentation of chronic and progressive muscle weakness, atrophy of the limbs and by the presence of typical foot deformities appears. This article closely focuses on the most common hereditary neuropathy - Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and the accelerated progression of this disease in combination with chronic alcohol abuse in our patient's case report.

Keywords: hereditary neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease, demyelination, CMT1, genetics, alcohol abuse, vitamin C.

Zveřejněno: 2. červen 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hlucháňová A, Kozmon M, Kučera P, Lazar M. Charcotova-Marieova-Toothova choroba ako najčastejšia hereditárna polyneuropatia: kazuistika z nášho oddelenia. Neurol. praxi. 2020;21(2):146-150. doi: 10.36290/neu.2020.062.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ambler Z, Bednařík J. Onemocnení PNS. Klinická neurologie - část speciální II. Praha: Triton 2010: 947-948 s.
    2. Arnold WD, Flanigan KM. A practical approach to molecular diagnostic testing in neuromuscular diseases. Phys Med RehabilClin N Am 2012; 23(3): 589-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Boerkoel CF, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth disease and related-neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol 2002; 51: 190-201. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bouche P, Gherardi R, Cathala HP, Lhermitte F, Castaigne P. Peroneal muscular atrophy. Part 1. Clinical and electrophysiological study. J NeurolSci. 1983; 61(3): 389-399. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J, Day J, Feely S, Finkel RS, Grider T, Kirk CA, Herrmann DN, Laurá M, Li J, Lloyd T, Sumner CJ, Muntoni F, Piscosquito G, Ramchandren S, Shy R, Siskind CE, Yum SW, Moroni I, Pagliano E, Zuchner S, Scherer SS, Shy ME; Inherited Neuropathies Consortium. CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the inherited neuropathies consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 873-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gabreëls-Festen A, Wetering RV. Human nerve pathology caused by different mutational mechanisms of the PMP22 gene. Ann N Y AcadSci. 1999; 883: 336-343. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot-Marie-Toothdisease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord 2013; 23: 647-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Hoogendijk JE, Hensels GW, Gabreels-Festen AA, Gabreëls FJ, Janssen EA, de Jonghe P, Martin JJ, van Broeckhoven C, Valentijn LJ, Baas F. De-novo mutation in hereditary motor and sensory neuropathy type I. Lancet 1992; 339: 1081-1082. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Katona I, Wu X, Feely SM, Sottile S, Siskind CE, Miller LJ, Shy ME, Li J. PMP22 expression in dermal nerve myelin from patients with CMT1A. Brain 2009; 132(Pt 7): 1734-1740. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Krajewski K, Turansky C, Lewis R, Garbern J, Hinderer S, Kamholz J, Shy ME. Correlation between weakness and axonal loss in patients with CMT1A. Ann N Y AcadSci. 1999; 883: 490-492. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, Saucedo-Cardenas O, Barker DF, Killian JM, Garcia CA, Chakravarti A, Patel PI. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. 1991; 66(2): 219-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Nelis E, Van Broeckhoven C, De Jonghe P, Löfgren A, Vandenberghe A, Latour P, Le Guern E, Brice A, Mostacciuolo ML, Schiavon F, Palau F, Bort S, Upadhyaya M, Rocchi M, Archidiacono N, Mandich P, Bellone E, Silander K, Savontaus ML, Navon R, Goldberg-Stern H, Estivill X, Volpini V, Friedl W, Gal A. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a European collaborative study. Eur J Hum Genet 1996; 4: 25-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Pareyson D, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L, Vita G, Quattrone A, Padua L, Gemignani F, Visioli F, Laurà M, Radice D, Calabrese D, Hughes RA, Solari A; CMT-TRIAAL; CMT-TRAUK groups. CMT-TRIAAL; CMT-TRAUK groups. Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind-randomised trial. LancetNeurol. 2011; 10(4): 320-328. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Parmantier E, Braun C, Thomas JL, Peyron F, Martinez S, Zalc B. PMP-22 expression in the central nervous system of the embryonic mouse defines potential transverse segments and longitudinal columns. J Comp Neurol. 1997; 378(2): 159-172. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Passage E, Norreel JC, Noack-Fraissignes P, Sanguedolce V, Pizant J, Thirion X, Robaglia-Schlupp A, Pellissier JF, Fontés M. Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Med. 2004; 10(4): 396-401. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Patzkó A, Shy ME. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011; 11(1): 78-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Raeymaekers P, Timmerman V, Nelis E, Van Hul W, De Jonghe P, Martin JJ, Van Broeckhoven C. HMSN Collaborative Research Group. Estimation of the size of the chromosome 17 p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). J Med Genet. 1992; 29(1): 5-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13). J Cell Biol. 1992; 117(1): 225-238. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Szigeti K, Nelis E, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth peripheral neuropathies and related disorders in: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill 2006.
    20. Thomas PK, Marques W Jr, Davis MB, Sweeney MG, King RH, Bradley JL, Muddle JR, Tyson J, Malcolm S, Harding AE. The phenotypic manifestations of chromosome 17p11.2 duplication. Brain. 1997; 120(Pt 3): 465-478. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Weis J, Brandner S, Lammens M, Sommer C, Vallat JM. Processing of nerve biopsies: a practical guide for neuropathologists. Clin Neuropathol. 2012; 31: 7-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, Bozkurt A, Moeller MJ, Lin L, Mull M, Häusler M, Schulz JB, Weis J, Claeys KG. Under estimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene? Brain Behav. 2016; 6: e00451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.