Neurol. praxi. 2026;27(2):133-138 | DOI: 10.36290/neu.2026.010

Nové léčebné možnosti u hereditárních neurodegenerativních cerebelárních ataxií

doc. MUDr. Martina Bočková, Ph.D.1, MUDr. Tomáš Boušek1, MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D.2, doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.3
1 l. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny v Brně
2 Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
3 Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Přehledový článek shrnuje současné možnosti kauzální i symptomatické léčby degenerativních cerebelárních ataxií se zaměřením na dvě diagnózy, u kterých se zásadně mění každodenní neurologická praxe: Friedreichovu ataxii (FA) s nově dostupnou cílenou terapií omaveloxolonem a spinocerebelární ataxii 27B (SCA27B), u které se hromadí důkazy o účinku 4-aminopyridinu (4-AP).

Klíčová slova: dědičné cerebelární neurodegenerativní ataxie, SCA 27B, Friedreichova ataxie, 4-aminopyridin, omaveloxolon.

Novel therapeutic options in hereditary neurodegenerative cerebellar ataxias

This review summarizes current options for both disease-modifying and symptomatic treatment of degenerative cerebellar ataxias, with a particular focus on two conditions that are significantly reshaping everyday neurological practice: Friedreich's ataxia (FA), with the recent availability of the targeted therapy omaveloxolone, and spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B), for which accumulating evidence supports the efficacy of 4-aminopyridine (4-AP).

Keywords: hereditary cerebellar ataxias, Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxia type 27B, SCA27B, 4-aminopyridine, omaveloxolone.

Vloženo: 23. prosinec 2025; Revidováno: 7. únor 2026; Přijato: 19. únor 2026; Zveřejněno online: 19. únor 2026; Zveřejněno: 29. duben 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bočková M, Boušek T, Paulasová Schwabová J, Vyhnálek M. Nové léčebné možnosti u hereditárních neurodegenerativních cerebelárních ataxií. Neurol. praxi. 2026;27(2):133-138. doi: 10.36290/neu.2026.010.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 29.4.2027

    Reference

    1. Abou Chaar W, Eranki AN, Stevens HA, et al. Clinical, Radiological and Pathological Features of a Large American Cohort of Spinocerebellar Ataxia (SCA27B). Ann Neurol. 2024 Dec;96(6):1092-1103. doi: 10.1002/ana.27060. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science. 1996 Mar 8;271(5254):1423-7 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Clément G, Puisieux S, Pellerin D, et al. Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B), a frequent late-onset cerebellar ataxia. Rev Neurol (Paris). 2024 May;180(5):410-416. doi: 10.1016/j.neurol.2024.03.007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cook A, Giunti P. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull. 2017 Dec 1;124(1):19-30. doi: 10.1093/bmb/ldx034. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dayalan Naidu S, Dinkova-Kostova AT. Omaveloxolone (SkyclarysTM) for patients with Friedreich's ataxia. Trends Pharmacol Sci. 2023 Jun;44(6):394-395. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Gatchel JR, Zoghbi HY. Diseases of unstable repeat expansion: mechanisms and common principles. Nat Rev Genet. 2005 Oct;6(10):743-55. doi: 10.1038/nrg1691. PMID: 16205714. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Iruzubieta P, Pellerin D, Bergareche A, et al. Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia. Eur J Neurol. 2023 Dec;30(12):3828-3833. doi: 10.1111/ene.16039. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Lecocq C, Charles P, Azulay JP, et al. Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited. Mov Disord. 2016 Jan;31(1):62-9. doi: 10.1002/mds.26382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lynch DR, Farmer J, Hauser L, et al. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. Ann Clin Transl Neurol. 2018 Nov 10;6(1):15-26. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Lynch DR, Schadt K, Kichula E, et al. Friedreich Ataxia: Multidisciplinary Clinical Care. J Multidiscip Healthc. 2021 Jun 28;14:1645-1658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol. 2021 Feb;89(2):212-225. doi: 10.1002/ana.25934. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lynch DR, Chin MP, Boesch S, et al. Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension. Mov Disord. 2023 Feb;38(2):313-320. doi: 10.1002/mds.29286. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Nachbauer W, Lynch DR, Delatycki MB, et al. Long-term omaveloxolone use in patients with Friedreich ataxia: ≈5-year natural history propensity score matching from the MOXIe open-label extension [Poster presentation]. Annual Congress of the World Muscle Society (WMS) 2025, Vienna, Austria. 2025, October 711. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Pellerin D, Heindl F, Wilke C, et al. Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of downbeat nystagmus syndromes: frequency, phenotypic profile, and 4-aminopyridine treatment response. medRxiv. 2023. 2023.2007.2030.23293380. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, et al. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2023;388(2):128-141. doi:10.1056/NEJMoa2207406. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Pellerin D, Danzi MC, Renaud M, et al. Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia. Clin Transl Med. 2024 Jan;14(1):e1504. doi: 10.1002/ctm2.1504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Pellerin D, Heindl F, Wilke C, et al. GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort. EBioMedicine. 2024 Apr;102:105076. doi: 10.1016/j.ebiom.2024.105076. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Rafehi H, Read J, Szmulewicz DJ, et al. An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14. The American Journal of Human Genetics. 2023;110(1):105-119. doi:10.1016/j. ajhg.2022.11.015. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Satolli S, Rossi S, Vegezzi E, et al.. Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort. J Neurol. 2024 Aug;271(8):5478-5488. doi: 10.1007/s00415-024-12506-x. Epub 2024 Jun 17. Erratum in: J Neurol. 2024 Dec;271(12):7650-7651. doi: 10.1007/s00415-024-12629-1. PMID: 38886208. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Seemann J, Traschutz A, Ilg W, Synofzik M. 4-Aminopyridine improves real-life gait performance in SCA27B on a singlesubject level: a prospective n-of-1 treatment experience. J Neurol. 2023;270:5629-5634. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Shirai S, Mizushima K, Fujiwara K, et al. Case series: Downbeat nystagmus in SCA27B. J Neurol Sci. 2023 Nov 15;454:120849. doi: 10.1016/j.jns.2023.120849. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Vališ M, Halúsková S, Matyáš D, et al. Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 let. Neurol. praxi. 2024;25(4):296-302 Přejít k původnímu zdroji...
    23. Vyhnálková E, Mušová Z, Zumrová A, et al. Dědičné cerebelární ataxie u dospělých. Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Vyhnálek M, Vyhnálková E, Karamazovová S, et al. Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku. Neurol. praxi. 2025;26(1):31-36. https://doi.org/10.36290/neu.2024.070 Přejít k původnímu zdroji...
    25. Waldvogel D, van Gelderen P, Hallett M. Increased iron in the dentate nucleus of patients with Friedrich's ataxia. Ann Neurol. 1999 Jul;46(1):123-5. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Wilke C, Pellerin D, Mengel D, et al. GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response. Brain. 2023;146:4144-4157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Wirth T, Clement G, Delvallee C, et al.Natural history and phenotypic spectrum of GAA-FGF14 sporadic late-onset cerebellar ataxia (SCA27B). Mov Disord. 2023;38:1950-1956. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Wirth T, Bonnet C, Delvallée C, et al. Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy? J Neurol. 2024 Apr;271(4):2078-2085. doi: 10.1007/s00415-024-12182-x. Epub 2024 Jan 23. PMID: 38263489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Zumrová A, Šťovíčková L. Friedreichova ataxie. Cesk Slov Neurol N. 2024;87(6):385-401. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.