Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054

Extra­‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologa

MUDr. Jiří Soukup, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Aleš Kohout, Ph.D.2, MUDr. Michaela May, Ph.D.4, prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.4
1 Oddělení patologie, Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha
2 Fingerlandův ústav patologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové a Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova v Praze
3 Ústav patologie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha
4 Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN v Praze

Extra­‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne­‑meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen.

Klíčová slova: meningiom, solitární fibrózní tumor, hemangioblastom, CENET, pseudo­tumory, meningy.

Extra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspective

Extra-axial tumors originate from tissues outside the pia mater (arachnoid, dura mater, bone), distinct anatomically from the central nervous system parenchyma. Pathologically, these tumors comprise a diverse range of lesions with varying morphological, biological, genetic, and clinical characteristics. They are classified into numerous histopathological subgroups in the latest 5th edition of the WHO classification of CNS tumors. This article offers a concise overview of these tumors, exploring their genetic aspects and addressing key considerations in differential diagnosis. Emphasis is placed on meningiomas, cranial and paraspinal nerve tumors, non-meningothelial mesenchymal tumors, secondary meningeal tumors, and meningeal pseudotumors.

Keywords: meningioma, solitary fibrous tumor, hemangioblastoma, CENET, pseudo­tumors, meninges.

