Neurol. praxi. 2025;26(3):244-248 | DOI: 10.36290/neu.2025.048

Mohu řídit kamion? - very late-onset Friedreichova ataxie

MUDr. Kristýna Janotová, MUDr. Zdeněk Kunáš, doc. MUDr. Svatopluk Ostrý, Ph.D.
Neurologické oddělení Nemocnice České Budějovice, a. s.
Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. lékařská fakulta Univerzita Karlova v Praze a Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.

Klíčová slova: Friedreichova ataxie, late-onset a very late-onset forma, diagnostika, omaveloxolon, genetické vyšetření.

Can I drive a truck? - very late-onset Friedreich's ataxia

Friedreich's Ataxia (FA) is a rare, genetically inherited multisystem disorder that ranks among the most common hereditary ataxias. The initial symptoms typically manifest during adolescence, and within approximately ten years, the disease often leads to fatal disability. However, this case report discusses a rare atypical form with late onset in adulthood. Diagnosing late-onset forms is particularly challenging due to their more variable phenotypic presentation and slower progression compared to the classic form. Accurate diagnosis of FA in patients with chronic ataxic symptoms has gained renewed importance, especially in light of the first approved treatment available on the Czech market since 2024. This therapy not only improves symptoms but also has the potential to slow disease progression. Therefore, it is crucial to consider Friedreich's ataxia in the differential diagnosis and to recommend genetic testing when suspected, as it is essential for definitive diagnosis.

Keywords: Friedreich's ataxia, late-onset and very late-onset form, diagnostics, omaveloxolone, genetic screening.

Vloženo: 5. květen 2025; Revidováno: 29. květen 2025; Přijato: 29. květen 2025; Zveřejněno online: 29. květen 2025; Zveřejněno: 4. červenec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Janotová K, Kunáš Z, Ostrý S. Mohu řídit kamion? - very late-onset Friedreichova ataxie. Neurol. praxi. 2025;26(3):244-248. doi: 10.36290/neu.2025.048.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 40 Kč

    Reference

    1. . Andermann F. Nicolaus Friedreich and degenerative atrophy of the posterior columns of the spinal cord. Can J Neurol Sci. 1976;3(4):275-7. doi: 10.1017/s0317167100025452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Bidichandani SI, Delatycki MB, Napierala M, et al. Friedreich Ataxia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; December 18, 1998.
    3. . Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science. 1996;271(5254):1423-7. doi: 10.1126/science.271.5254.1423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Dayalan Naidu S, Dinkova-Kostova AT. Omaveloxolone (SkyclarysTM) for patients with Friedreich's ataxia. Trends Pharmacol Sci. 2023;44(6):394-395. doi: 10.1016/j.tips.2023.03.005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Delatycki MB, Corben LA, Maria BL. Clinical Features of Friedreich Ataxia. J Child Neurol.ens. 2012;27(9):1133-1137. doi:10.1177/0883073812448230. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fearon C, Lonergan R, Ferguson D, et al. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. Pract Neurol. 2020;20(1):55-58. doi:10.1136/practneurol-2019-002368 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Keita M, McIntyre K, Rodden LN, et al. Friedreich ataxia: clinical features and new developments. Neurodegener Dis Manag. 2022;12(5):267-283. doi: 10.2217/nmt-2022-0011 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . La Rosa P, Petrillo S, Turchi R, et al. The Nrf2 induction prevents ferroptosis in Friedreich's Ataxia. Redox Biol. 2021;38:101791. doi: 10.1016/j.redox.2020.101791. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. . Lecocq C, Charles P, Azulay JP, et al. Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited. Mov Disord. 2016;31(1):62-69. doi:10.1002/mds.26382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lee A. Omaveloxolone: First Approval. Drugs. 2023;83(8):725-729. doi: 10.1007/s40265-023-01874-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. . Lynch DR, Chin MP, Boesch S, et al. Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension. Mov Disord. 2023;38(2):313-320. doi: 10.1002/mds.29286. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol. 2021;89(2):212-225. doi: 10.1002/ana.25934. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. . Paulasová Schwabová J, Danková M. Ataxie. Cesk Slov Neurol N. 2018;81/114(2):131-149. doi: 10.14735/amcsnn2018131. Přejít k původnímu zdroji...
    14. . Pilotto F, Chellapandi DM, Puccio H. Omaveloxolone: a groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia. Trends Mol Med. 2024;30(2):117-125. doi:10.1016/j.molmed.2023.12.002 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. . Rummey C, Corben LA, Delatycki MB, et al. Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. Neurol Genet. 2019;5(6):371. doi: 10.1212/NXG.0000000000000371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. . Vyhnálková E, Mušová Z, Zumrová A, et al. Dědičné cerebelární ataxie u dospělých. Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350. doi: 10.36290/neu.2019.139. Přejít k původnímu zdroji...
    17. . Zumrová A, Šťovíčková L. Friedreichova ataxie. Cesk Slov Neurol N. 2024;6:385-401. ISSN 1803-6597. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.