Neurol. praxi. 2026;27(1):28-33 | DOI: 10.36290/neu.2025.022

Význam vyšetrenia likvoru pri vybraných neurodegeneratívnych ochoreniach

MUDr. Zuzana André1, MUDr. Barbora Gaštanová1, MUDr. Andrea Kopániová1, doc. MUDr. Karin Gmitterová, PhD.2
1 II. neurologická klinika LFUK a UNB, Bratislava
2 I. neurologická klinika LFSZU, Bratislava

Neurodegeneratívne ochorenia sú charakterizované progresívnym postihnutím CNS pričom typickým prejavom je demencia. Medzi najčastejšie patrí Alzheimerova choroba (AD), Parkinsonova choroba (PD) či frontotemporálna demencia (FTD). Mnohotvárna patológia a heterogenita prejavov nezriedka komplikuje určenie diagnózy a adekvátnej liečby. Detekcia markerov odrážajúcich primárny patomechanizmus prispieva k exaktnejšej diagnostike a viaceré biomarkery sa úspešne etablovali do diagnostických algoritmov. Nakoľko ich prítomnosť v biologických tekutinách predchádza klinickej manifestácii ochorenia, otvára sa i otázka ich využitia ako screeningových pomocníkov s cieľom včasného záchytu a odlíšenia patológie od zmien pri normálnom starnutí. Rozvoj inovatívnych metodík umožňuje detekciu markerov v krvi, čo načrtáva víziu transformácie doterajšieho diagnostického procesu pri viacerých ochoreniach.

Klíčová slova: likvor, markery, Alzheimerova choroba, demencia s Lewyho telieskami, amyotrofická laterálna skleróza, tau, neurofilamenty, α-synukleín.

Clinical relevance of CSF analysis in various neurodegenerative diseases

Neurodegenerative diseases are broadly characterized by progressive damage of CNS with dementia being the most common clinical presentation. Several diseases fall into this category such as Alzheimer´s disease (AD), Parkinson´s disease (PD) and frontotemporal dementia (FTD). Coexisting brain pathology and clinical heterogeneity may hamper the diagnostic accuracy and delay effective treatment. Disease- specific biomarkers, alongside clinical features and imaging methods can substantially improve the diagnosis. Some of the most recent criteria rely on the involvement of CSF core biomarkers in the diagnostic work-up. Despite the distinct pathomechanism, fluid biomarkers are detectable before symptoms onset becoming helpful tools in the early diagnosis and possess the potential as screening tool, either. Recently, novel methods to measure core biomarkers in blood have been developed pointing toward the perspectives in the non-invasive diagnosis and screening of neurodegenerative disorders in the clinical settings.

Keywords: CSF, biomarkers, Alzheimer´s disease, dementia with Lewy bodies, amyotrofic lateral sclerosis, tau, neurofilaments, α-synuclein.

