Neurol. praxi. 2025;26(2):169-174 | DOI: 10.36290/neu.2025.023

Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou

MUDr. Olesja Parmová, Ph.D.
Neurologická klinika FN Brno
Neuromuskulární centrum ERN, Brno

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

Klíčová slova: spinální svalová atrofie, svalová dystrofie, neuromuskulární choroby, periferní motoneuron.

Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.

Keywords: spinal muscular atrophy, muscular dystrophy, neuromuscular diseases, peripheral motor neuron.

Vloženo: 17. únor 2025; Revidováno: 14. březen 2025; Přijato: 18. březen 2025; Zveřejněno online: 18. březen 2025; Zveřejněno: 5. květen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Parmová O. Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou. Neurol. praxi. 2025;26(2):169-174. doi: 10.36290/neu.2025.023.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy. Arch Argent Pediatr. 2023;121(2):e202102542. doi:10.5546/aap.2021-02542.eng. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Fernández-Eulate G, Theuriet J, Record CJ, et al. Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy. Neurol Genet. 2023;9(4):e200087. doi:10.1212/NXG.0000000000200087. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Garg N, Park SB, Vucic S, et al. Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(6):474-483. doi: 10.1136/jnnp-2016-313526. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hwang H, Lee JH, Choi YC. Clinical Characteristics of Spinal Muscular Atrophy in Korea Confirmed by Genetic Analysis. Yonsei Med J. 2017;58(5):1051-1054. doi: 10.3349/ymj.2017.58.5.1051. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ince PG, Evans J, Knoop M, et al. Corticospinal tract degeneration in the progressive muscular variant of ALS. Neurology. 2003;60(8):1252-1258. doi:10.1212/01.wnl.0000058901.75728.4e. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. De Jonghe P, Timmerman V, Van Broeckhoven C. 2nd Workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2 (CMT2-HMSN II) and Distal Hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-Spinal CMT) 26-28 September 1997, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 1998;8(6):426-431. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Haberlová J, Slabá A, Hedvičáková P, Doušová T. Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum. Neurol. praxi. 2016;17(6):349-353. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Junkerová J, Kovalová E, Sabela M. Pacient s myopatií, nebo ne? Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Kim WK, Liu X, Sandner J, et al. Study of 962 patients indicates progressive muscular atrophy is a form of ALS. Neurology. 2009;73(20):1686-92. doi:10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mariotti C, Castellotti B, Pareyson D, et al. Phenotypic manifestations associated with CAG-repeat expansion in the androgen receptor gene in male patients and heterozygous females: a clinical and molecular study of 30 families. Neuromuscul Disord. 2000;10(6):391-397. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00132-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(1):6-14. doi: 10.1136/jnnp-2011-300952. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Rowland LP. Progressive muscular atrophy and other lower motor neuron syndromes of adults. Muscle Nerve. 2010;41(2):161-165. doi: 10.1002/mus.21565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Schmidt BJ, Greenberg CR, Allingham-Hawkins DJ, Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002;59(5):770-772. doi:10.1212/wnl.59.5.770. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Soraru G, Ascenzo C, Polo A, et al. Spinal and bulbar atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008;264(1-2):100-105. doi:10.1016/j.jns.2007.08.012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Tazir M, Nouioua S. Distal hereditary motor neuropathies. Rev Neurol (Paris). 2024;180(10):1031-1036. doi: 10.1016/j.neurol.2023.09.005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Verschueren A. Motor neuropathies and lower motor neuron syndromes. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):320-325. doi: 10.1016/j.neurol.2017.03.018. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wallace GQ, McNally EM. Mechanisms of muscle degeneration, regeneration, and repair in the muscular dystrophies. Annu Rev Physiol. 2009;71:37-57. doi:10.1146/annurev.physiol.010908.163216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. De Winter J, Baets J. Hereditary motor neuropathy in: Reference module in neuroscience and biobehavioral psychology. 2024; p.1-15. doi:10.1016/B978-0-323-95702-1.00083-X. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.