Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40 | DOI: 10.36290/neu.2023.085

Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci

prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA1, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.2, MUDr. Kruznev Singh Nijhar1, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN1
1 Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc
2 Ústav patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN Praha

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.

Klíčová slova: Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc, fenokopie CJD, smíšené patologie.

Creutzfeldt-Jakob disease phenocopy

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) may have very heterogeneous clinical manifestations. At the same time, there is increasingly more neuropathological evidence of a growing number of cases whose presentation meets the clinical diagnostic criteria for possible CJD, but it is, in fact, not this disease; these CJD phenocopies, or mimics, are the most frequent cause of diagnostic error. The differential diagnosis of CJD is broad, encompassing a number of potentially treatable conditions; they can include various autoimmune, infectious, cancerous, and toxic-metabolic CNS disorders. CJD phenocopies are most commonly encountered in the case of neurodegenerative diseases in which this atypical manifestation is associated, in the vast majority of cases, with the presence of mixed pathology. It is also for this reason that, in the future, we will certainly not do without reliable biomarkers capable of detecting relevant types of neurodegenerative processes in the brain.

Keywords: Creutzfeldt-Jakob disease, CJD phenocopy, mixed pathologies.

Vloženo: 22. prosinec 2023; Revidováno: 22. prosinec 2023; Přijato: 29. prosinec 2023; Zveřejněno online: 29. prosinec 2023; Zveřejněno: 6. březen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Menšíková K, Matěj R, Singh Nijhar K, Kaňovský P. Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40. doi: 10.36290/neu.2023.085.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Amano R, Tsukada S, Kosuge S, et al. Paraneoplastic Hashimoto's encephalopathy associated with Lymphomatosis cerebri with periodic synchronous discharges resembling Creutzfeldt­‑Jakob disease. Front Neurol. 2021;12:701178. doi: 10.3389/fneur.2021.701178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Collinge J. Prion disease of humans and animals: their causes and molecular basis. Ann Rev Neurosci. 2001;24:519-550. doi.org/10.1146/annurev.neuro.24.1.519. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Forrest SL, Kovacs GG. Current concepts of mixed pathologies in neurodegenerative diseases. Can J Neurol Sci. 2023; 50(3):329-345. doi: 10.1017/cjn.2022.34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Geschwind MD, Tan KM, Lennon VA, et al. Voltage­‑gated potassium channel autoimmunity mimicking Creutzfeldt­‑jakob disease. Arch Neurol. 2008;65:1341-1346. doi: 10.1001/archneur.65.10.1341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Geschwind MD, Shu H, Haman A, et al. Rapidly progressive dementia. Ann Neurol. 2008;64:97-108. doi: 10.1016/j.ncl.2007.04.001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chitravas N, Jung RS, Kofskey DM, et al. Treatable neurological disorders misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2011;70(3):437-444. doi:10.1002/ana.22454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Imperiale D, Taraglio S, Atzori C, et al. Multifocal necrozing leukoencephalopathy mimicking sporadic Creutzfeldt­‑Jakob disease. Eur Neurol. 2008;59(6):327-329. doi: 10.1159/000121425. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kimura M, Kimura H, Ishikawa H, et al. Hepatic encephalopathy mimicking Creutzfeldt­‑Jakob disease on laboratory, physiological and imaging evaluations. Am J Case Rep. 2021; 22:932958. doi: 10.12659/AJCR.932958. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lazar EB, Porter AL, Prusinski CC, et al. Improving early recognition of Creutzfeldt­‑Jakob disease mimics. Neurol Clin Pract. 2022;12(6): 406-413. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Liu J, Chen L, Yang J, et al. Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis mimicking sporadic Creutzfeldt­‑Jakob disease. Front Neurol. 2020;11:593680. doi: 10.3389/fneur.2020.593680. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Maat P, Beukelaar JW, Jansen C, et al. Pathologically confirmed autoimmune encephalitis in suspected Creutzfeldt­‑Jakob disease. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015; 2(6):e178. doi: 10.1212/NXI.0000000000000178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Mahad DJ, Staugaitis S, Ruggieri P, et al. Steroid­‑responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis and primary CNS demyelination. J Neurol Sci. 2005;228:3-5. doi: 10.1016/j.jns.2004.08. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Mead S, Rudge P. CJD mimcs and chameleons. Pract Neurol. 2017;17:113-121. doi: 10.1136/practneurol-2016-001571. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. National CJD Research & Surveillance Unit. Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease. Published January 2017. Accessed December 28, 2021. Available from: https://www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/criteria.pdf.
    15. Rudge P, Hyare H, Green A, et al. Imaging and CSF analyses effectively distinguish CJD from its mimics. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(5):461-466. doi:10.1136/jnnp-2017-3168538. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Rusina R, Krajcovicova L, Srpova B, et al. Metastatic intracranial spread of adenocarcinoma mimicking Creutzfeldt-Jakob disease in two cases. Rev Neurol. 2021;177(8):1006-1008. doi. 10.1016/j.neurol.2020.12.009. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sanz ER, Cabeza MA, Portugal FS, et al. Lymhomatosis cerebri mimicking iatrogenic Creutzfeldt­‑Jakob disease. BMJ Case Rep. 2014. doi: 10.1136/bcr-2013-201246. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Stone R, Archer JS, Kiernan M. Wernicke's encephalopathy mimicking variant Creutzfeldt­‑Jakob disease. Clin Neurosci. 2008;15(11):1308. doi: 10.1016/j.jocn.2007. 05. 022. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Tschampa HJ, Neumann M, Zerr I, et al. Patients with Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies mistaken for Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001;71:33-39. doi: 10.1136/jnnp.71.1.33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Yoo JY, Hirsch LJ. Limbic encephalitis associated with anti­‑voltage gated potassium channel complex antibodies mimicking Creutzfeldt­‑Jakob disease. JAMA Neurol. 2014;71(1): 79-82. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.5179. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.