Vloženo: 29. leden 2025; Revidováno: 15. březen 2025; Přijato: 17. březen 2025; Zveřejněno online: 17. březen 2025; Zveřejněno: 11. březen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
André Z, Gaštanová B, Kopániová A, Gmitterová K. Význam vyšetrenia likvoru pri vybraných neurodegeneratívnych ochoreniach. Neurol. praxi. 2026;27(1):28-33. doi: 10.36290/neu.2025.022.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Ashton NJ, Benedet AL, Pascoal TA, et al. Cerebrospinal fluid p-tau231 as an early indicator of emerging pathology in Alzheimer's disease. eBioMedicine. 2022;76. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.103836. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Borghammer P, Horsager J, Andersen K, et al. Neuropathological evidence of body-first vs. brain-first Lewy body disease. Neurobiol Dis. 2021;161:105557. Epub 2021/11/12. doi: 10.1016/j.nbd.2021.105557. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Caron NS, Haqqani AS, Sandhu A, et al. Cerebrospinal fluid biomarkers for assessing Huntington disease onset and severity. Brain Commun. 2022;4(6):fcac309. Epub 2022/12/17. doi: 10.1093/braincomms/fcac309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. del Campo M, Vermunt L, Peeters CFW, et al. CSF proteome profiling reveals biomarkers to discriminate dementia with Lewy bodies from Alzheimer´s disease. Nature Commun. 2023;14(1):5635. doi: 10.1038/s41467-023-41122-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Ebenau JL, Pelkmans W, Verberk IMW, et al. Association of CSF, Plasma, and Imaging Markers of Neurodegeneration With Clinical Progression in People With Subjective Cognitive Decline. Neurology. 2022;98(13):e1315-e26. doi: doi:10.1212/WNL.0000000000200035. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Garcia-Escobar G, Manero RM, Fernández-Lebrero A, et al. Blood Biomarkers of Alzheimer's Disease and Cognition: A Literature Review. Biomolecules. 2024;14(1). Epub 2024/01/23. doi: 10.3390/biom14010093. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Georgakas JE, Howe MD, Thompson LI, et al. Biomarkers of Alzheimer's disease: Past, present and future clinical use. Biomarkers Neuropsychiatry. 2023;8:100063. doi: https://doi.org/10.1016/j.bionps.2023.100063. Přejít k původnímu zdroji...
  8. Geschwind MD, Murray K. Chapter 20 - differential diagnosis with other rapid progressive dementias. In: Pocchiari M, Manson J, editors. Handbook of Clinical Neurology. 2018;153:p. 371-97. Elsevier. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Gmitterová K. Analýza mozgovomiešneho moku v diagnostike neurodegeneratívnych ochorení. 2018:77 s. ISBN: 978-80-223-4595-8.
  10. Greaves CV, Rohrer JD. An update on genetic frontotemporal dementia. J Neurol. 2019;266(8):2075-86. Epub 2019/05/24. doi: 10.1007/s00415-019-09363-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Halbgebauer S, Steinacker P, Verde F, et al. Comparison of CSF and serum neurofilament light and heavy chain as differential diagnostic biomarkers for ALS. JNNP. 2022;93(1):68-74. Epub 2021/08/22. doi: 10.1136/jnnp-2021-327129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Hazan J, Wing M, Liu KY, et al. Clinical utility of cerebrospinal fluid biomarkers in the evaluation of cognitive impairment: a systematic review and meta-analysis. JNNP. 2023;94(2):113-20. Epub 2022/09/13. doi: 10.1136/jnnp-2022-329530. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Hermann P, Appleby B, Brandel JP, et al. Biomarkers and diagnostic guidelines for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. The Lancet Neurol. 2021;20(3):235-46. Epub 2021/02/21. doi: 10.1016/s1474-4422(20)30477-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Horie K, Salvadó G, Barthélemy NR, et al. CSF MTBR-tau243 is a specific biomarker of tau tangle pathology in Alzheimer's disease. Nature Med. 2023;29(8):1954-63. doi: 10.1038/s41591-023-02443-z. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Jack Jr. CR, Bennett DA, Blennow K, et al. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer's disease. Alzheimer Dementia. 2018;14(4):535-62. doi: https://doi.org/10.1016/j.jalz.2018.02.018. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Kapaki E, Boufidou F, Bourbouli M, et al. Cerebrospinal Fluid Biomarker Profile in TDP-43-Related Genetic Frontotemporal Dementia. Journal of personalized medicine. 2022;12(10). Epub 2022/10/28. doi: 10.3390/jpm12101747. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Kiani L. Blood test for early Parkinson´s disease diagnosis. Nature Rev Neurol. 2024;20(6):316-316. doi: 10.1038/s41582-024-00970-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Lee EB, Porta S, Michael Baer G, et al. Expansion of the classification of FTLD-TDP: distinct pathology associated with rapidly progressive frontotemporal degeneration. Acta Neuropathol. 2017;134(1):65-78. Epub 2017/01/29. doi: 10.1007/s00401-017-1679-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Lepinay E, Cicchetti F. Tau: a biomarker of Huntington's disease. Mol Psychiatry. 2023;28(10):4070-83. Epub 2023/09/26. doi: 10.1038/s41380-023-02230-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Leuzy A, Bollack A, Pellegrino D, et al. Considerations in the clinical use of amyloid PET and CSF biomarkers for Alzheimer's disease. Alzheimer's Dement. 2025; 21:e14528. https://doi.org/10.1002/alz.14528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Llorens F, Schmitz M, Varges D, et al. Cerebrospinal α-synuclein in α-synuclein aggregation disorders: tau/α-synuclein ratio as potential biomarker for dementia with Lewy bodies. J Neurol. 2016;263(11):2271-7. doi: 10.1007/s00415-016-8259-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Ma Y, Brettschneider J, Collingwood JF. A Systematic Review and Meta-Analysis of Cerebrospinal Fluid Amyloid and Tau Levels Identifies Mild Cognitive Impairment Patients Progressing to Alzheimer's Disease. Biomedicines. 2022;10(7). Epub 2022/07/28. doi: 10.3390/biomedicines10071713. