Neurol. pro Praxi, 2004; 3: 137-141

Svalové dystrofie

prof. MUDr. Josef Bednařík CSc
Neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Zveřejněno: 31. prosinec 2004  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bednařík J. Svalové dystrofie. Neurol. praxi. 2004;7(3):137-141.

Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií. Nejvýznamnější skupinu představují dystrofinopatie s defektním či chybějícím strukturálním proteinem sarkolemy - dystrofinem. K nejtěžším fenotypům dystrofinopatií patří Duchenneova forma, charakterizovaná X-vázanou dědičností, zvýšením kreatinkinázy v séru, charakteristickými EMG a histopatologickými nálezy (zejména histochemickým průkazem abnormity dystrofinu) a molekulárně genetickým průkazem mutace genu kódujícího dystrofin, a to jak u probanda, tak u potenciální přenašečky či rizikového plodu. Jde o nejčastější a nejzávažnější dědičnou svalovou chorobou dětského věku vyskytující se s frekvencí 1:3

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Emery AEH. The muscular dystrophies. BMJ 1998; 317: 991-995. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hoffman EP. Dystrophinopathies. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC (eds). Disorders of Voluntary Muscles. 7th ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2001: 385-432.
    3. Kaplan JC, Beckmann JS, Fardeau M. Limb Girdle Muscular Dystrophies. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC (eds). Disorders of Voluntary Muscles. 7th ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2001: 433-463.
    4. Voháňka S, Lukáš Z. Svalové dystrofie. In: Bednařík J (ed.). Nemoci kosterního svalstva. 1. vydání. Praha: Triton; 2001: 123-168.
    5. Walton JN, Nattrass FJ. On the clasification, natural history, and treatment of the myopathies. Brain 1954; 77: 169-231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.