Risdiplam u dospělých pacientů se spinální muskulární atrofií: zkušenosti z klinické praxe - Publikujeme v zahraničíReferáty z literatury

MUDr. Olesja Parmová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):152

Parmova O, Prasil K, Mokra L, et al. A real-world, multicentre, epidemiological study in Czech and Slovak adults with spinal muscular atrophy treated with risdiplam. Scientific Reports. 2026. doi:10.1038/s41598-026-37462-6.

Spastická paraparéza s neuropsychiatrickými abnormalitami a tenkým corpus callosum nezabúdajme na hereditárnu spastickú paraparézu typu 11Videokazuistika

Spastic paraplegia with neuropsychiatric abnormalities and the thin corpus callosum don´t forget about the hereditary spastic paraplegia type 11

MUDr. Ján Necpál, PhD., MUDr. Bibiána Jeleňová, MUDr. Ján Kothaj

Neurol. praxi. 2026;27(2):156-161 | DOI: 10.36290/neu.2026.013

Hereditárna spastická paraparéza typu 11 (SPG11) je najčastejšou autozómovo recesívnou formou HSP. Okrem progresívnej spastickej paraparézy sa prejavuje aj rozličnými neuropsychiatrickými symptómami a typickým obrazom tenkého corpus callosum na MR. Niekedy môže byť prítomný parkinsonizmus alebo dystónia a typické očné prejavy charakteru retinálnej degenerácie. Komplexný manažment zahŕňa fyzioterapiu, liečbu spasticity, extrapyramídových prejavov a neuropsychiatrických príznakov. V tejto prípadovej štúdii predstavujeme tri krátke kazuistiky z jedného centra, ktoré ilustrujú typické prejavy a manažment pacientov s SPG11.

Od parestezií k diagnóze míšní ischemieSdělení z praxe

From paresthesias to the diagnosis of spinal cord ischemia

MUDr. Natália Cvengrošová, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):145-150 | DOI: 10.36290/neu.2025.068

Parestezie, jakožto typické pozitivní senzitivní příznaky, patří mezi časté, subjektivně udávané symptomy u pacientů všech věkových kategorií. Vzhledem k tomu, že mohou být projevem poruchy jak centrálního, tak periferního nervového systému, není diferenciální diagnostika vždy jednoduchá. Uvádíme zde případ mladé pacientky, s náhle vzniklými pravostrannými hemiparesteziemi a objektivně lehkou parézou pravé dolní končetiny, u které nás charakter obtíží, nízký věk, výsledky zobrazovacích a laboratorních vyšetření, ale i údaj o recentním porodu zprvu přiměly uvažovat o možné atace roztroušené sklerózy. Dalším dovyšetřením se však prokázala míšní ischemie,...

Souboj o šedou hmotu: získává ocrelizumab převahu?Trendy v neurofarmakoterapii

A battle for grey matter: is Ocrelizumab gaining an advantage?

MUDr. Simona Halúsková, Ph.D., MBA, MUDr. Miroslav Mareš, MUDr. Alena Martinková, MUDr. Linda Bláhová, MUDr. Věra Křivková, MUDr. Marek Klíma

Neurol. praxi. 2026;27(2):139-144 | DOI: 10.36290/neu.2026.018

Mozková atrofie představuje jeden z nejcitlivějších markerů neurodegenerace u roztroušené sklerózy (RS) a její míra úzce koreluje s dlouhodobou disabilitou i kognitivní výkonností. Největší význam má atrofie šedé hmoty a hlubokých mozkových struktur, které odrážejí probíhající degeneraci přesněji než tradiční zánětlivé ukazatele. Ocrelizumab, vysoce účinná anti-CD20 terapie, prokazatelně snižuje aktivitu onemocnění a zpomaluje globální i regionální úbytek mozkové tkáně včetně struktur nejcitlivějších na neurodegeneraci, s potenciálním dopadem na zachování funkční rezervy centrálního nervového systému. Dostupná data tak podporují koncept jeho možné...

Nové léčebné možnosti u hereditárních neurodegenerativních cerebelárních ataxiíTrendy v neurofarmakoterapii

Novel therapeutic options in hereditary neurodegenerative cerebellar ataxias

doc. MUDr. Martina Bočková, Ph.D., MUDr. Tomáš Boušek, MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):133-138 | DOI: 10.36290/neu.2026.010

Přehledový článek shrnuje současné možnosti kauzální i symptomatické léčby degenerativních cerebelárních ataxií se zaměřením na dvě diagnózy, u kterých se zásadně mění každodenní neurologická praxe: Friedreichovu ataxii (FA) s nově dostupnou cílenou terapií omaveloxolonem a spinocerebelární ataxii 27B (SCA27B), u které se hromadí důkazy o účinku 4-aminopyridinu (4-AP).

