Neurol. pro Praxi, 2002; 4: 183-186
Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert)
- Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
Keywords: myotonická dystrofie typu 1, gen DMPK, expanze trinukleotidů CTG, genetická anticipace, proximální myotonická myopatie, myotonická dystrofie typu 2, gen ZNF9, expanze CCTG.
Published: December 31, 2002 Show citation
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
Download citation
References
- Brook JD, McCurach ME, Harley GH, et al.: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of trinucleotide (CTG) repeats at the 3 end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 678; 1992: 799-808.
Go to original source... 
Go to PubMed... - Harper PS. Myotonic dystrophy 2nd ed. Saunders Co. London, 1989.
- Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LPW. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 293; 2001: 864-867. Go to original source... Go to PubMed...
- Ricker K, Koch MC, Lehman-Horn F, et al.: Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness and cataracts. Neurology 44; 1994: 1448-52. Go to original source... Go to PubMed...