Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2019;20(5):327  

Neurogenetika

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):331  

Genetika hereditárních spastických paraplegií

Genetics of hereditary spastic paraplegias

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):332-336 | DOI: 10.36290/neu.2019.047  

Hereditární spastická paraparéza (HSP, též SPG) je klinicky i geneticky vysoce heterogenní závažné onemocnění centrálního motoneuronu, charakterizované progredující spasticitou a slabostí dolních končetin a poruchou chůze. Do dnešní doby bylo popsáno přes 90 genů nebo genových lokusů, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj HSP. Podrobnější zmapování genetické podstaty nemoci nebylo až donedávna možné, teprve rozvoj nových sekvenačních metod v posledních letech otevírá možnost postupně doplňovat chybějící genetické i klinické poznatky. U českých pacientů s HSP se vyskytuje nejméně 12 genetických typů nemoci, nejčastěji typ SPG4 a dále SPG31 s autosomálně...

Genetika dědičných svalových onemocnění

Genetics of neuromuscular diseases

Mgr. Jana Zídková, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Neurol. praxi. 2019;20(5):339-343 | DOI: 10.36290/neu.2019.138  

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvojmolekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinácha etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

Dědičné cerebelární ataxie u dospělých

Hereditary cerebellar ataxias in adults

MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350 | DOI: 10.36290/neu.2019.139  

Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informaceo této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.

Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi

Genetics of Alzheimer's Disease in Clinical Practice

MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D., MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):352-355 | DOI: 10.36290/neu.2019.140  

Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogennívariantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů ANs nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokýmpodílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučenípro klinickou praxi.

CGRP monoklonální protilátky v profylaktické léčbě migrény

CGRP monoclonal antibodies for migraine prophylaxis

MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):356-360 | DOI: 10.36290/neu.2019.141  

Profylaktická léčba frekventní epizodické a chronické migrény je často neúspěšná. V posledních letech je v terapeutických postupechzaměřena pozornost na jednotlivé články patofyziologického řetězce vzniku migrény. Klíčovým periferním i centrálnímpůsobkem je Calcitonin Gene-Related Peptid (CGRP). Data vycházející ze studií s monoklonálními protilátkami (mAb) ukazují, žetato specifická blokáda dráhy CGRP může poskytnout novou účinnou a bezpečnou preventivní léčbu migrény.

Bezpečnostní monitorace eskalační léčby roztroušené sklerózy

Safety monitoring of escalation treatment of multiple sclerosis

MUDr. Jiří Piťha

Neurol. praxi. 2019;20(5):362-367 | DOI: 10.36290/neu.2019.142  

V současné době je pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy schváleno deset léčiv s různým mechanizmem účinku. Léčba fingolimodem, kladribinem, natalizumabem, alemtuzumabem a ocrelizumabem je velmi účinná, je však spojena s některými závažnějšími nežádoucími účinky, z nichž některé mohou být život ohrožující. Tato farmaka jsou léky druhé volby a jsou zpravidla volena jako eskalační. Pro vysoce aktivní formy onemocnění je možné využít jejich potenciálu jako léčbu indukční. Zvolení optimální léčby vychází ze znalosti mechanizmu účinku, ze zvážení poměru přínosu a rizik a musí být přizpůsobeno individuálnímu pacientovi. Je nutné brát ohled na...

Spektrum ochorení neuromyelitis optica

The neuromyelitis optica spectrum disorders

doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Neurol. praxi. 2019;20(5):368-372 | DOI: 10.36290/neu.2019.059  

Spektrum ochorení neuromyelitis optica (NMOSD) zahŕňa neuromyelitis optica – NMO (charakterizovanú typicky optickými neuritídami a myelitídou), a ďalšie, najmä limitované formy, ku ktorým patrí i postihnutie iných častí CNS (mozgový kmeň, diencefalon, hypotalamus). Prevalencia NMOSD je nízka, avšak závažné a rýchle progredujúce zneschopnenie u pacientov viedlo v posledných rokoch k rozsiahlemu pokroku v oblasti diagnostiky, ako aj v terapeutických prístupoch. Objavy špecifických sérových protilátok typu imunoglobulínov G (IgG) selektívne proti aquaporínu 4 (AQP4) a myelínovému oligodendrocytovému glykoproteínu (MOG) viedli k porozumeniu odlišných...

Obstrukční spánková apnoe s nadměrnou denní spavostí jako rizikový faktor usnutí při řízení ve světle zdravotní způsobilosti řídit motorová vozidla

Obstructive sleep apnoea with excessive daytime sleepiness as a risk factor for falling asleep while driving with respect to medical fitness to drive motor vehicles

MUDr. Martin Pretl, CSc.

Neurol. praxi. 2019;20(5):373-376 | DOI: 10.36290/neu.2019.143  

Řidiči trpící neléčenou obstrukční spánkovou apnoí (OSA) udávají častější nadměrnou denní spavost (EDS) během řízení. Mají 2–5× vyšší riziko dopravních nehod, přičemž každá šestá nehoda má vážné následky včetně fatálních. Léčba pomocí přetlaku v dýchacích cestách (PAP) zmírňuje riziko vzniku dopravních nehod stejně jako může zlepšovat EDS. OSA a EDS jsou důležitými určujícími faktory nehod souvisejícími se spánkem. OSA s EDS je proto zařazena mezi choroby, které, pokud nejsou kompenzované, ovlivňují bezpečnost silničního provozu. V rozhodovacím procesu je největším problémem stanovení tíže EDS, která není přesně definována. K rozhodnutí o vydání...

