Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262 | DOI: 10.36290/neu.2024.020

Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov

doc. MUDr. Marián Švajdler, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Peter Švajdler3, MUDr. Richard Koleják4, doc. MUDr. Vladimír Přibáň, Ph.D.4, doc. MUDr. Jan Mraček, Ph.D.4
1 Šiklův ústav patologie, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni a Fakultní nemocnice Plzeň
2 Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň
3 Cytopathos, s. r. o., Bratislava
4 Neurochirurgická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni a Fakultní nemocnice Plzeň

WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky - metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko­‑genetickej diagnózy. V prehľadovom článku sú zhrnuté niektoré hlavné zmeny vo WHO CNS 2021 a stručne je predstavená praktická diagnostika difúznych gliómov.

Klíčová slova: nádory CNS, gliómy, molekulová patológia, metylačné profilovanie, WHO klasifikácia.

Practical diagnosis of CNS tumors according to WHO CNS 2021 classification: General changes and diagnosis of diffuse gliomas

WHO classification of tumors of the central nervous system published in 2021 (WHO CNS 2021) introduces major changes in classification of tumors of the brain and the spinal cord which reflect major advances in the molecular genetics. Histology and immunohistochemistry still represent the cornerstone of diagnostics, but in many tumor types advanced molecular techniques, including methylation profiling, are required to arrive at correct diagnosis. WHO CNS 2021 introduces many new tumor types, establishes different approach to grading, including molecular grading, and emphasizes the importance of integrated diagnosis. This review summarizes some general changes in WHO CNS 2021 and briefly introduces practical diagnosis of diffuse gliomas.

Keywords: CNS tumors, gliomas, molecular pathology, methylation profiling, WHO classification.

