Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350 | DOI: 10.36290/neu.2019.139

Dědičné cerebelární ataxie u dospělých

MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.1, Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D.1, MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.2, MUDr. Eva Košťálová4, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.3
1 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
3 Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
4 Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha

Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace
o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.

Klíčová slova: dědičné ataxie, spinocerebelární ataxie, dominantní ataxie, recesivní ataxie, metabolické ataxie, mitochondriálníataxie, genetika ataxií

Hereditary cerebellar ataxias in adults

Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this
heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.

Keywords: hereditary ataxias, spinocerebelar ataxias, dominant ataxias, recessive ataxias, metabolic ataxias, mitochondrialataxias, genetics of ataxia

Zveřejněno: 1. listopad 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vyhnálková E, Mušová Z, Zumrová A, Košťálová E, Vyhnálek M. Dědičné cerebelární ataxie u dospělých. Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350. doi: 10.36290/neu.2019.139.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Anheim M, Fleury M, Monga B, Laugel V, Chaigne D, Rodier G, Ginglinger E,Boulay C, Courtois S, Drouot N, Fritsch M, Delaunoy JP, Stoppa-Lyonnet D, Tranchant C, Koenig M. Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive cerebellar ataxia from Alsace, Eastern France: implications for clinical management. Neurogenetics 2010; 11(1): 1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bauer PO, Zumrova A, Matoska V, Marikova T, Krilova S, Boday A, Singh B, Goetz P. Absence of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease within ataxic patients in the Czech population. Eur J Neurol. 2005; 12(11): 851-857. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bird TD. Hereditary Ataxia Overview. 1998 Oct 28 [updated 2018 Sep 27]. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
    4. Brussino A, Gellera C, Saluto A, Mariotti C, Arduino C, Castellotti B, Camerlingo M, de Angelis V, Orsi L, Tosca P, Migone N, Taroni F, Brusco A. FMR1 gene premutation is a frequent genetic cause of late-onset sporadic cerebellar ataxia. Neurology 2005; 64(1): 145-147. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Cohen BH, Chinnery PF, Copeland WC. POLG-Related Disorders. 2010 Mar 16 [updated 2018 Mar 1]. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
    6. Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007; 6(3): 245-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Genis D, Ortega-Cubero S, San Nicolás H, Corral J, Gardenyes J, de Jorge L, López E, Campos B, Lorenzo E, Tonda R, Beltran S, Negre M, Obón M, Beltran B, F?bregas L, Alemany B, Márquez F, Ramió-Torrent? L, Gich J, Volpini V, Pastor P. Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48). Neurology. 2018; 91(21): e1988-e1998. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Honzík T, Zeman J, a kol. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Mladá fronta 2016.
    9. Ilg W, Bastian AJ, Boesch S, Burciu RG, Celnik P, Claaßen J, Feil K, Kalla R, Miyai I, Nachbauer W, Schöls L, Strupp M, Synofzik M, Teufel J, Timmann D. Consensus paper: management of degenerative cerebellar disorders. Cerebellum 2014; 13(2): 248-268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ismail FY, Mitoma H, Fatemi A. Metabolic ataxias. Handb Clin Neurol. 2018; 155: 117-127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mariotti C, Schuele-Freyer R, Ayme S, Bertini E, Claeys K, Dotti MT, Durr A, Federico A, Gámez J, Giunti P, Gómez-Andrés D, Hadziev K, Hellenbroich Y, Jeřábek J, Klempíř J, Klockgether T, Klopstock T, Kovacs N, Krägeloh-Mann I, Kremer B, Macaya A, Melegh B, Molnar MJ, Moroni I, Münchau A, Mu?oz E, Nanetti L, Nascimento A, O'Callaghan M, Osredkar D, Pandolfo M, Pera J, Peterlin B, Salvadó M, Schöls L, Sival D, Synofzik M, Taroni F, Tunc S, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Vyhnálek M, Willemsen M, Zanni G, Zima J, Zumrová A, Linton LR, Kearney M, van Doorne C. Diagnostic flowchart for adult ataxias, ERN-RND 2019, http://www.ern-rnd.eu/wp-content/uploads/2019/02/ERN-RND-Diagnostic-FlowchartAtaxia_FINAL-2.pdf
    12. Mészárosová AU, Mazanec R, Seeman P. Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty. Neurol. praxi 2016; 17(6): 373-376. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Musova Z, Sedlacek Z, Mazanec R, Klempir J, Roth J, Plevova P, Vyhnalek M, Kopeckova M, Apltova L, Krepelova A, Zumrova A. Spinocerebellar ataxias type 8, 12, and 17 and dentatorubro-pallidoluysian atrophy in Czech ataxic patients. Cerebellum 2013; 12(2): 155-161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ramirez-Zamora A, Zeigler W, Desai N, Biller J. Treatable causes of cerebellar ataxia. Mov Disord. 2015; 30(5): 614-6123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Emery-Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 6th Edition, Elsevier Ltd., 2013.
    16. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology 2014; 42(3): 174-183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [updated 2012 Apr 26]. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
    18. Soong BW, Morrison PJ. Spinocerebellar ataxias. Handb Clin Neurol. 2018; 155: 143-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Synofzik M, Németh AH. Recessive ataxias. Handb Clin Neurol. 2018; 155: 73-89. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Synofzik M, Schüle R. Overcoming the divide between ataxias and spastic paraplegias: Shared phenotypes, genes, and pathways. Mov Disord. 2017; 32(3): 332-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Todd PK, Shakkottai VG. Overview of cerebellar ataxia in adults, UpToDate Inc., 2019.
    22. Vernon HJ, Bindoff LA. Mitochondrial ataxias. Handb Clin Neurol. 2018; 155: 129-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Wood NW. Neurogenetics: a guide for clinicians. Cambridge University Press, 2012. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.