Přijato: 26. srpen 2024; Zveřejněno: 10. září 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Soukup J, Kohout A, May M, Netuka D. Extra­‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologa. Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281. doi: 10.36290/neu.2024.054.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Abedalthagafi M, Bi WL, Aizer, et al. Oncogenic PI3K mutations are as common as AKT1 and SMO mutations in meningioma. Neuro Oncol. 2016;18(5):649-655. doi:10.1093/neuonc/nov316. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Agnihotri S, Jalali S, Wilson MR, et al. The genomic landscape of schwannoma. Nat Genet. 2016;48(11):1339-1348. doi:10.1038/ng.3688. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Alexiev BA, Chou PM, Jennings LJ. Pathology of Melanotic Schwannoma. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(12):1517-1523. doi:10.5858/arpa.2017-0162-RA. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Antonescu CR, Owosho AA, Zhang L, et al. Sarcomas With CIC­‑rearrangements Are a Distinct Pathologic Entity With Aggressive Outcome: A Clinicopathologic and Molecular Study of 115 Cases. Am J Surg Pathol. 2017;41(7):941-949. doi:10.1097/PAS.0000000000000846. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Clark VE, Erson­‑Omay EZ, Serin A, et al. Genomic analysis of non­‑NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science. 2013;339(6123):1077-1080. doi:10.1126/science.1233009. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Clark VE, Harmanci AS, Bai H, et al. Recurrent somatic mutations in POLR2A define a distinct subset of meningiomas. Nat Genet. 2016;48(10):1253-1259. doi:10.1038/ng.3651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cleven AH, Sannaa GA, Briaire­‑de Bruijn I, et al. Loss of H3K27 tri­‑methylation is a diagnostic marker for malignant peripheral nerve sheath tumors and an indicator for an inferior survival. Mod Pathol. 2016;29(6):582-590. doi:10.1038/modpathol.2016. 45. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Daoud EV, Zhu K, Mickey B, et al. Epigenetic and genomic profiling of chordoid meningioma: implications for clinical management. Acta Neuropathol Commun. 2022;10(1):56. doi:10.1186/s40478-022-01362-3 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Eefting D, Schrage YM, Geirnaerdt MJ, et al. Assessment of interobserver variability and histologic parameters to improve reliability in classification and grading of central cartilaginous tumors. Am J Surg Pathol. 2009;33(1):50-57. doi:10.1097/PAS.0b013e31817eec2b. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Folpe AL. "Hey! Whatever happened to hemangiopericytoma and fibrosarcoma?" An update on selected conceptual advances in soft tissue pathology which have occurred over the past 50 years. Hum Pathol. 2020;95:113-136. doi:10.1016/j.humpath.2019. 10. 001. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Griewank KG, Koelsche C, van de Nes JAP, et al. Integrated Genomic Classification of Melanocytic Tumors of the Central Nervous System Using Mutation Analysis, Copy Number Alterations, and DNA Methylation Profiling. Clin Cancer Res. 2018;24(18):4494-4504. doi:10.1158/1078-0432.CCR-18-0763. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Han N, Kim H, Min SK, et al. Meningeal Solitary Fibrous Tumors with Delayed Extracranial Metastasis. J Pathol Transl Med. 2016;50(2):113-121. doi:10.4132/jptm.2015. 10. 30. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Hausler M, Schaade L, Ramaekers VT, et al. Inflammatory pseudotumors of the central nervous system: report of 3 cases and a literature review. Hum Pathol. 2003;34(3)253-262. doi:10.1053/hupa.2003. 35. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Cha YJ, Suh YL. Chordomas: Histopathological Study in View of Anatomical Location. J Korean Med Sci. 2019;34(13):e107. doi:10.3346/jkms.2019. 34. e107. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Choudhury A, Magill ST, Eaton CD, et al. Meningioma DNA methylation groups identify biological drivers and therapeutic vulnerabilities. Nat Genet. 2022;54(5):649-659. doi:10.1038/s41588-022-01061-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Jankovic D, Vuong K, Splavski B, et al. Supratentorial Hemangioblastoma in Adults: A Systematic Review and Comparison of Infratentorial and Spinal Cord Locations. World Neurosurg. 2023;173:48-62. doi:10.1016/j.wneu.2023. 02. 071. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Jo VY, Fletcher CD. Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor: clinicopathologic analysis of 63 cases. Am J Surg Pathol. 2015;39(5):673-682. doi:10.1097/PAS.0000000000000379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Joe WH, Lee CY, Kim CH, et al. Breast Cancer to Meningioma: A Rare Case of Tumor­‑to­‑Tumor Metastasis. Brain Tumor Res Treat. 2023;11(1):73-78. doi:10.14791/btrt.2022.0042. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kremenevski N, Schlaffer SM, Coras R, et al. Skull Base Chordomas and Chondrosarcomas. Neuroendocrinology. 2020;110(9-10):836-847. doi:10.1159/000509386. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Kusters­‑Vandevelde HV, Kusters B, van Engen­‑van Grunsven AC, et al. Primary melanocytic tumors of the central nervous system: a review with focus on molecular aspects. Brain Pathol. 2015;25(2):209-226. doi:10.1111/bpa.12241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Lee JC, Villanueva­‑Meyer JE, Ferris SP, et al. Primary intracranial sarcomas with DICER1 mutation often contain prominent eosinophilic cytoplasmic globules and can occur in the setting of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol. 2019;137(3):521-525. doi:10.1007/s00401-019-01960-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Li S, Chen Z, Le LQ. New insights into the neurofibroma tumor cells of origin. Neurooncol Adv. 2020;2(Suppl. 1):i13-i22. doi:10.1093/noajnl/vdz044. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. von Hippel­‑Lindau disease. Lancet. 2003;361(9374): 2059-2067. doi:10.1016/S0140-6736(03)13643-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Macagno N, Vogels R, Appay R, et al. Crading of meningeal solitary fibrous tumors/hemangiopericytomas: analysis of the prognostic value of the Marseille Grading System in a cohort of 132 patients. Brain Pathol. 2019;29(1):18-27. doi:10.1111/bpa.12613. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Martin­‑Broto J, Mondaza­‑Hernandez JL, Moura DS, Hindi N. A Comprehensive Review on Solitary Fibrous Tumor: New Insights for New Horizons. Cancers (Basel). 2021;13(12). doi:10.3390/cancers13122913. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. McMenamin ME, Fletcher CD. Expanding the spectrum of malignant change in schwannomas: epithelioid malignant change, epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor, and epithelioid angiosarcoma: a study of 17 cases. Am J Surg Pathol. 