Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2026.004

Genová terapie neuromuskulárních onemocnění

MUDr. Aneta Podsedníková1, 2, MUDr. Lenka Juříková, Ph.D.1, 2
1 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
2 Centrum vysoce specializované péče pro vzácná nervosvalová onemocnění / ERN EURO-NMD, Brno

Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod, jako je sekvenování DNA nové generace nebo využití novorozeneckého screeningu k detekci asymptomatických pacientů.

Klíčová slova: genová terapie, vektor, spinální svalová atrofie, svalová dystrofie, toxicita, screening.

Gene-based therapy for neuromuscular diseases

Hereditary neuromuscular disorders (NMD) are a broad group of diseases affecting peripheral nerves, muscles, or neuromuscular transmission. They are considered rare diseases with variable clinical presentation. A common feature of NMD is muscle weakness, which is progressive and can lead to respiratory failure in some patients. In the past, therapy for genetically conditioned NMD consisted only of symptomatic care without the possibility of influencing the natural course of the disease. A breakthrough occurred with the advent of gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA). Progress has also been made in the treatment of muscular dystrophies. The effectiveness of gene therapy goes hand in hand with the availability of modern diagnostic methods such as next-generation sequencing or the use of newborn screening to detect asymptomatic patients.

Keywords: gene therapy, vector, spinal muscular atrophy, muscular dystrophy, toxicity, screening.

Vloženo: 15. leden 2026; Revidováno: 15. leden 2026; Přijato: 2. únor 2026; Zveřejněno: 29. duben 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Podsedníková A, Juříková L. Genová terapie neuromuskulárních onemocnění. Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99. doi: 10.36290/neu.2026.004.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 29.4.2027

    Reference

    1. Athanasopoulos T, Munye MM, Yáñez-Muñoz RJ. Nonintegrating Gene Therapy Vectors. Hematology/Oncology Clinics of North America: 2017;31:753-770. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Biga LM, Bronson S, Dawson S, et al. 3.4 Protein Synthesis. September 2025.
    3. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ertl HCJ. Immunogenicity and toxicity of AAV gene therapy. Front Immunol. 2022;13:975803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Finkel RS, Darras BT, Mendell JR, et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis. 2023;10:389-404. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Haberlová J, Hedvičáková P, Fuchsová P, et al. Spinální svalové atrofie v dětském věku aktuální stav léčby. Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Haberlová J, Honzík T, Jiruška P. Genová terapie (vybraných) neurologických onemocnění. Neurol. praxi. 2025;26(4):302309. Přejít k původnímu zdroji...
    9. High KA, Roncarolo MG. Gene Therapy. N Engl J Med. 2019;381:455-464. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Jablonka S, Hennlein L, Sendtner M. Therapy development for spinal muscular atrophy: perspectives for muscular dystrophies and neurodegenerative disorders. Neurol Res Pract. 2022;4:2. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Kraus J. Spinální svalová atrofie. Nevšímalová S, Komárek V, Hadač J, et al. Dětská neurologie, 2021. Galén, Praha, ISBN 978-80-7492-557-3.
    12. Kotterman MA, Schaffer DV. Engineering adeno-associated viruses for clinical gene therapy. Nat Rev Genet. 2014;15:445-451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Łoboda A, Dulak J. Cell therapy for Duchenne muscular dystrophy: promises, challenges, and controversies. Cell Mol Life Sci. 2025;82:356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mrázová L. Duchennova svalová dystrofie patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie. Neurologia. 2016;11(1):13-15.
    15. Nishio H, Niba ETE, Saito T, et al. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023;24:11939. Přejít k původnímu zdroji...
    16. NSC Novorozenecký laboratorní screening se dále rozrůstá jeho součástí je nyní 20 onemocnění. https://nsc.uzis.cz/news-detail/cs/160-novorozenecky-laboratorni-screening-rozsireni-sma-scid/. Accessed November 2, 2025.
    17. Sayed N, Allawadhi P, Khurana A, et al. Gene therapy: Comprehensive overview and therapeutic applications. Life Sci. 2022;294:120375. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Varone A, Esposito, Bitetti I. Spinal muscular atrophy in the era of newborn screening: how the classification could change. Front Neurol. 2025;16:1542396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. Neurol India. 2008;56(3):236-247. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Zambon AA, Falzone YM, Bolino A, et al. Molecular mechanisms and therapeutic strategies for neuromuscular diseases. Cell Mol Life Sci. 2024;81:198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Zu H, Gao D. Non-viral Vectors in Gene Therapy: Recent Development, Challenges, and Prospects. AAPS J. 2021;23:78. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.