Neurol. praxi. 2025;26(3):217-224 | DOI: 10.36290/neu.2024.069

Amyotrofická laterální skleróza: aktuální doporučení k diagnostice a terapii

doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D., MUDr. Adam Betík
Neurologická klinika Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Neuromuskulární centrum ERN, Brno

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je fatální rychle progredující neurodegenerativní onemocnění postihující primárně motoneurony mozku a/nebo míchy. V posledních letech byla publikována řada nových doporučení týkajících se diagnostiky ALS včetně přístupu ke genetickému testování těchto pacientů, a také terapie, resp. obecně komplexního managementu tohoto onemocnění a jeho komplikací a komorbidit. Cílem tohoto sdělení je sumarizace zmíněných doporučení a nejdůležitějších aktuálních poznatků o tomto mimořádně závažném onemocnění.

Klíčová slova: amyotrofická laterální skleróza, onemocnění motoneuronu, genetické testování, frontotemporální demence, elektromyografie, gastrostomie, neinvazivní ventilace, dříve vyslovené přání.

Amyotrophic lateral sclerosis: new guidelines on diagnostics and management

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal, rapidly progressive neurodegenerative disease that primarily affects motor neurons in the brain and/or spinal cord. In recent years, a number of new recommendations have been published regarding the diagnosis of ALS, including the approach to genetic testing of these patients, as well as the therapy or general comprehensive management of this disease and its complications and comorbidities. The aim of this article is to summarize these recommendations and the most important current knowledge about this very serious disease.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, motor neuron disease, genetic testing, frontotemporal dementia, electromyography, gastrostomy, noninvasive ventilation, living will.

Vloženo: 29. říjen 2024; Revidováno: 29. říjen 2024; Přijato: 29. říjen 2024; Zveřejněno online: 29. říjen 2024; Zveřejněno: 4. červenec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vlčková E, Betík A. Amyotrofická laterální skleróza: aktuální doporučení k diagnostice a terapii. Neurol. praxi. 2025;26(3):217-224. doi: 10.36290/neu.2024.069.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 40 Kč

    Reference

    1. . Abrahams S. Neuropsychological impairment in amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal spectrum disorder. Nat Rev Neurol. 2023;19(11):655-667. doi: 10.1038/s41582-023-00878-z. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Abrahams S, Newton J, Niven E, et al. Screening for cognition and behaviour changes in ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014;15(1-2):9-14. doi: 10.3109/21678421.2013.805784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Amylyx Pharmaceuticals Announces FDA Approval of RELYVRIO™ for the Treatment of ALS. Amylyx 2024 [Internet 7. 8. 2024]. Available from: https://www.amylyx.com/news/amylyx-pharmaceuticals-announces-fda-approval-of-relyvriotm-for-the-treatment-of-als.
    4. . Brooks BR. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial 'Clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis' workshop contributors. J Neurol Sci. 1994;124(Suppl):96-107. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Brooks BR, Miller RG, Swash M, et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000;1:293-299. doi: 10.1080/146608200300079536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008;119(3):497-503. doi: 10.1016/j.clinph.2007.09.143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Evropská léková agentura (EMA): Souhrn údajů o přípravku Rilutek. EMA 2024 [Internet 10. 8. 2024]. Available from: https://www.ema.europa.eu/cs/documents/product-information/rilutek-epar-product-information_cs.pdf.
    8. . Ferrer reports top-line results from Phase III ADORE study in ALS. Ferrer 2024 [Internet 7. 8. 2024]. Available from: https://www.ferrer.com/en/results-study-ADORE-ALS.
    9. . Goodbye: Seznam hospiců v ČR [Internet 29. 10. 2024]. Available from: https://goodbye.cz/seznam-hospicu/.
    10. . Goutman SA, Hardiman O, Al-Chalabi A, et al. Emerging insights into the complex genetics and pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2022;21(5):465-479. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00414-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. . Goutman SA, Hardiman O, Al-Chalabi A, et al. Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2022a;21(5):480-493. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00465-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, et al. GRADE: an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations. BMJ. 2008 Apr 26;336(7650):924-6. doi: 10.1136/bmj.39489.470347.AD. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. . Hannaford A, Pavey N, van den Bos M, et al. Diagnostic Utility of Gold Coast Criteria in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol. 2021;89(5):979-986. doi: 10.1002/ana.26045. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. . Moher D, Shamseer L, Clarke M, et al. Preferred reporting items for systematic review and meta-analysis protocols (PRISMA-P) 2015 statement. Syst Rev. 2015;4(1):1. doi: 10.1186/2046-4053-4-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. . Neuromuskulární sekce: Seznam center. [Internet 29. 10. 2024]. Available from: https://www.neuromuskularni-sekce.cz/index.php?pg=rady-nemocnym--seznam-center
    16. . NICE Guideline: Motor neurone disease: assessment and management. National Institute for Health and Care Excellence 2019 [Internet 7. 8. 2024]. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/NG42.
    17. . Pender N, Pinto-Grau M, Hardiman O. Cognitive and behavioural impairment in amyotrophic lateral sclerosis. Curr Opin Neurol. 2020;33(5):649-654. doi: 10.1097/WCO.0000000000000862. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. . Richards D, Morren JA, Pioro EP. Time to diagnosis and factors affecting diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2020;417:117054. doi: 10.1016/j.jns.2020.117054. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. . Roche JC, Rojas-Garcia R, Scott KM, et al. A proposed staging system for amyotrophic lateral sclerosis. Brain. 2012;135(Pt 3):847-52. doi: 10.1093/brain/awr351. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. . Roggenbuck J, Eubank BHF, Wright J, et al. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(11):2074-2091. doi: 10.1002/acn3.51895. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. . Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin Neurophysiol. 2020;131(8):1975-1978. doi: 10.1016/j.clinph.2020.04.005. Začátek formuláře. Přejít k původnímu zdroji...
    22. . Státní ústav pro kontrolu léčiv: Přehled léčiv: Detail varianty léčivého přípravku RILUTEK (0027286 - 50MG TBL FLM 56: Ceny a úhrady. SUKL 2024 [Internet 10. 8. 2024]. Available from: https://prehledy.sukl.cz/prehled_leciv.html#/leciva/0027286.
    23. . Strong MJ, Abrahams S, Goldstein LH, et al. Amyotrophic lateral sclerosis - frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): Revised diagnostic criteria. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017;18(3-4):153-174. doi: 10.1080/21678421.2016.1267768. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. . Teutsch SM, Bradley LA, Palomaki GE, et al. The Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Initiative: methods of the EGAPP Working Group. Genet Med. 2009;11(1):3-14. doi: 10.1097/GIM.0b013e318184137c. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. . Timmins HC, Thompson AE, Kiernan MC. Diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis. Curr Opin Neurol. 2024. doi: 10.1097/WCO.0000000000001302. Epub ahead of print. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. . Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, et al. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol. 2024;31(6):e16264. doi: 10.1111/ene.16264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. . Vucic S, Ferguson TA, Cummings C, et al. Gold Coast diagnostic criteria: Implications for ALS diagnosis and clinical trial enrollment. Muscle Nerve. 2021;64(5):532-537. doi: 10.1002/mus.27392. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. . Westeneng HJ, Debray TPA, Visser AE, et al. Prognosis for patients with amyotrophic lateral sclerosis: development and validation of a personalised prediction model. Lancet Neurol. 2018;17(5):423-433. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30089-9. Konec formuláře Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. . Xu L, Liu T, Liu L, et al. Global variation in prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2020;267(4):944-953. doi: 10.1007/s00415-019-09652-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.