Neurol. praxi. 2024;25(1):19-25 | DOI: 10.36290/neu.2024.005

Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023

prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., MUDr. Pavol Skáčik
Neurologická klinika JLF UK a UNM, Martin

Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu­‑Sträusslerovu­‑Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.

Klíčová slova: priónové ochorenia, Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba, kuru, Gerstmannova­‑Sträusslerova­‑Scheinkerova choroba, fatálna insomnia.

Human prion diseases - state of the art 2023

Human prion diseases are a distinct group of fatal neurodegenerative diseases. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a prototype of rapidly developing dementia, is the main representative. The article deals with the clinical and genetic correlates of CJD with an emphasis placed on the identification of genetic forms, including genetic counselling. In the case of acquired prion diseases, an interesting fact is the cessation of occurrence of kuru and variant CJD when targeted epidemiological measures have resulted in disrupting the transmission pattern of the pathological prion protein (PrPSc). As far as rare genetic prion diseases are concerned, the rarely diagnosed Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) as well as the unique fatal familial insomnia are discussed (FFI). The aim of the paper is to provide current information on human prion diseases.

Keywords: prion diseases, Creutzfeldt-Jakob disease, kuru, Gerstmann-Sträussler- Scheinker disease, fatal insomnia.

Vloženo: 5. říjen 2023; Revidováno: 29. listopad 2023; Přijato: 22. leden 2024; Zveřejněno online: 22. leden 2024; Zveřejněno: 6. březen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kurča E, Sivák Š, Skáčik P. Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023. Neurol. praxi. 2024;25(1):19-25. doi: 10.36290/neu.2024.005.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alpers MP. Review. The epidemiology of kuru: monitoring the epidemic from its peak to its end. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2008;363(1510):3707-13. doi: 10.1098/rstb.2008.0071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Appleby BS, Shetty S, Elkasaby M. Genetic aspects of human prion diseases. Front Neurol. 2022;13:1003056. doi: 10.3389/fneur.2022.1003056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Asante EA, Smidak M, Grimshaw A, et al. A naturally occurring variant of the human prion protein completely prevents prion disease. Nature. 2015;522(7557):478-81. doi: 10.1038/nature14510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Collinge J, Palmer MS, Dryden AJ. Genetic predisposition to iatrogenic Creutzfeldt­‑Jakob disease. Lancet. 1991;337(8755):1441-2. doi: 10.1016/0140-6736(91)93128-v. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Condello C, Ayers JI, Dalgard CL et al. Guam ALS­‑PDC is a distinct double­‑prion disorder featuring both tau and Aβ prions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023;120(13):e2220984120. doi: 10.1073/pnas.2220984120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Corbett GT, Wang Z, Hong W, et al. PrP is a central player in toxicity mediated by soluble aggregates of neurodegeneration­‑causing proteins. Acta Neuropathol. 2020;139(3):503-526. doi: 10.1007/s00401-019-02114-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P. Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol. 2018;153:271-299. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Drobný M, Voško MR, Kurča E, et al. Prolonged course of Creutzfeldt­‑Jakob disease with excessive central nervous system degeneration. Acta Clin Croat. 2004;43:33-38.
    9. Gajdusek DC, Zigas V. Kuru; clinical, pathological and epidemiological study of an acute progressive degenerative disease of the central nervous system among natives of the Eastern Highlands of New Guinea. Am J Med. 1959;26(3):442-69. doi: 10.1016/0002-9343(59)90251-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Goldman JS, Vallabh SM. Genetic counseling for prion disease: Updates and best practices. Genet Med. 2022;24(10):1993-2003. doi: 10.1016/j.gim.2022. 06. 003. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Grimaldi I, Leser FS, Janeiro JM, et al. The multiple functions of PrPC in physiological, cancer, and neurodegenerative contexts. J Mol Med (Berl). 2022;100(10):1405-1425. doi: 10.1007/s00109-022-02245-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hermann P, Appleby B, Brandel JP, et al. Biomarkers and diagnostic guidelines for sporadic Creutzfeldt­‑Jakob disease. Lancet Neurol. 2021;20(3):235-246. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30477-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hernaiz A, Toivonen JM, Bolea R, et al. Epigenetic Changes in Prion and Prion­‑like Neurodegenerative Diseases: Recent Advances, Potential as Biomarkers, and Future Perspectives. Int J Mol Sci. 2022; 23(20):12609. doi: 10.3390/ijms232012609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Hunter GD. Scrapie: a prototype slow infection. J Infect, DiS. 1972;125(4):427-40. doi: 10.1093/infdis/125. 4. 427. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Chiesa R, Piccardo P, Quaglio E, et al. Molecular distinction between pathogenic and infectious properties of the prion protein. J Virol. 2003;77(13):7611-22. doi: 10.1128/jvi.77. 13. 7611-7622.2003. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Chen C, Wang JC, Shi Q, et al. Analyses of the survival time and the influencing factors of chinese patients with prion diseases based on the surveillance data from 2008-2011. PLoS One. 2013;8(5):e62553. doi: 10.1371/journal.pone.0062553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Ironside JW. Variant Creutzfeldt­‑Jakob disease: risk of transmission by blood transfusion and blood therapies. Haemophilia. 2006;12 Suppl:8-15. doi: 10.1111/j.1365-2516.2006.01195.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Iwasaki Y. Creutzfeldt­‑Jakob disease. Neuropathology. 2017;37:174-188. doi: 10.1111/neup.12355. