Neurol. praxi. 2020;21(4):307-312 | DOI: 10.36290/neu.2020.089

Kryptogenní polyneuropatie - retrospektivní analýza - Transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie - diferenciálně diagnostická možnost

MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Eva Kovalová
Centrum pro diagnostiku a léčbu nervosvalových onemocnění, Neurologická klinika FN Ostrava, Lékařská fakulta OU, Ostrava

Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.

Klíčová slova: idiopatická, kryptogenní polyneuropatie, neuropatický syndrom se systémovými projevy, transtyretinová amyloidní polyneuropatie.

Cryptogenic Neuropathy - a retrospective analysis - Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy - differential diagnostic pathway

We retrospectively evaluated 2 years of our diagnostic efforts. The subjects of interest were 25 patients with acutely or subacutely progressing polyneuropathy, with the etiology remaining unclear in 22of cases even after the use of all available diagnostic methods. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy, TTR-FAP, certainly belongs to the considerations of etiopathogenesis with a rare occurrence. Although we have not yet detected this diagnosis, we present a brief outline of the disease, reflections on the occurrence of this unit in our region and the possibilities of its diagnosis. We offer comparisons in the success of revealing the complex/unclear etiology of polyneuropathy and encourage a concerted effort to pay attention to systemic manifestations and find, for example, TTR-FAP.

Keywords: idiopathic/cryptogenic polyneuropathy, neuropathic syndrome with systemic manifestations, transthyretin amyloid polyneuropathy.

Vloženo: 16. červen 2020; Revidováno: 21. srpen 2020; Přijato: 21. srpen 2020; Zveřejněno online: 21. srpen 2020; Zveřejněno: 8. září 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Junkerová J, Kovalová E. Kryptogenní polyneuropatie - retrospektivní analýza - Transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie - diferenciálně diagnostická možnost. Neurol. praxi. 2020;21(4):307-312. doi: 10.36290/neu.2020.089.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adams D, Cauquil C, Labeyrie C. Familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2017; 30: 1-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Ando Y, Coelho T, Berk JL, Cruz mW, Ericzon BG, Ikeda SI, LewisWD, Obici L, Plánte-Bordeneuve V, rappezi C, Said G, Salvi F. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 31. Cloi.10.1186/1750-1172-8-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy, familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952; 75: 408-427. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013; 29: 63-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ericzon BG. Liver transplantation for TTR-FAP. In: Advances and Research on TTR Amyloidosis: Improving Diagnosis, Improving Outcomes. Barcelona 2013: 20-21.
    6. Kato-Motozaki Y, Ono K, Shima K, Morinaga A, Machiya T, Nozaki I, Shibata-Hamaguchi A, Furukawa Y, Yanase D, Ishida C, et al. Epidemiology of familiar amyloid polyneuropathy in Japan: Identification of a novel endemic focus. J Neurol Sci 2008; 270: 133-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kubánek M, Buncová M, Honsová E. Transthyretinová kardiomyopatie - významná příčina srdečního selhání s novými možnoszmi diagnostiky a léčby. Interní Med. 2019; 21(2): 88-91. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Kufová Z, Ševčíková S, Hájek R. Detekce hereditárních amyloidóz. Klin. Biochem. Metab. 2014; 22(43) No. 2: 65-69. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Laštovičková J. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy. Neurol. praxi 2011; 12(2): 142-144.
    10. Merlini G, Belloti V. Molecular mechanism of amyloidosis. The New England Journal of Medicine. 2003; 349: 583-596. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Maurer MS, Schwarz JH, Gundapaneni B. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379: 10007-1016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Paleček T, Krejčí J. Studie ATTR-ACT: přelom v léčbě transthyretinové srdeční amyloidózy. Interv Akut Kardiol 2019; 18(1): 45-48.
    13. Planté-Bordeneuve V, Suhr OB, Maurer MS, Grogan BWDR, Coelho T. The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) registry: design and methodology. Curr Med Res Opin. 2013; 29: 77-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin TTR cardiac amyloidosis. Circulation 2012; 126(10): 1286-3000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Špalek P. Familiárna amyloidná polyneuropatia. Neurol.praxi 2013; 14(6): 296-300.
    16. Špalek P, Martinka I, Mattošová S, Cibulčík F, Chandoga J. Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej polyneuropatie v SR. Neurol. prax 2019; 20(4).
    17. Špalek P, Skladaný L, Chandoga J, Cibulčík F. Familiárna amyloidná polyneuropatia - výskyt v SR, súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. Ces Slov Neurol Neurochir. 2012; 75(108): 524.
    18. Ueda M, Yamashita T, Misumi Y, Masuda T, AndoY. Origin of sporadic late-onset hereditary ATTR Val30Met amyloidosis in Japan. Amyloid 2018; 25: 143-147. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.