Neurol. praxi. 2024;25(4):282-286 | DOI: 10.36290/neu.2024.016

Současné standardy molekulárně­‑patologického testování nádorů centrálního nervového systému

doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.1, 2, Mgr. Tereza Valterová1, 2, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.1, 3, 4
1 Ústav patologie 3. LF UK a FNKV, Praha
2 Centrální laboratoře FNKV, Laboratoř genomické medicíny, Praha
3 Ústav patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN, Praha
4 Ústav patologie 1. LF UK a VFN, Praha

Standardy molekulárně-patologického testování se s pátým vydáním WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému razantně mění. Významnou změnou je zapojení molekulárně genetického testování a využívání komplexního přístupu v diagnostice. Některé typy nádorů pro své správné zařazení vyžadují vyšetření molekulárního profilu. Nejčastěji jde o vyšetření jednonukleotidových mutací, delecí a kodelecí, fúzí, případně metylací. Molekulární metody rozšiřují diagnostické spektrum založené na histopatologickém a imunohistochemickém zhodnocení. Využívají se molekulární metody, jako je PCR, Sangerovo sekvenování, I­‑FISH, MLPA a/nebo NGS. Zcela zásadní je pro diagnostiku úzká spolupráce vyšetřujícího neuropatologa, molekulárního genetika a neuroonkologa, bez níž může dojít nesprávně užitými postupy k významnému poškození pacienta.

Klíčová slova: nádory CNS, WHO klasifikace, molekulární patologie.

Current standards for molecular pathological testing of central nervous system tumours

The standards of molecular-pathological testing are transforming with the fifth edition of the WHO classification of central nervous system tumors. A significant change involves incorporating molecular genetic testing and adopting a comprehensive diagnostic approach. Certain tumors require examining the molecular profile for accurate classification, typically analyzing single nucleotide variants, deletions, codeletions, fusions, or methylation. Molecular methods extend the diagnostic spectrum beyond histopathological and immunohistochemical assessments, using techniques like PCR, Sanger sequencing, I-FISH, MLPA, and/or NGS. Collaboration among neuropathologists, molecular geneticists, and neurooncologists is crucial for accurate diagnosis and preventing potential harm to patients.

Keywords: CNS Tumors, WHO classification, molecular pathology.

Vloženo: 9. leden 2024; Revidováno: 4. březen 2024; Přijato: 5. březen 2024; Zveřejněno online: 5. březen 2024; Zveřejněno: 10. září 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kalinová M, Valterová T, Matěj R. Současné standardy molekulárně­‑patologického testování nádorů centrálního nervového systému. Neurol. praxi. 2024;25(4):282-286. doi: 10.36290/neu.2024.016.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Archer FUSIONPlex Pan Solid Tumor v2 panel https://eu.idtdna.com/pages/products/next­‑generation­‑sequencing/archer­‑ngs­‑assay­‑solutions/solid­‑tumor­‑research/archer­‑fusionplex­‑pan­‑solid­‑v2-panel [Internet] [Cit. 21. 12. 2023]. Available from: https://eu.idtdna.com/pages/products/next­‑generation­‑sequencing/archer­‑ngs­‑assay­‑solutions/solid­‑tumor­‑research/archer­‑fusionplex­‑pan­‑solid­‑v2-panel.
    2. Capper D, Jones DTW, Sill M, et al. DNA methylation­‑based classification of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469-474. https://doi.org/10.1038/nature26000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Capper D, Stichel D, Sahm F, et al. Practical implementation of DNA methylation and copy­‑number­‑based CNS tumor diagnostics: The Heidelberg experience. Acta Neuropathologica. 2018;136(2):181-210. https://doi.org/10.1007/s00401-018-1879-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. MolecularNeuropathology.org - The platform for next generation neuropathology [Internet]. [Cit. 19. 12. 2023]. Available from: z https://www.molecularneuropathology.org/.
    5. Mrcholland.com. [Internet] [Cit. 19. 12. 2023]. Available from: https://www.mrcholland.com/.
    6. Koblížek M, Zámečník J. Nádory CNS dětí - nový pohled. Neurol. praxi. 2024;25(4):263-266. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Li MM, Datto M, Duncavage EJ, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. The Journal of Molecular Diagnostics: JMD. 2017;19(1):4-23. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016. 10. 002. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary. Neuro­‑Oncology. 2021;23(8):1231-1251. Available from: https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Serrano J, Snuderl M. Whole Genome DNA Methylation Analysis of Human Glioblastoma Using Illumina BeadArrays. Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.). 2018;1741:31-51. Available from: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7659-1_2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Schouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, et al. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation­‑dependent probe amplification. Nucleic Acids Research. 2002;30(12):e57-e57. https://doi.org/10.1093/nar/gnf056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Smrčka M, Belanová R, Fadrus P, et al. KDP: Gliomy mozku - diagnostika a léčba [online]. Praha: ÚZIS ČR, 2020. [Cit. 21. 12. 2023]. Available from: https://kdp.uzis.cz.
    12. Švajdler M, Švajdler P, Koleják R, et al. Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: Všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov. Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Mesirov JP. Integrative Genomics Viewer (IGV): High­‑performance genomics data visualization and exploration. Briefings in Bioinformatics. 2013;14(2):178-192. Available from: https://doi.org/10.1093/bib/bbs017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. WHO Classification of Tumours Editorial Board. (2021). World Health Organization Classification of Tumours of the Central Nervous System (5. vyd.). Lyon: International Agency for Research on Cancer. 568 s. ISBN 9789283245087.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.