2001;25(1):13-25. doi:10.1097/00000478-200101000-00002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Mehrian­‑Shai R, Yalon M, Moshe I, et al. Identification of genomic aberrations in hemangioblastoma by droplet digital PCR and SNP microarray highlights novel candidate genes and pathways for pathogenesis. BMC Genomics. 2016;17:56. doi:10.1186/s12864-016-2370-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1-a consensus overview. Hum Pathol. 2017;67:1-10. doi:10.1016/j.humpath.2017. 05. 010. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Oakley GJ, Fuhrer K, Seethala RR. Brachyury, SOX-9, and podoplanin, new markers in the skull base chordoma vs chondrosarcoma differential: a tissue microarray­‑based comparative analysis. Mod Pathol. 2008;21(12):1461-1469. doi:10.1038/modpathol.2008.144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Olbryt M. Molecular background of skin melanoma development and progression: therapeutic implications. Postepy Dermatol Alergol. 2019;36(2):129-138. doi:10.5114/ada.2019.84590. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al. CBTRUS Statistical Report: Primary Brain and Other Central Nervous System Tumors Diagnosed in the United States in 2016-2020. Neuro Oncol. 2023;25(Supplement_4):iv1-iv99. doi:10.1093/neuonc/noad149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Pansuriya TC, van Eijk R, d'Adamo P, et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet. 2011;43(12):1256-1261. doi:10.1038/ng.1004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Rekhi B, Michal M, Ergen FB, et al. Poorly differentiated chordoma showing loss of SMARCB1/INI1: Clinicopathological and radiological spectrum of nine cases, including uncommon features of a relatively under­‑recognized entity. Ann Diagn Pathol. 2021;55:151809. doi:10.1016/j.anndiagpath.2021.151809. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Robinson DR, Wu YM, Kalyana­‑Sundaram S, et al. Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet. 2013;45(2):180-185. doi:10.1038/ng.2509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Rushing EJ, Bouffard JP, McCall S, et al. Primary extracranial meningiomas: an analysis of 146 cases. Head Neck Pathol. 2009;3(2):116-130. doi:10.1007/s12105-009-0118-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Ruttledge MH, Sarrazin J, Rangaratnam S, et al. Evidence for the complete inactivation of the NF2 gene in the majority of sporadic meningiomas. Nat Genet. 1994;6(2):180-184. doi:10.1038/ng0294-180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Shively SB, Edwards NA, MacDonald TJ, et al. Developmentally Arrested Basket/Stellate Cells in Postnatal Human Brain as Potential Tumor Cells of Origin for Cerebellar Hemangioblastoma in von Hippel­‑Lindau Patients. J Neuropathol Exp Neurol. 2022;81(11):885-899. doi:10.1093/jnen/nlac073. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Schaefer IM, Fletcher CD, Hornick JL. Loss of H3K27 trimethylation distinguishes malignant peripheral nerve sheath tumors from histologic mimics. Mod Pathol. 2016;29(1):4-13. doi:10.1038/modpathol.2015.134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Schweizer L, Thierfelder F, Thomas C, et al. Molecular characterization of CNS paragangliomas identifies cauda equina paragangliomas as a distinct tumor entity. Acta Neuropathol. 2020;140(6):893-906. doi:10.1007/s00401-020-02218-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Sievers P, Sill M, Blume C, et al. Clear cell meningiomas are defined by a highly distinct DNA methylation profile and mutations in SMARCE1. Acta Neuropathol. 2021;141(2):281-290. doi:10.1007/s00401-020-02247-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Sloan EA, Chiang J, Villanueva­‑Meyer JE, et al. Intracranial mesenchymal tumor with FET­‑CREB fusion­‑A unifying diagnosis for the spectrum of intracranial myxoid mesenchymal tumors and angiomatoid fibrous histiocytoma­­‑like neoplasms. Brain Pathol. 2021;31(4):e12918. doi:10.1111/bpa.12918. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Soukup J, Kasparova P, Vajda M, Ryska A. Adrenal metastasis of anaplastic meningioma: report of a rare case. Folia Neuropathol. 2019;57(4):366-372. doi:10.5114/fn.2019.91195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Soukup J, Kohout A, Vosmikova H, et al. Calcifying pseudoneoplasm of neuroaxis (CAPNON): a comprehensive immunohistochemical and morphological characterization of five cases. Virchows Arch. 2022;480(2):415-423. doi:10.1007/s00428-021-03177-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Soukup J, Manethova M, Kohout A, et al. Cauda equina neuroendocrine tumors show biological features distinct from other paragangliomas and visceral neuroendocrine tumors. Virchows Arch. 2022. doi:10.1007/s00428-022-03441-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Tomkinson C, Lu JQ. Meningioangiomatosis: A review of the variable manifestations and complex pathophysiology. J Neurol Sci. 2018;392:130-136. doi:10.1016/j.jns.2018. 07. 018. Přejít k původnímu zdroji...
    46. Torres­‑Mora J, Dry S, Li X, et al. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of "melanotic schwannoma". Am J Surg Pathol. 2014;38(1):94-105. doi:10.1097/PAS.0b013e3182a0a150. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Ulici V, Hart J. Chordoma. Arch Pathol Lab Med. 2022;46(3):386-395. doi:10.5858/arpa.2020-0258-RA. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. van de Nes J, Gessi M, Sucker A, et al. Targeted next generation sequencing reveals unique mutation profile of primary melanocytic tumors of the central nervous system. J Neurooncol. 2016;127(3):435-444. doi:10.1007/s11060-015-2052-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Velazquez Vega JE, Rosenberg AE. Microcystic meningioma of the calvarium: a series of 9 cases and review of the literature. Am J Surg Pathol. 2015;39(4):505-511. doi:10.1097/PAS.0000000000000347. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Vortmeyer AO, Tran MG, Zeng W, et al. Evolution of VHL tumourigenesis in nerve root tissue. J Pathol. 2006;210(3):374-382. doi:10.1002/path.2062. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Wang L, Zehir A, Sadowska J, et al. Consistent copy number changes and recurrent PRKAR1A mutations distinguish Melanotic Schwannomas from Melanomas: SNP­‑array and next generation sequencing analysis. Genes Chromosomes Cancer. 2015;54(8):463-471. doi:10.1002/gcc.22254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. WHO. (2021). World Health Organization Classification of Tumours of the Central Nervous System. (5th ed.). Lyon: International Agency for Research on Cancer.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.