Neurol. praxi. 2023;24(6):477-480 | DOI: 10.36290/neu.2023.069

Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí

MUDr. Viera Holecová1, MUDr. Laura Grossmanová1, MUDr. Ján Kothaj1, MUDr. Martina Martiníková1, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH2, doc. MUDr. Robert Vyšehradský, PhD.3, RNDr. Slavomíra Mattošová, PhD.4, MUDr. Pavol Ďurina4
1 II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
2 Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
3 Klinika pneumológie a ftizeológie JLF UK a UNM, Martin ⁴Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Nemocnica Staré Mesto, Bratislava

Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.

Klíčová slova: Pompeho choroba, alfa glukozidáza.

Pompe's disease - when nothing standard applies

We present the case report of a patient with acute respiratory insufficiency, long-term dependent on artificial pulmonary ventilation with generalized muscle weakness of unclear origin. The patient underwent a series of examinations, which ultimately led to the correct diagnosis and subsequent treatment of Pompe disease despite the non-specific clinical picture and the non-specific result of the first EMG examination and the negativity of muscle enzymes.

Keywords: Pompe disease, alpha glucosidase.

Vloženo: 22. říjen 2023; Revidováno: 10. listopad 2023; Přijato: 14. listopad 2023; Zveřejněno online: 14. listopad 2023; Zveřejněno: 7. prosinec 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Holecová V, Grossmanová L, Kothaj J, Martiníková M, Hlavatá A, Vyšehradský R, et al.. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. Neurol. praxi. 2023;24(6):477-480. doi: 10.36290/neu.2023.069.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ehler E. Oboustranná léze n. phrenicus manifestující se jako ortopnoe - kazuistiky tří případů. Česk Slov Neurol Neurochir. 2012;75/108(3) 368-372.
    2. Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromuscul Dis. 2008;9(4):421-431. doi: 10.1097/CND.0b013e318176dbe4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid α-glucosidase:: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007;68(20):99-109. doi: 10.1212/01.wnl.0000251268.41188.04. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediat. 2006;148(5):617-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi: 10.1097/01.gim.0000218152. 87434.f3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Menzella F, Codeluppi L, et al. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. Multidisciplinary Respiratory Medicine. 2018;13:32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007;17(9-10):698-706. doi: 10.1016/ j.nmd. 2007. 06.002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Roberts ME, Jones S, Millar A, et al. Pompe Disease in the United Kingdom compared with the rest-of-world: data from the Pompe registry. Clin Ther. 2011;33(6)suppl. A:S19. doi:10.1016/j.clinthera.2011.05.060. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Sander HW, Menkes MD, et al. A60-Year-woman with weakness, fatigue, and acute respiratory failure: Case report and discussion of the differential diagnosis. Military medicine.1998;163,10:715, Přejít k původnímu zdroji...
    10. Špalek P. Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba. Neurol. praxi. 2009;10(1):44-48.
    11. Špalek P. Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe. Neurológia. 2013;8(3):153-159.
    12. Špalek P, Martinka I, Mattošová S, et al. Adultná forma Pompeho choroby - diagnostické úskalia a omyly., Neurológia. 2014;9 (3):157 a 159-164.
    13. Špalek P, Hlavatá A. Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe. Via pract. 2011;8(5):225-229.
    14. Van der Ploeg A, Marsden DL. Response to enzyme replacement therapy in 18 juvenile and adult patients with severe Pompe disease. AAN abstracts. 2007; SC01. 003.
    15. Van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al. Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. Neuromuscul Disord. 2020;30(1):59-66. doi: 10.1016/j.nmd. 2019.11.007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Voháňka S. Adultní forma Pompeho nemoci. Česk Slov Neurol Neurochir. 2014;77/110(60):667-676. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.