Využití digitálních médií jako zdroje informací pro pacienty s roztroušenou sklerózouPřehledové články

The use of digital media as a source of information for patients with multiple sclerosis

MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. Sabina Vejrychová, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Viktorie Svobodová

Neurol. praxi. 2026;27(2):130-132 | DOI: 10.36290/neu.2025.077

V dnešní digitální době jsou pacienti s roztroušenou sklerózou (RS) stále více aktivní v on-line prostředí při hledání informací, které jim pomáhají zvládat toto chronické onemocnění. Tento článek se zaměřuje na různé způsoby, jakými pacienti využívají digitální média, včetně sociálních sítí, odborných webových stránek, mobilních aplikací a virtuálních komunit, a na jejich dopad na kvalitu života, znalost o onemocnění a rozhodování o léčbě. Okrajově je i zmíněna možnost vlastního pozorování zdravotního stavu pomocí mobilních aplikací.

Cílené umlčení: antisense oligonukleotidy a genetické formy ALSHlavní téma

Targeted silencing: antisense oligonucleotides and genetic forms ALS

MUDr. Daniel Baumgartner, Ph.D., MUDr. Adam Betík, doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):125-129 | DOI: 10.36290/neu.2025.084

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění s omezenými terapeutickými možnostmi. Tofersen, antisense oligonukleotid cílený na mutace v genu SOD1, je první RNA-zacílenou genetickou terapií, schválenou pro ALS. Klinické studie ukázaly významný biologický efekt v podobě poklesu hladin proteinu SOD1 a neurofilament, i když krátkodobý klinický přínos nebyl jednoznačně prokázán. Dlouhodobá data a data z klinické praxe však naznačují zpomalení progrese onemocnění, zejména při časném zahájení léčby. Přestože se objevují nežádoucí účinky, poměr rizik a přínosů je považován za příznivý, což potvrzuje i podmíněné schválení...

Možnosti genetické terapie transthyretinové amyloidózyHlavní téma

Current genetic therapy options for transthyretin amyloidosis

prof. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):119-124 | DOI: 10.36290/neu.2025.082

Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je závažné progresivní multisystémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních fibril z patologicky nestabilního transthyretinu v různých tkáních. Klinicky se nejčastěji projevuje rychle progredující axonální senzitivně‑motorickou polyneuropatií s časným postižením autonomního nervového systému a/nebo kardiomyopatií. Vývoj disease‑modifying terapií, zejména genových "silencerů" (tedy molekul tlumících expresi specifického genu na úrovni mRNA) na bázi malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran) a antisense oligonukleotidů (inotersen, eplontersen) zásadně změnil prognózu pacientů. Tyto léky snižují...

Od genetické diagnostiky ke genové terapii v epileptologiiHlavní téma

From genetic diagnostics to gene therapy in epileptology

MUDr. Ondřej Horák, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):114-118 | DOI: 10.36290/neu.2026.021

Oblast genetických epilepsií a především pak vývojových a/nebo epileptických encefalopatií doznala v posledních 15 letech doslova revolučních změn. S rychle narůstajícím počtem identifikovaných "s epilepsiemi asociovaných" genů a zvyšujícím se poznáním obrovské variability genotypově-fenotypových spekter byly vyvinuty a do praxe implentovány moderní molekulárně-genetické metody založené na principu masivní paralelní sekvenace, které umožňují diagnostikovat, etiologicky klasifikovat a klinicky charakterizovat celou řadu nových monogenních jednotek, lépe pochopit jejich patogenetickou podstatu a v neposlední řadě vyvíjet inovativní léčebné strategie....

Metachromatická leukodystrofia diagnostické a liečebné možnostiHlavní téma

Metachromatic leukodystrophy diagnostic and therapeutic options

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Klára Brožová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):109-113 | DOI: 10.36290/neu.2026.007

Metachromatická leukodystrofia, podmienená deficitom arylsulfatázy A, je charakterizovaná tromi klinickými podtypmi: neskorou infantilnou, juvenilnou (včasnou a neskorou) a dospelou formou. Regres motorických a mentálnych funkcií s nálezom leukodystrofie na MR mozgu je dôvodom na ďalšie laboratórne vyšetrenie. Diagnóza metachromatickej leukodystrofie sa stanovuje potvrdením deficitu enzýmu arylsulfatázy A, nálezom sulfatidov v moči a následným genetickým vyšetrením patogénnych variantov génu ARSA. Cielenou terapiou je alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), ktorá sa využíva u pacientov s pre- a veľmi skorou symptomatickou...