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Magdalinou NK, Paterson RW, Schott JM, et al. A panel of nine cerebrospinal fluid biomarkers may identify patients with atypical parkinsonian syndromes. JNNP. 2015:jnnp-2014-309562. doi: 10.1136/jnnp-2014-309562. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. McKeith IG, Ferman TJ, Thomas AJ, et al. Research criteria for the diagnosis of prodromal dementia with Lewy bodies. Neurology. 2020;94(17):743-55. doi:10.1212/WNL.0000000000009323. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Mielke MM, Aakre JA, Algeciras-Schimnich A, et al. Comparison of CSF phosphorylated tau 181 and 217 for cognitive decline. Alzheimer Dem. 2022;18(4):602-11. doi: https://doi.org/10.1002/alz.12415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Morenas-Rodríguez E, Cervera-Carles L, Vilaplana E, et al. Progranulin Protein Levels in Cerebrospinal Fluid in Primary Neurodegenerative Dementias. J Alz Disease. 2016;50(2):539-46. Epub 2015/12/20. doi: 10.3233/jad-150746. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Oliveira Hauer K, Pawlik D, Leuzy A, et al. Performance of [18F]RO948 PET, MRI and CSF neurofilament light in the differential diagnosis of progressive supranuclear palsy. Park Rel Dis. 2023;106:105226. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.11.018. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Ossenkoppele R, van der Kant R, Hansson O. Tau biomarkers in Alzheimer's disease: towards implementation in clinical practice and trials. Lancet Neurol. 2022;21(8):726-34. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00168-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Prince MJ, Wimo A, Guerchet MM, et al. World Alzheimer Report 2015 - The Global Impact of Dementia: An analysis of prevalence, incidence, cost and trends. Alzheimer's Disease International. 2015:84.
  30. Rodrigues FB, Byrne LM, Wild EJ. Biofluid Biomarkers in Huntington's Disease. In: Precious SV, Rosser AE, Dunnett SB, editors. Huntington's Disease. New York, NY: Springer New York; 2018:329-96. Přejít k původnímu zdroji...
  31. Samudra N, Lane-Donovan C, VandeVrede L, et al. Tau pathology in neurodegenerative disease: disease mechanisms and therapeutic avenues. J Clin Investigation. 2023;133(12). Epub 2023/06/15. doi: 10.1172/jci168553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Serratos IN, Hernández-Pérez E, Campos C, et al. An Update on the Critical Role of α-Synuclein in Parkinson's Disease and Other Synucleinopathies: from Tissue to Cellular and Molecular Levels. Mol Neurobiol. 2022;59(1):620-42. doi: 10.1007/s12035-021-02596-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Shaw LM, Hansson O, Manuilova E, et al. Method comparison study of the Elecsys® β-Amyloid (1-42) CSF assay versus comparator assays and LC-MS/MS. Clin Biochemistry. 2019;72:7-14. doi: https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2019.05.006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Scheltens P, Blennow K, Breteler MM, et al. Alzheimer's disease. Lancet (London, England). 2016;388(10043):505-17. Epub 2016/02/28. doi: 10.1016/s0140-6736(15)01124-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Simuni T, Chahine LM, Poston K, et al. A biological definition of neuronal α-synuclein disease: towards an integrated staging system for research. Lancet Neurol. 2024;23(2):178-90. Epub 2024/01/25. doi: 10.1016/s1474-4422(23)00405-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. Skillbäck T, Mattsson N, Blennow K, et al. Cerebrospinal fluid neurofilament light concentration in motor neuron disease and frontotemporal dementia predicts survival. ALS and frontotemporal degeneration. 2017;18(5-6):397-403. Epub 2017/06/21. doi: 10.1080/21678421.2017.1281962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  37. Swirski M, Miners JS, de Silva R, et al. Evaluating the relationship between amyloid-β and α-synuclein phosphorylated at Ser129 in dementia with Lewy bodies and Parkinson's disease. Alzheimer's research Ther. 2014;6(5-8):77. Epub 2014/12/03. doi: 10.1186/s13195-014-0077-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Thijssen EH, La Joie R, Strom A, et al. Plasma phosphorylated tau 217 and phosphorylated tau 181 as biomarkers in Alzheimer's disease and frontotemporal lobar degeneration: a retrospective diagnostic performance study. Lancet Neuro. 2021;20(9):739-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00214-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  39. Villemagne VL, Barkhof F, Garibotto V, et al. Molecular Imaging Approaches in Dementia. Radiology. 2021;298(3):517-30. doi: 10.1148/radiol.2020200028. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  40. Watson N, Hermann P, Ladogana A, et al. Validation of Revised International Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Network Diagnostic Criteria for Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease. JAMA Network Open. 2022;5(1):e2146319-e. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.46319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  41. Xie D, Feng L, Huang H, et al. Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Multiple System Atrophy Relative to Parkinson's Disease: A Meta-Analysis. Behavioural Neurol. 2021;2021:5559383. Epub 2021/06/24. doi: 10.1155/2021/5559383. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  42. Yang J, Zhi W, Wang L. Role of Tau Protein in Neurodegenerative Diseases and Development of Its Targeted Drugs: A Literature Review. Molecules (Basel, Switzerland). 2024;29(12). Epub 2024/06/27. doi: 10.3390/molecules29122812. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  43. Zerr I, Ladogana A, Mead S, et al. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases. Nature rev Dis Prim. 2024;10(1):14. Epub 2024/03/01. doi: 10.1038/s41572-024-00497-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  44. Zhang Q, Li J, Quan W, et al. CSF α-Synuclein and Tau as Biomarkers for Dementia With Lewy Bodies: A Systematic Review and Meta-analysis. Alzheimer Dis Assoc Dis. 2022;36(4):368-73. Epub 2022/10/03. doi: 10.1097/wad.0000000000000516. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.