Neurol. pro Praxi, 2004; 3: 137-141

Svalové dystrofie

prof. MUDr. Josef Bednařík CSc
Neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Published: December 31, 2004  Show citation

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bednařík J. Svalové dystrofie. Neurol. praxi. 2004;7(3):137-141.

Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií. Nejvýznamnější skupinu představují dystrofinopatie s defektním či chybějícím strukturálním proteinem sarkolemy - dystrofinem. K nejtěžším fenotypům dystrofinopatií patří Duchenneova forma, charakterizovaná X-vázanou dědičností, zvýšením kreatinkinázy v séru, charakteristickými EMG a histopatologickými nálezy (zejména histochemickým průkazem abnormity dystrofinu) a molekulárně genetickým průkazem mutace genu kódujícího dystrofin, a to jak u probanda, tak u potenciální přenašečky či rizikového plodu. Jde o nejčastější a nejzávažnější dědičnou svalovou chorobou dětského věku vyskytující se s frekvencí 1:3

Share...
Download citation
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Open full article

    References

    1. Emery AEH. The muscular dystrophies. BMJ 1998; 317: 991-995. Go to original source... Go to PubMed...
    2. Hoffman EP. Dystrophinopathies. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC (eds). Disorders of Voluntary Muscles. 7th ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2001: 385-432.
    3. Kaplan JC, Beckmann JS, Fardeau M. Limb Girdle Muscular Dystrophies. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC (eds). Disorders of Voluntary Muscles. 7th ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2001: 433-463.
    4. Voháňka S, Lukáš Z. Svalové dystrofie. In: Bednařík J (ed.). Nemoci kosterního svalstva. 1. vydání. Praha: Triton; 2001: 123-168.
    5. Walton JN, Nattrass FJ. On the clasification, natural history, and treatment of the myopathies. Brain 1954; 77: 169-231. Go to original source... Go to PubMed...

    Return to the content


    Neurology for Practice

    Madam, Sir,
    please be aware that the website on which you intend to enter, not the general public because it contains technical information about medicines, including advertisements relating to medicinal products. This information and communication professionals are solely under §2 of the Act n.40/1995 Coll. Is active persons authorized to prescribe or supply (hereinafter expert).
    Take note that if you are not an expert, you run the risk of danger to their health or the health of other persons, if you the obtained information improperly understood or interpreted, and especially advertising which may be part of this site, or whether you used it for self-diagnosis or medical treatment, whether in relation to each other in person or in relation to others.

    I declare:

    1. that I have met the above instruction
    2. I'm an expert within the meaning of the Act n.40/1995 Coll. the regulation of advertising, as amended, and I am aware of the risks that would be a person other than the expert input to these sites exhibited

    No
    Yes

    If your statement is not true, please be aware
    that brings the risk of danger to their health or the health of others.