Neurol. praxi. 2026;27(2):109-113 | DOI: 10.36290/neu.2026.007

Metachromatická leukodystrofia diagnostické a liečebné možnosti

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.1, MUDr. Klára Brožová, Ph.D.2
1 Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
2 Oddělení dětské neurologie, Thomayerova nemocnice, Praha

Metachromatická leukodystrofia, podmienená deficitom arylsulfatázy A, je charakterizovaná tromi klinickými podtypmi: neskorou infantilnou, juvenilnou (včasnou a neskorou) a dospelou formou. Regres motorických a mentálnych funkcií s nálezom leukodystrofie na MR mozgu je dôvodom na ďalšie laboratórne vyšetrenie. Diagnóza metachromatickej leukodystrofie sa stanovuje potvrdením deficitu enzýmu arylsulfatázy A, nálezom sulfatidov v moči a následným genetickým vyšetrením patogénnych variantov génu ARSA. Cielenou terapiou je alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), ktorá sa využíva u pacientov s pre- a veľmi skorou symptomatickou formou MLD. Autológna HSCT s použitím génovo modifikovaných hematopoetických kmeňových buniek, známa aj ako ex vivo génová terapia, je schválená u presymptomatických pacientov s neskorou infantilnou a juvenilnou formou MLD alebo vo včasnej fáze juvenilnej MLD u ľahko symptomatických pacientov so zachovanou schopnosťou chôdze, pred nástupom poklesu kognitívnych schopností.

Klíčová slova: metachromatická leukodystrofia, diagnóza, génová liečba.

Metachromatic leukodystrophy diagnostic and therapeutic options

Metachromatic leukodystrophy (MLD), caused by arylsulfatase A deficiency, is characterized by three clinical subtypes: late infantile, juvenile (early and late) and adult form. Regression of motor and mental functions with finding of leukodystrophy on brain MRI is the reason for further laboratory examination. The diagnosis of MLD is established by confirmation of arylsulfatase enzyme deficiency, finding of sulfatides in urine and subsequent genetic examination of pathogenic variants of the ARSA gene. Targeted therapy is allogenic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), which is used in patients with pre- and very early symptomatic forms of MLD. Autologous HSCT using gene-modified hematopoietic stem cells (also known as ex vivo gene therapy) is approved for presymptomatic patients with late infantile and juvenile MLD or in the early phase of juvenile MLD in mildly symptomatic patients with preserved walking ability, before onset of cognitive decline.

Keywords: metachromatic leukodystrophy, diagnosis, gene treatment.

Vloženo: 19. leden 2026; Revidováno: 7. únor 2026; Přijato: 7. únor 2026; Zveřejněno online: 7. únor 2026; Zveřejněno: 29. duben 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolníková M, Brožová K. Metachromatická leukodystrofia diagnostické a liečebné možnosti. Neurol. praxi. 2026;27(2):109-113. doi: 10.36290/neu.2026.007.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 29.4.2027

    Reference

    1. Eichler F, Grodd W, Grant E, et al. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations. Am J Neuroradiol. 2009;30(10):1893-1897. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Fumagalli F, Calbi V, Natali Sora MG, et al. Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access. Lancet. 2022;399:372-83. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metachromatic leukodystrophy. In: Raymond G. Leukdystrophies. London: Mac Keith Press. 2011;130-155 s.
    4. Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metachromatic Leukodystrophy An Update Neuropediatrics. 2010;41(1):1-6. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Gomez-Ospina N. Arylsulfatase A Deficiency. 2006 May 30 [Updated 2024 Apr 25]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1130/.
    6. Groeschel S, Dali C, Clas P, et al. Cerebral gray and white matter changes and clinical course in metachromatic leukodystrophy. Neurology. 2012;79(16):1662-1670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Groeschel S, Kehrer C, Engel C, et al. Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1095-1102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Horgan C, Watts K, Ram D, et al. A retrospective cohort study of Libmeldy (atidarsagene autotemcel) for MLD: What we have accomplished and what opportunities lie ahead. JIMD Rep. 2023; Jun 22;64(5):346-352. doi: 10.1002/jmd2.12378. PMID: 37701322; PMCID: PMC10494509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kehrer C, Blumenstock G, Gieselmann V, et al. The natural course of gross motor deterioration in metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol. 2011;53(9):850-855. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Kehrer C, Blumenstock G, Raabe C, et. al. Development and reliability of a classification system for gross motor function in children with metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol. 2011;53(2):156-160. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Kehrer C, Kustermann-Kuhn B, Raabe C, et al. Natural history of metachromatic leucodystrophy (MLD) clinical course. Eur J Pediatr. 2008;167:361-376.
    12. Kim TS, Kim IO, Kim WS et al. MR of childhood metachromatic leukodystrophy. Am J Neuroradiol. 1997;18:733-738.
    13. Kiri K, Takahiro I, Daisuke T, et al. Gallbladder cancer with ascites in a child with metachromatic leukodystrophy. Brain and Development. 2021:43(1):140-143. Available from: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.08.002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kolnikova M, Jungova P, Skopkova M, et al. Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP. Gene. J Mol Neurosci. 2019;Apr;67(4):559-563. doi: 10.1007/s12031-019-1259-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Osborn AG. Diagnostic Imaging: Brain. 1st ed. Amirsys. 2004; 1000 s.
    16. Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ, et al. Diagnostic Imaging: Brain. Second ed. Amirsys. 2010; I- XXXV s.
    17. Raymond GV, Eichler F, Fatemi A, et al. Leukdystrophies. London: Mac Keith Press. 2011; 236 s.
    18. Schoenmakers DH, Beerepoot S, van den Berg S, et al. Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi). Orphanet J Rare Dis. 2022;17:48. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02189-w. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Schoenmakers DH, Asbreuk M, Martin T, et al. Key lessons from the first international treatment eligibility committee: the case of metachromatic leukodystrophy. European Journal of Paediatric Neurology. 2025;(57):72-81. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2025.05.012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. van der Knaap MS, Valk J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorderes. Third Edition. Berlin Heidelberg New York: Springer. 2005; 1073 s. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Von Figura K, et al. Metachromatic leukodystrophy. 2001. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol 3, 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill. 2001;3695-3724.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.