Neurol. praxi. 2025;26(3):244-248 | DOI: 10.36290/neu.2025.048
Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.
Friedreich's Ataxia (FA) is a rare, genetically inherited multisystem disorder that ranks among the most common hereditary ataxias. The initial symptoms typically manifest during adolescence, and within approximately ten years, the disease often leads to fatal disability. However, this case report discusses a rare atypical form with late onset in adulthood. Diagnosing late-onset forms is particularly challenging due to their more variable phenotypic presentation and slower progression compared to the classic form. Accurate diagnosis of FA in patients with chronic ataxic symptoms has gained renewed importance, especially in light of the first approved treatment available on the Czech market since 2024. This therapy not only improves symptoms but also has the potential to slow disease progression. Therefore, it is crucial to consider Friedreich's ataxia in the differential diagnosis and to recommend genetic testing when suspected, as it is essential for definitive diagnosis.
Vloženo: 5. květen 2025; Revidováno: 29. květen 2025; Přijato: 29. květen 2025; Zveřejněno online: 29. květen 2025; Zveřejněno: 4. červenec 2025 Zobrazit citaci
PDF bude odemčeno 4.7.2026 |