Depresivní porucha po cévní mozkové příhodě

Poststroke depression

MUDr. Tomáš Novák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):377-382  

U třetiny pacientů po cévní mozkové příhodě (CMP) se rozvine klinicky významná deprese (PSD). Vyšší riziko je u pacientů s depresivní poruchou v anamnéze, rozsáhlejší CMP a výraznějším narušením motorických a kognitivních funkcí. S ohledem na spojení mezi PSD a vyšší mortalitou, horším výsledným fungováním a úrovní motorického a kognitivního postižení, je včasné rozpoznání PSD a její léčba zásadní krok v péči o pacienty po CMP. Dosavadní studie naznačují jak účinnost antidepresiv (AD) v léčbě PSD, tak efekt na celkové fungování včetně zlepšení motorického deficitu, podobně se AD jeví jako potenciálně použitelná preventivní intervence. První volbou...

Akutně vzniklá močová inkontinence – manifestace syndromu kaudy equiny nebo klinicky izolovaného syndromu?

Acute onset urinary incontinence – manifestation of cauda equina syndrome or clinically isolated syndrome?

MUDr. Vojtěch Mrňka

Neurol. praxi. 2019;20(5):388-391 | DOI: 10.36290/neu.2019.145  

Syndrom kaudy je komplexní neurologický syndrom způsobený nejčastěji extradurální kompresí lumbálních a sakrálních míšních kořenů při akutní mediální herniaci disku. Klinicky dominují bolesti kořenového rázu, sedlovitá porucha čití, poruchy funkce svěračů a parézy v místech radikulární inervace. Syndrom kaudy může být neúplně vyjádřen a častá jsou asymetrická postižení. Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní progredující chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které je spuštěno faktory vnějšího prostředí u geneticky predisponovaného jedince. Atakou RS mohou být postiženy všechny součásti centrálního nervového systému. Mikční...

Léčba nenádorové průlomové bolesti

Non malignant breakthrough pain treatment

MUDr. Marek Hakl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):392-394 | DOI: 10.36290/neu.2019.146  

Nenádorová bolest je často provázena akutním zhoršení bolesti, ať již v důsledku zvýš ené námahy, stresu nebo třeba i vlivempočasí. Průlomová bolest je definována jako „přechodné vzplanutí intenzivní bolesti, které přichází spontánně nebo je vyvolánopůsobeních specifického či nepředvídatelného faktoru i přes relativně stabilní kontrolu základní bolesti“. Optimálními léky prozaléč ení těchto epizod jsou farmaka s rychlým nástupem úč inku a relativně krátkým...

Alemtuzumab a léčba roztroušené sklerózy v současné klinické praxi

Alemtuzumab treatment in multiple sclerosis: real clinical experience

MUDr. Simona Halusková, MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(5):395-398 | DOI: 10.36290/neu.2019.147  

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS), selektivně namířena proti glykoproteinu CD52 přítomném na povrchu imunitních buněk, zejména T a B lymfocytech. Po specifické vazbě alemtuzumabu na povrchový znak CD52 dochází k depleci cirkulujících autoagresivních lymfocytů a nově vzniklé repopulace buněk následně vedou k rekonstituci imunitního systému. Účinnost alemtuzumabu byla ověřena v několika kontrolovaných klinických studiích, které rovněž popisovaly i rizika rozvoje možných nežádoucích účinků vyplývajících z mechanizmu působení léku. V práci...

Fremanezumab prokázal účinnost a dobrou snášenlivost u pacientů s obtížně léčitelnou migrénou, u nichž selhala předchozí léčba 2–4 třídami antimigrenik

MUDr. Zuzana Zafarová

Neurol. praxi. 2019;20(5):401-405  

Výsledky placebem kontrolované studie FOCUS prezentované na konferenci EHF (European Headache Federation) na přelomu května a června 2019 v Aténách doložily, že fremanezumab rychle a účinně snižuje počet dní s migrénou/měsíc u pacientů s epizodickou i chronickou migrénou, která nereagovala na předchozí léčbu 2–4 třídami preventivních antimigrenik. Přínos fremanezumabu byl větší než v předchozích studiích s touto protilátkou i ve studiích s jinými antimigreniky u pacientů s méně obtížně léčitelnou migrénou (u nichž selhala nejvýše jedna třída antimigrenik). Zjištění 12týdenní dvojitě zaslepené fáze studie FOCUS byla publikována v srpnu 2019 také...

Perampanel – kam s ním II?

Perampanel – what to do with it II?

MUDr. Ondřej Strýček, prof. MUDr. Ivan Rektor CSc.

Neurol. praxi. 2019;20(5):383-387 | DOI: 10.36290/neu.2019.144  

Fycompa® (perampanel – PER) je antiepileptikem určeným k přídatné terapii nemocných s fokální i generalizovanou epilepsií starších 12 let. Má unikátní mechanizmus účinku spočívající ve snížení hyperexcitability neuronů potlačením glutamátergní transmise. Jeho nízký interaktivní potenciál lze využít při kombinované léčbě. Je bezpečný a dobře snášený, k čemuž přispívá i jeho užívání jednou denně. Je účinný lékem fokálních i tonicko-klonických záchvatů (generalizovaných a fokálních přecházejících do bilaterálních tonicko-klonických). Vykazuje dobrou snášenlivost i v dlouhodobém měřítku. Při správném použití (především pomalé titraci) může být...

Právní poradna

Neurol. praxi. 2019;20(5):406