Neurol. praxi. 2022;23(2):120-123 | DOI: 10.36290/neu.2021.076

Syndróm GLUT1 deficiencie

MUDr. Ján Necpál1, 2, 3, MUDr. Bibiána Jeleňová1, 2
1 Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s.
2 Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s.
3 Centrum pre diagnostiku a liečbu extrapyramídových ochorení, UNM, Martin

Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty.

Klíčová slova: syndróm GLUT1 deficiencie, SLC2A1, ketogénna diéta.

GLUT1-deficiency syndrome

GLUT1-deficiency syndrome is a rare neurometabolic brain disorder caused by disruption of glucose transport across the blood-brain barrier. As brain almost completely depends on glucose supply as the main source of energy, and the GLUT-1 represents the main transporter of glucose across the blood-brain barrier, the classic form of the disease manifests by severe consequences of neuroglycopenia: early neurodevelopmental encephalopathy with seizures, acquired microcephaly, cognitive deficit and various persistent or paroxysmal motor (often complex in nature) features such as ataxia, spasticity or dystonia. The evidence of low glucose cerebrospinal fluid level (lower than 2.2 mmol/l) and the low CSF/serum glucose ratio (mostly lower than 0.4) are the most important diagnostic clues. Definite diagnosis, however, lies on the molecular-genetic testing of the SLC2A1 gene. The most efficacious treatment strategy is the ketogenic diet, in which the body utilizes fatty acids as an alternative source of energy for the brain. However, early recognition of the disease and early introduction of ketogenic diet is crucial for better prognosis.

Keywords: GLUT1-deficiency syndrome, SLC2A1, ketogenic diet.

Vloženo: 4. říjen 2021; Revidováno: 4. říjen 2021; Přijato: 11. říjen 2021; Zveřejněno online: 11. říjen 2021; Zveřejněno: 21. duben 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Necpál J, Jeleňová B. Syndróm GLUT1 deficiencie. Neurol. praxi. 2022;23(2):120-123. doi: 10.36290/neu.2021.076.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Akman CI, Provenzano F, Wang D, et al. Topography of brain glucose hypometabolism and epileptic network in glucose transporter 1 deficiency. Epilepsy Res. 2015;110:206-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Aulická Š, Česká K, Ošlejšková H. Syndrom GLUT-1 deficience - expandujúcí klinické spektrum léčitelného onemocnění. Cesk Slov Neurol N. 2018;114:171-173. Přejít k původnímu zdroji...
    3. De Giorgis V, Veggiotti P. GLUT1 deficiency syndrome 2013: current state of the art. Seizure. 2013;22:803-811. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. De Laet C. Alternative ketogenic diets in glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Dev Med Child Neurol. 2016;58:1106-1107. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI, et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med. 1991;325:70-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hully M, Vuillaumier-Barrot S, Le Bizec C, et al. From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes. Eur J Med Genet. 2015;58:443-454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kass HR, Winesett SP, Bessone SK, et al. Use of dietary thera­pies amongst patients with GLUT1 deficiency syndrome. Seizure. 2016;35:83-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Klepper J, Akman C, Armeno M, et al. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open. 2020;5:354-365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Koch H, Weber YG. The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes. Epilepsy Behav. 2019;91:90-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Leary LD, Wang D, Nordli DR Jr, et al. Seizure characterization and electroencephalographic features in Glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2003;44:701-707. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lee WG, Klepper J, Verbeek M, et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain. 2010;133:655-670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Leen WG, Wevers RA, Kamsteeg EJ, et al. Cerebrospinal fluid analysis in the workup of GLUT1 deficiency syndrome: a systematic review. JAMA Neurol. 2013;70:1440-1444. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. López-Rivera JA, Pérez-Palma E, Symonds J, et al. A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants. Brain. 2020;143:1099-1105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Magrinelli F, Mulroy E, Schneider SA, et al. Criss-cross gait: a clue to glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurology. 2020;95:500-501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mochel F. Triheptanoin for the treatment of brain energy deficit: A 14-year experience. J Neurosci Res. 2017;95:2236-2243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Nakamura S, Muramatsu SI, Takino N, et al. Gene therapy for Glut1-deficient mouse using an adeno-associated virus vector with the human intrinsic GLUT1 promoter. J Gene Med. 2018;20:e3013. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Patching SG. Glucose Transporters at the Blood-Brain Barrier: Function, Regulation and Gateways for Drug Delivery. Mol Neurobiol. 2017;54:1046-1077. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Pearson TS, Akman C, Hinton VJ, Engelstad K, De Vivo DC. Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep. 2013;13:342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Pearson TS, Pons R, Engelstad K, et al. Paroxysmal eye-head movements in Glut1 deficiency syndrome. Neurology. 2017;88:1666-1673. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Pong AW, Geary BR, Engelstad KM, et al. Glucose transporter type I deficiency syndrome: epilepsy phenotypes and outcomes. Epilepsia. 2012;53:1503-1510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pons R, Pearson T, De Vivo D. Disorders of energy metabolism: GLUT1 deficiency syndrome and movement disorders. In Ebrahimi-Fakhari D, Pearl P (Eds.) Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes. Cambridge: Cambridge University Press. 2020:183-195.
    22. Rotstein M, Engelstad K, Yang H, et al. Glut1 deficiency: inheritance pattern determined by haploinsufficiency. Ann Neurol. 2010;68:955-958. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Ruiz Herrero J, Cañedo Villarroya E, González Gutiérrez-Solana L, et al. Classic Ketogenic Diet and Modified Atkins Diet in SLC2A1 Positive and Negative Patients with Suspected GLUT1 Deficiency Syndrome: A Single Center Analysis of 18 Cases. Nutrients. 2021;13:840. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Tang M, Park SH, De Vivo DC, Monani UR. Therapeutic strategies for glucose transporter 1 deficiency syndrome. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6:1923-1932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Sandu C, Burloiu CM, Barca DG, et al. Ketogenic Diet in Patients with GLUT1 Deficiency Syndrome. Maedica (Bucur). 2019;14:93-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. van Samkar A, Leen WG, Willemsen MAAP, et al. Hypointensity of the Basal Ganglia in Adults with Glucose Transporter Protein Type 1 Deficiency Syndrome: A Novel Magnetic Resonance Imaging Finding. Ann Neurol. 2020;87:1-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Yang H, Wang D, Engelstad K, et al. Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay. Ann Neurol. 2011;70:996-1005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.