Neurol. praxi. 2019;20(5):339-343 | DOI: 10.36290/neu.2019.138

Genetika dědičných svalových onemocnění

Mgr. Jana Zídková, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj
molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách
a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

Klíčová slova: nervosvalová onemocnění, dystrofie, myopatie, masivní paralelní sekvenace

Genetics of neuromuscular diseases

Hereditary neuromuscular diseases are rare diseases characterised by large clinical and genetic heterogeneity. The progress
in molecular genetic methods especially massive parallel sequencing leads to increase knowledge of their genetic causes and
etiopathogenesis that enables the prediction of clinical course or the using of targeted therapy.

Keywords: neuromuscular diseases, dystrophy, myopathy, massive parallel sequencing

Zveřejněno: 1. listopad 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zídková J, Fajkusová L. Genetika dědičných svalových onemocnění. Neurol. praxi. 2019;20(5):339-343. doi: 10.36290/neu.2019.138.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorillo C, Baldacci J, Minetti C, Astrea G, Bruno C, Santorelli FM. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Ital J Pediatr 2017; 43(1): 101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Fu XN, Xiong H. Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy. Chin Med J (Engl) 2017; 130(21): 2624-2631. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Lemmers RJ, de Kievit P, Sandkuijl L, Padberg GW, van Ommen GJ, Frants RR, van der Maarel SM. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere. Nat Genet 2002; 32(2): 235-236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW, Amell AM, van der Vliet PJ, Almomani R, Straasheijm KR, Krom YD, Klooster R, Sun Y, den Dunnen JT, Helmer Q, Donlin-Smith CM, Padberg GW, van Engelen BG, de Greef JC, Aartsma-Rus AM, Frants RR, de Visser M, Desnuelle C, Sacconi S, Filippova GN, Bakker B, Bamshad MJ, Tapscott SJ, Miller DG, van der Maarel SM. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet 2012; 44(12): 1370-1374. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, van Nieuwenhuizen MP, Balog J, Vos-Versteeg M, Camano P, Ramos Arroyo MA, Jerico I, Rogers MT, Miller DG, Upadhyaya M, Verschuuren JJ, Lopez de Munain Arregui A, van Engelen BG, Padberg GW, Sacconi S, Tawil R, Tapscott SJ, Bakker B, van der Maarel SM. Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2. Hum Mol Genet 2015; 24(3): 659-669. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. LoRusso S, Weiner B, Arnold WD. Myotonic Dystrophies: Targeting Therapies for Multisystem Disease. Neurotherapeutics 2018; 15(4): 872-884. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Olive M, Kley RA, Goldfarb LG. Myofibrillar myopathies: new developments. Curr Opin Neurol 2013; 26(5): 527-535. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, Treves S, Munot P, Pierson TM, Dabaj I, Malfatti E, Zaharieva IT, Zorzato F, Abath Neto O, Brochier G, Lornage X, Eymard B, Taratuto AL, Böhm J, Gonorazky H, Ramos-Platt L, Feng L, Phadke R, Bharucha-Goebel DX, Sumner CJ, Bui MT, Lacene E, Beuvin M, Labasse C, Dondaine N, Schneider R, Thompson J, Boland A, Deleuze JF, Matthews E, Pakleza AN, Sewry CA, Biancalana V, Quijano-Roy S, Muntoni F, Fardeau M, Bönnemann CG, Laporte J. Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy. Acta Neuropathol 2017; 133(4): 517-533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Stehlíková K, Skálová D, Zídková J, Mrázová L, Vondráček P, Mazanec R, Voháňka S, Haberlová J, Hermanová M, Zámečník J, Souček O, Ošlejšková H, Dvořáčková N, Solařová P, Fajkusová L. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. BMC Neurol 2014; 14:154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Stehlíková K, Skálová D, Zídková J, Haberlová J, Voháňka S, Mazanec R, Mrázová L, Vondráček P, Ošlejšková H, Zámečník J, Honzík T, Zeman J, Magner M, Šišková D, Langová M, Gregor V, Godava M, Smolka V, Fajkusová L. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic. Clin Genet 2017; 91(3):463-469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Straub V, Murphy A, Udd B, LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord 2018; 28(8): 702-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11(10): 891-905. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, Wohlgemuth M, Auranen M, Mitsuhashi S, van der Vliet PJ, Straasheijm KR, van den Akker RFP, Kriek M, Laurense-Bik MEY, Raz V, van Ostaijen-Ten Dam MM, Hansson KBM, van der Kooi EL, Kiuru-Enari S, Udd B, van Tol MJD, Nishino I, Tawil R, Tapscott SJ, van Engelen BGM, van der Maarel SM. Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy. Am J Hum Genet 2016; 98(5): 1020-1029. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC, van Karnebeek C, Hendson G, Blom E, Witting N, Rasmussen M, Gabbett MT, Ravenscroft G, Sframeli M, Suetterlin K, Sarkozy A, D'Argenzio L, Hartley L, Matthews E, Pitt M, Vissing J, Ballegaard M, Krarup C, Sl?rdahl A, Halvorsen H, Ye XC, Zhang LH, L?kken N, Werlauff U, Abdelsayed M, Davis MR, Feng L, Phadke R, Sewry CA, Morgan JE, Laing NG, Vallance H, Ruben P, Hanna MG, Lewis S, Kamsteeg EJ, Männikkö R, Muntoni F. Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy. Brain 2016; 139(Pt 3): 674-691. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.