Autoimunitní neuromuskulární onemocnění 

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. – editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2025;26(5):359

Autoimunitní neuromuskulární onemocnění představují heterogenní skupinu nemocí, které zahrnují poruchy periferních nervů, nervosvalové ploténky a kosterních svalů. Uplynulá dekáda přinesla řadu novinek v oblasti diagnostiky, ale zejména v oblasti inovativních léčebných postupů. Ačkoliv se jedná o onemocnění vzácná, jsou autoimunitní nervosvalové choroby významné pro svůj dopad na délku a kvalitu života v dětském i dospělém věku. Zásadní je skutečnost, že jsou to nemoci léčitelné s možností zlepšit zdravotní stav, navodit remisi a zlepšit kvalitu života...

Nové možnosti léčby myastenie gravis

New treatment options for myasthenia gravis

MUDr. Stanislav Voháňka, CSc.

Neurol. praxi. 2025;26(5):366-370 | DOI: 10.36290/neu.2025.017

Myastenie gravis je závažné autoimunitní, protilátkami zprostředkované onemocnění nervosvalového přenosu. Choroba je patogeneticky spojena s onemocněním thymu. Typickým příznakem je unavitelnost kosterních svalů (včetně respiračních), která kolísá v závislosti na únavě a denní době. Diagnostický proces je založen na klinickém obrazu, vyšetření protilátek, elektrofyziologii a zobrazení thymu. Základními úlevovými léky jsou inhibitory cholinesterázy. Podkladem patogeneticky orientované léčby je thymektomie, aplikace kortikoidů a imunosupresiv. V současné době se v terapii začínají uplatňovat nové léčebné směry: inhibitory C5 složky komplementu a FcRn...

Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe CIDP

Current trends in the diagnosis and treatment of CIDP

MUDr. Monika Turčanová Koprušáková, PhD., prof. MUDr. Egon Kurča, PhD.

Neurol. praxi. 2025;26(5):373-384 | DOI: 10.36290/neu.2025.016

Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP) predstavuje heterogénnu skupinu imunitne podmienených senzitívne-motorických demyelinizačných polyneuropatií s postupne progredujúcim alebo relaps-remitujúcim priebehom. Z hľadiska stanovenia diagnózy CIDP má významnú úlohu práve trvanie a rozvoj príznakov ≥ 8 týždňov, hoci časť pacientov môže mať akútny začiatok mylne pripomínajúci Guillainov-Barrého syndróm. Zlatým štandardom v diagnostike naďalej zostávajú vodivostné štúdie s cieľom potvrdiť demyelinizáciu periférnych nervov. Napriek pokroku v diagnostických kritériách a testoch robí zriedkavosť, heterogénna prezentácia, nedostatok vysoko...

Akutní polyradikuloneuritida - syndrom Guillaina a Barrého

Acute polyradiculoneuritis - Guillain-Barré syndrome

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2025;26(5):386-390 | DOI: 10.36290/neu.2024.084

Syndrom Guillaina a Barrého (GBS) je autoimunitně podmíněná neuropatie a je nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé parézy. V 70 % předchází infekt či imunitní podnět. V patogenezi se uplatňují molekulární mimikry. Nemoc se rozvíjí až 4 týdny, avšak nejčastěji 2 týdny. V typických případech začíná poruchou čití a parézou na akrech DK a má ascendentní směr šíření. Asi v 50 % postihne lícní nerv. Postižení dýchacích svalů vede až ve 30 % k intubaci. Mortalita kolísá od 3 % do 10 %. Po 6 měsících je 60-80 % nemocných schopno samostatné chůze. K relapsům dochází ve 2-5 %. Důležité je elektrofyziologické vyšetření, které pak určí demyelinizační či axonální...

Idiopatické zánětlivé myopatie - novinky v léčbě

Idiopathic inflammatory myopathies - new developments in treatment

MUDr. Heřman Mann, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):392-398 | DOI: 10.36290/neu.2025.013

Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými...

Diagnostika a škály u myastenie gravis: vývoj a současné využití v klinické praxi

Diagnosis and scales in myasthenia gravis: development and current use in clinical practice

MUDr. Michaela Týblová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):402-405 | DOI: 10.36290/neu.2025.063

Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod...

Funkční/disociativní záchvat vs. epileptický záchvat - jak je rozlišit bez EEG?

Functional/dissociative seizure vs. epileptic seizure: how to distinguish them without EEG?

MUDr. Karin Revajová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., Ing. Michal Fusek, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Patrícia Všianská, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):410-413 | DOI: 10.36290/neu.2025.025

Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické...

Lennoxův-Gastautův syndrom v dospělém věku

Lennox-Gastaut syndrome in adulthood

doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(5):415-424 | DOI: 10.36290/neu.2025.069

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG...

Paroxyzmální slepota u mladého pacienta

Paroxysmal blindness in a young patient

MUDr. Dušan Ospalík

Neurol. praxi. 2025;26(5):428 | DOI: 10.36290/neu.2025.053

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.

Okohybná porucha - diagnostická výzva

Oculomotor palsy - a diagnostic challenge

MUDr. Sabina Flašarová, MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. David Šálek, MUDr. Zuzana Pazdičová

Neurol. praxi. 2025;26(5):430-433 | DOI: 10.36290/neu.2025.058

Okulomotorické poruchy mohou mít různorodou etiologií, a proto mohou představovat diagnostickou výzvu. V rámci diferenciální diagnostiky se jedná nejčastěji o cévní mozkové příhody, kraniotraumata, zánětlivé a/nebo autoimunitní onemocnění. Paréza okohybných nervů může být také prvním klinickým projevem systémových onemocnění, například hematoonkologických malignit. V kazuistice prezentujeme 48letého pacienta, u kterého se disseminovaný Burkittův lymfom manifestoval právě okohybnou poruchou, bez přidružených symptomů spojených s hematoonkologickým onemocněním.

Koloniální Brit z Denmark Hill: Charles David Marsden (1938-1998)

A Colonial Briton from Denmark Hill: Charles David Marsden (1938-1998)

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2025;26(5):436-442

Charles David Marsden (1938-1998) byl britský neurolog, jeden ze zakladatelů subspecializace "movement disorders", pro kterou se v češtině používá spíše termín "extrapyramidová onemocnění". Vystudoval lékařskou fakultu u nemocnice Sv. Tomáše v Londýně a započal svou kariéru v neurologické nemocnici na Queen Square. Brzy ale změnil místo a stal se lékařem v jiném trustu NINDS, v Maudsley and Bethlem Royal Hospital a v King´s College University Hospital, kterým se pro jejich londýnskou lokaci zkráceně přezdívalo "Denmark Hill". Zde vybudoval pracoviště, které se na dlouhou dobu stalo etalonem v oblasti evropského neurovědního výzkumu; Marsdenovy laboratoře...