Neurol. praxi. 2022;23(2):115-119 | DOI: 10.36290/neu.2021.084

Léčitelná onemocnění CNS s akumulací kovů

MUDr. Petr Dušek
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze
1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Klíčová slova: Wilsonova nemoc, neurodegenerace s akumulací železa, manganismus, hypoparathyreóza.

Treatable CNS disorders with brain metal accumulation

Some neurological diseases caused by accumulation of iron in CNS are treatable. If the initiation of treatment is early, neurological symptoms may be reversibile. The best results are achieved when the treatment is started before the manifestation of neuro­logical symptoms. In this chapter we summarize the clinical features, diagnosis and treatment strategies in treatable diseases with the accumulation of copper (Wilson's disease), calcium (hypoparathyroidism), manganese (SLC30A10 and SLC39A14 transporter deficiency) and iron (aceruloplasminaemia).

Keywords: Wilson disease, neurodegeneration with brain iron accumulation, manganism, hypoparathyroidism.

Vloženo: 15. říjen 2021; Revidováno: 15. říjen 2021; Přijato: 31. říjen 2021; Zveřejněno online: 31. říjen 2021; Zveřejněno: 21. duben 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dušek P. Léčitelná onemocnění CNS s akumulací kovů. Neurol. praxi. 2022;23(2):115-119. doi: 10.36290/neu.2021.084.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aggarwal S, Kailash S, Sagar R, et al. Neuropsychological dys­function in idiopathic hypoparathyroidism and its relation­ship with intracranial calcification and serum total cal­cium. Eur J Endocrinol. 2013;168(6):895-903. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Czlonkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Dusek P, Litwin T, Czlonkowska A. Neurologic impairment in Wilson disease. Ann Transl Med. 2017;7(Suppl 2):S64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Dusek P, Schneider SA, Aaseth J. Iron chelation in the treat­ment of neurodegenerative diseases. J Trace Elem Med Biol. 2016;38:81-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dusek P, Smolinski L, Redzia-Ogrodnik B, et al. Semiquantitative Scale for Assessing Brain MRI Abnormalities in Wilson Disease: A Validation Study. Mov Disord. 2020;35(6):994-1001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-685. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Goswami R, Sharma R, Sreenivas V, et al. Prevalence and progression of basal ganglia calcification and its pathogenic mechanism in patients with idiopathic hypoparathyroidism. Clin Endocrinol (Oxf). 2012;77(2):200-206. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, et al. Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. Lancet Neurol. 2019;18(7):631-642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kostic VS, Petrovic IN. Brain Calcification and Movement Disorders. Curr Neurol Neurosci. 2017; Rep 17(1):2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mannstadt M, Bilezikian JP, Thakker RV, et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17055. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Marchi G, Busti F, Lira Zidanes A, et al. Aceruloplasminemia: A Severe Neurodegenerative Disorder Deserving an Early Diagnosis. Front Neurosci. 2019;13:325. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Przybylkowski A, Gromadzka G, Chabik G, et al. Liver cirrhosis in patients newly diagnosed with neurological phenotype of Wilson's disease. Funct Neurol. 2014;29(1):23-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Quadri M, Federico A, Zhao T, et al. Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease. Am J Hum Genet. 2012;90(3):467-477. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Tuschl K, Clayton PT, Gospe SM Jr., et al. Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man. Am J Hum Genet. 2012;90(3):457-466. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Tuschl K, Meyer E, Valdivia LE, et al. Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia. Nat Commun. 2016;7:11601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Vrabelova S, Letocha O, Borsky M, Kozak L. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease. Mol Genet Metab. 2005;86(1-2):277-285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Vroegindeweij LHP, Boon AJW, Wilson JHP, Langendonk JG. Effects of iron chelation therapy on the clinical course of aceruloplasminemia: an analysis of aggregated case reports. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zaki MS, Issa MY, Elbendary HM, et al. Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia and cirrhosis in 10 patients: Six novel SLC30A10 mutations and further phenotype delineation. Clin Genet. 2018;93(4):905-912. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zimbrean P, Seniow J. Cognitive and psychiatric symptoms in Wilson disease. Handbook of clinical neurology/edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn. 2017;142:121-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.