Vloženo: 15. leden 2024; Revidováno: 24. březen 2024; Přijato: 25. březen 2024; Zveřejněno online: 25. březen 2024; Zveřejněno: 10. září 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Švajdler M, Švajdler P, Koleják R, Přibáň V, Mraček J. Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov. Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262. doi: 10.36290/neu.2024.020.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bender K, Perez E, Chirica M, et al. High­‑grade astrocytoma with piloid features (HGAP): the Charité experience with a new central nervous system tumor entity. J Neurooncol. 2021;153(1):109-120. doi: 10.1007/s11060-021-03749-z. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bogumil H, Sill M, Schrimpf D, Ismer B, et al. Glioneuronal tumor with ATRX alteration, kinase fusion and anaplastic features (GTAKA): a molecularly distinct brain tumor type with recurrent NTRK gene fusions. Acta Neuropathol. 2023;145(5):667-680. doi: 10.1007/s00401-023-02558-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Brat DJ, Aldape K, Bridge JA, et al. Molecular Biomarker Testing for the Diagnosis of Diffuse Gliomas. Arch Pathol Lab Med. 2022;146(5):547-574. doi: 10.5858/arpa.2021-0295-CP. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Brat DJ, Aldape K, Colman H, et al. cIMPACT­‑NOW update 3: recommended diagnostic criteria for "Diffuse astrocytic glioma, IDH­‑wildtype, with molecular features of glioblastoma, WHO grade IV". Acta Neuropathol. 2018;136(5):805-810. doi: 10.1007/s00401-018-1913-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Brat DJ, Aldape K, Colman H, et al. cIMPACT­‑NOW update 5: recommended grading criteria and terminologies for IDH­‑mutant astrocytomas. Acta Neuropathol. 2020;139(3):603-608. doi: 10.1007/s00401-020-02127-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Capper D, Jones DTW, Sill M, et al. DNA methylation­‑based classification of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469-474. doi: 10.1038/nature26000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Capper D, Reifenberger G, French PJ, et al. EANO guideline on rational molecular testing of gliomas, glioneuronal, and neuronal tumors in adults for targeted therapy selection. Neuro Oncol. 2023;25(5):813-826. doi: 10.1093/neuonc/noad008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Castel D, Kergrohen T, Tauziède­‑Espariat A, et al. Histone H3 wild­‑type DIPG/DMG overexpressing EZHIP extend the spectrum diffuse midline gliomas with PRC2 inhibition beyond H3-K27M mutation. Acta Neuropathol. 2020;139(6):1109-1113. doi: 10.1007/s00401-020-02142-w. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ellison DW, Aldape KD, Capper D, et al. cIMPACT­‑NOW update 7: advancing the molecular classification of ependymal tumors. Brain Pathol. 2020;30(5):863-866. doi: 10.1111/bpa.12866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ellison DW, Hawkins C, Jones DTW, et al. cIMPACT­‑NOW update 4: diffuse gliomas characterized by MYB, MYBL1, or FGFR1 alterations or BRAFV600E mutation. Acta Neuropathol. 2019;137(4):683-687. doi: 10.1007/s00401-019-01987-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Jaunmuktane Z, Capper D, Jones DTW, et al. Methylation array profiling of adult brain tumours: diagnostic outcomes in a large, single centre. Acta Neuropathol Commun. 2019;7(1):24. doi: 10.1186/s40478-019-0668-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Karimi S, Zuccato JA, Mamatjan Y, et al. The central nervous system tumor methylation classifier changes neuro­‑oncology practice for challenging brain tumor diagnoses and directly impacts patient care. Clin Epigenetics. 2019;11(1):185. doi: 10.1186/s13148-019-0766-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Keck MK, Sill M, Wittmann A, et al. Amplification of the PLAG­‑family genes­‑PLAGL1 and PLAGL2-is a key feature of the novel tumor type CNS embryonal tumor with PLAGL amplification. Acta Neuropathol. 2023;145(1):49-69. doi: 10.1007/s00401-022-02516-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Louis DN, Giannini C, Capper D, et al. cIMPACT­‑NOW update 2: diagnostic clarifications for diffuse midline glioma, H3 K27M­‑mutant and diffuse astrocytoma/anaplastic astrocytoma, IDH­‑mutant. Acta Neuropathol. 2018;135(4):639-642. doi: 10.1007/s00401-018-1826-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK. World Health Organization Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th ed., updated ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer. 2016. 408 s. ISBN 978-92-832-4492-9.
    16. Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231-1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Louis DN, Wesseling P, Aldape K, et al. cIMPACT­‑NOW update 6: new entity and diagnostic principle recommendations of the cIMPACTUtrecht meeting on future CNS tumor classification and grading. Brain Pathol. 2020;30(4):844-856. doi: 10.1111/bpa.12832. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Louis DN, Wesseling P, Paulus W, et al. cIMPACT­‑NOW update 1: Not Otherwise Specified (NOS) and Not Elsewhere Classified (NEC). Acta Neuropathol. 2018;135(3):481-484. doi: 10.1007/s00401-018-1808-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Muench A, Teichmann D, Spille D, et al. A Novel Type of IDH­‑wildtype Glioma Characterized by Gliomatosis Cerebri­­‑like Growth Pattern, TERT Promoter Mutation, and Distinct Epigenetic Profile. Am J Surg Pathol. 2023;47(12):1364-1375. doi: 10.1097/PAS.0000000000002118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Pratt D, Abdullaev Z, Papanicolau­‑Sengos A, Ketchum C, et al. High­‑grade glioma with pleomorphic and pseudopapillary features (HPAP): a proposed type of circumscribed glioma in adults harboring frequent TP53 mutations and recurrent monosomy 13. Acta Neuropathol. 2022;143(3):403-414. doi: 10.1007/s00401-022-02404-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Priesterbach­‑Ackley LP, Boldt HB, Petersen JK, et al. Brain tumour diagnostics using a DNA methylation­‑based classifier as a diagnostic support tool. Neuropathol Appl Neurobiol. 2020;46(5):478-492. doi: 10.1111/nan.12610. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Schepke E, Löfgren M, Pietsch T, et al. DNA methylation profiling improves routine diagnosis of paediatric central nervous system tumours: A prospective population­‑based study. Neuropathol Appl Neurobiol. 2022;48(6):e12838. doi: 10.1111/nan.12838. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sievers P, Sill M, Schrimpf D, et al. A subset of pediatric­‑type thalamic gliomas share a distinct DNA methylation profile, H3K27me3 loss and frequent alteration of EGFR. Neuro Oncol. 2021;23(1):34-43. doi: 10.1093/neuonc/noaa251. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Tauziède­‑Espariat A, Siegfried A, Nicaise Y, et al. PLAG1 fusions extend the spectrum of PLAG(L)-altered CNS tumors. Acta Neuropathol. 2023;146(6):841-844. doi: 10.1007/s00401-023-02643-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Tauziède­‑Espariat A, Volodia­‑Dangouloff­‑Ros, Figarella­‑Branger D, et al. Clinicopathological and molecular characterization of three cases classified by DNA­‑methylation profiling as "Glioneuronal Tumors, NOS, Subtype A". Acta Neuropathol. 2022;144(6):1179-1183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. WHO Classification of Tumours Editorial Board. World Health Organization Classification of Tumours of the Central Nervous System. 5th ed. Lyon: 1. International Agency for Research on Cancer. 2021. 568 s. ISBN 9789283245087.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.