Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73 | DOI: 10.36290/neu.2023.080
Pacient s myopatií… nebo ne?
- Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
- Lékařská fakulta Ostravské univerzity
Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.
Klíčová slova: míšní svalová atrofie, myopatie, úbytek svalové hmoty, neurogenní, myogenní.
Patient with myopathy… or not?
The clinical picture of the disease is a essential factor for determining the correct diagnosis and thus the treatment procedure. It is not uncommon that etiopathogenetically different processes can lead to outwardly visible symptoms. The similarity of the phenotype of hereditary myopathies and adult forms of spinal muscular atrophy (SMA) is known - mainly SMA III. type, Kugelberg-Welander, sometimes directly referred to as pseudomyopathic. In the light of the new possibilities of therapeutically influencing the SMA gene mutation, we remind you of the urgency of revising the diagnoses of adult patients who give the impression of myopaths. Diametrically different are not only the genes affected by the mutation and the level of the motor pathway lesion, but above all the current treatment options.
Keywords: spinal muscular atrophy, myopathy, loss of muscle mass, neurogenic, myogenic.
Vloženo: 9. prosinec 2023; Revidováno: 9. prosinec 2023; Přijato: 18. prosinec 2023; Zveřejněno online: 18. prosinec 2023; Zveřejněno: 6. březen 2024 Zobrazit citaci
Reference
- Ambler Z. Klinická neurologie - část speciální II. Praha: Triton. 2010;786-7 s. ISBN 978-80-7387-389-9.
- Ambler Z. Poruchy periferních nervů. Praha: Triton. 2013; 93-104 s. ISBN 978-80-7387-705-7.
- Bednařík J. a kol. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton. 2001; 76 s, 84 s, 93 s, 133-4 s. ISBN 80-7254-187-0.
- Butchbach M. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. Int J Mol Sci. 2021:22(15):7896.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Haberlová J, Slabá A, Hedvičáková et al. Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum. Neurol. praxi. 2016;17(6):349-353. Přejít k původnímu zdroji...
- Kimura J. Electrodiagnosis in Diseases of Nerve and Muscle: Principles and Practice, edition 3. Oxford University Press. 2001; 608 p. ISBN 13987-0-19-512977-9.
- Preston DC, Shapiro BE. Electromyography and Neuromuscular Disorders, clinical - electrophysiologic‑ultrasound correlations. Philadelphia: Elsevier. 2021; 677 p. ISBN 978-0-323-66180-5.
- Tai‑Heng Chen. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Teatment and Where Do We Stand? Int J Mol Sci. 2020;21(9):3297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...