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Jeong BH, Nam JH, Lee YJ, et al. Polymorphisms of the prion protein gene (PRNP) in a Korean population. J Hum Genet. 2004;49(6):319-324. doi: 10.1007/s10038-004-0150-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Jesuthasan A, Sequeira D, Hyare H, et al. Assessing initial MRI reports for suspected CJD patients. J Neurol. 2022;269(8):4452-4458. doi: 10.1007/s00415-022-11087-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Jones E, Hummerich H, Viré E, et al. Identification of novel risk loci and causal insights for sporadic Creutzfeldt­‑Jakob disease: a genome­‑wide association study. Lancet Neurol. 2020;19(10):840-848. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30273-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Joshi T, Ahuja N. The Prion Basis of Progressive Neurodegenerative Disorders. Interdiscip Perspect Infect, DiS. 2023;2023:6687264. doi: 10.1155/2023/6687264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Kovacs GG, Budka H. Molecular pathology of human prion diseases. Int J Mol Sci. 2009;10:976-999. doi:10.3390/ijms10030976. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Ladogana A, Kovacs GG. Genetic Creutzfeldt­‑Jakob disease. Handb Clin Neurol. 2018;153:219-242. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00013-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Liberski PP, Gajos A, Sikorska B, et al. Kuru, the First Human Prion Disease. Viruses. 2019;11(3):232. doi: 10.3390/v11030232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Mead S. Prion disease genetics. Eur J Hum Genet. 2006;14(3):273-81. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201544. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Mead S, Burnell M, Lowe J, et al. Clinical trial simulations based on genetic stratification and the natural history of a functional outcome measure in Creutzfeldt­‑Jakob Disease. JAMA Neurol. 2016;73:447-55. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.4885. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Mead S, Gandhi S, Beck J, et al. A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy. N Engl J Med. 2013;369(20):1904-14. doi: 10.1056/NEJMoa1214747. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Mead S, Khalili­‑Shirazi A, Potter C, et al. Prion protein monoclonal antibody (PRN100) therapy for Creutzfeldt­‑Jakob disease: evaluation of a first­‑in­‑human treatment programme. Lancet Neurol. 2022;21(4):342-354. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00082-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Mercer RCC, Harris DA. Mechanisms of prion­‑induced toxicity. Cell Tissue Res. 2023;392(1):81-96. doi: 10.1007/s00441-022-03683-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Nagoshi K, Sadakane A, Nakamura Y, Yamada M, Mizusawa H. Duration of prion disease is longer in Japan than in other countries. J Epidemiol. 2011;21(4):255-62. doi: 10.2188/jea.je20100085. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Napper S, Schatzl HM. Oral vaccination as a potential strategy to manage chronic wasting disease in wild cervid populations. Front Immunol. 2023;14:1156451. doi: 10.3389/fimmu.2023.1156451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. National Creutzfeldt­‑Jakob Disease Research & Surveillance Unit (NCJDRSU) [online]. [cit. 27. 4. 2020]. Dostupné na: https://www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/criteria_0.pdf.
    34. Peden AH, Head MW, Ritchie DL, et al. Preclinical vCJD after blood transfusion in a PRNP codon 129 heterozygous patient. Lancet. 2004;364(9433):527-9. doi: 10.1016/S0140-6736(04)16811-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Prusiner SB. Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie. Science. 1982;216(4542):136-44. doi: 10.1126/science.6801762. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Rhoads DD, Wrona A, Foutz A, et al. Diagnosis of prion diseases by RT­‑QuIC results in improved surveillance. Neurology. 2020;95(8):e1017-e1026. doi: 10.1212/WNL.0000000000010086. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Rusina R, Fiala J, Holada K, et al. Gerstmann­‑Sträussler­‑Scheinker syndrome with the P102L pathogenic mutation presenting as familial Creutzfeldt­‑Jakob disease: a case report and review of the literature. Neurocase. 2013;19(1):41-53. doi: 10.1080/13554794.2011.654215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Sailer A, Büeler H, Fischer M, et al. No propagation of prions in mice devoid of PrP. Cell. 1994;77(7):967-8. doi: 10.1016/0092-8674(94)90436-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Schätzl HM, Da Costa M, Taylor L, et al. Prion protein gene variation among primates. J Mol Biol. 1995;245(4):362-74. doi: 10.1006/jmbi.1994.0030. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Shim KH, Sharma N, An SSA. Prion therapeutics: Lessons from the past. Prion. 2022;16(1):265-294. doi: 10.1080/19336896.2022.2153551. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Tesar A, Matej R, Kukal J, et al. Clinical Variability in P102L Gerstmann­‑Sträussler­‑Scheinker Syndrome. Ann Neurol. 2019;86(5):643-652. doi: 10.1002/ana.25579. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Vallabh SM, Zou D, Pitstick R, et al. Therapeutic Trial of anle138b in Mouse Models of Genetic Prion Disease. J Virol. 2023;97(2):e0167222. doi: 10.1128/jvi.01672-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Watson N, Hermann P, Ladogana A, et al. Validation of Revised International Creutzfeldt­‑Jakob Disease Surveillance Network Diagnostic Criteria for Sporadic Creutzfeldt­‑Jakob Disease. JAMA Netw Open. 2022;5(1):e2146319. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.46319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Yamaguchi K, Kamatari YO, Ono F, et al. A designer molecular chaperone against transmissible spongiform encephalopathy slows disease progression in mice and macaques. Nat Biomed Eng. 2019;3(3):206-219. doi: 10.1038/s41551-019-0349-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.