Naděje skrze genovou terapii: moderní přístup v léčbě AADC-deficituHlavní téma

Hope through gene therapy: a modern approach to treating AADC deficiency

MUDr. Martin Macháček, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):101-106 | DOI: 10.36290/neu.2026.012

Deficit dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin (AADC-D) je vzácná a poddiagnostikovaná primární neurotransmiterová porucha způsobená autozomálně recesivně dědičnou mutací genu DDC. Výsledkem je snížená aktivita enzymu a deficit monoaminových neuromodulátorů vedoucí k těžké poruše motorického vývoje, chování a autonomních funkcí. Donedávna byla léčba pouze symptomatická, založená na léčbě dopaminovými agonisty, inhibitory monoaminooxidázy a pyridoxinem. Uvedení genové terapie eladocagen exuparvovek představuje zásadní průlom v léčbě tohoto onemocnění. Tato metoda využívá stereotakticky cílené intraputaminální podání AAV-vektoru s funkčním...

Genová terapie neuromuskulárních onemocněníHlavní téma

Gene-based therapy for neuromuscular diseases

MUDr. Aneta Podsedníková, MUDr. Lenka Juříková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2026.004

Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod,...

Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocněníHlavní téma

Challenges and perspectives in the diagnosis of undiagnosed pediatric patients and an overview of therapeutic options in rare diseases

MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná, Mgr. Kamila Říhová, Ph.D., doc. MUDr. Regina Demlová, Ph.D., prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):89-95 | DOI: 10.36290/neu.2026.017

Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a heterogenní skupinu převážně geneticky podmíněných chorob. V současnosti je známo více než šest tisíc klinických jednotek, které v souhrnu postihují přibližně 68 % celosvětové populace a představují významnou zdravotnickou i socioekonomickou zátěž. Významný pokrok v molekulární genetice, zejména zavedení celoexomového a celogenomového sekvenování, výrazně zkrátil dobu k určení diagnózy a umožnil odhalit nové genetické příčiny onemocnění. Přesto zůstává přibližně polovina pacientů bez stanovené diagnózy. Cílená kauzální terapie je v současnosti dostupná pouze pro malý podíl těchto chorob, což zdůrazňuje potřebu...

Genová léčba v neurologiiSlovo úvodem

doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):83

Diagnostika a terapie myastenických syndromů - komentář k aktualizované verzi německých doporučeníKomentáře

Diagnosis and treatment of myasthenic syndromes -commentary on the updated version of the German guidelines

MUDr. Michaela Týblová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2026.009

Německá doporučení jsou první, která vznikla po příchodu nových léčiv. Jejich úhrada v České republice se liší, stejně jako socioekonomická situace. Nicméně myšlenka rozšíření pozornosti odborníků na všechny aktivní formy generalizované myastenie gravis, nikoliv pouze na refrakterní pacienty, si nepochybně zaslouží pozornost. Proto nyní odborné veřejnosti předkládáme velmi stručné shrnutí německých doporučení v českém jazyce.

Diagnostický postup u pacienta s třesemOd symptomu k diagnóze

Diagnostic procedure in a patient with tremor

MUDr. Petr Hollý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):70-73 | DOI: 10.36290/neu.2025.076

Tento článek představuje přehledný návod k diferenciální diagnostice pacientů trpících třesem. Zaměřuje se na rozlišení základních typů tremoru, jejich klinických projevů, vyšetřovacích metod a diagnostických úvah. Důraz klade na rozpoznání příznaků, které umožní odlišit například esenciální tremor od Parkinsonovy nemoci. Součástí je také přehledné diagnostické schéma, které usnadní rozhodování v klinické praxi. Článek je určen neurologům a lékařům jiných oborů, kteří se setkávají s pacienty s extrapyramidovými poruchami.

Velký Moravan Franz Gerstenbrand (1924-2017)Z historie neurologie

The Great Moravian Franz Gerstenbrand (1924-2017)

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2026;27(1):64-69

Franz Gerstenbrand (1924-2017) se narodil v Hofu (Dvorce u Bruntálu) rodičům, kteří byli rodilí Jihomoravané ze Znojemska, otec v Hofu pracoval jako praktický lékař. Krátce poté, co se narodil malý Franz, se rodina vrátila na jižní Moravu, protože doktor Gerstenbrand našel místo praktického lékaře v Unter Tannowitz (Dolní Dunajovice). Zde strávil Franz Gerstenbrand dětství a mládí, maturoval na gymnáziu v Mikulově. Ihned po maturitě musel narukovat, byl přidělen k letectvu a zbytek války prožil jako operační stíhací pilot. Po skončení války byl zajat západními spojenci a po propuštění ze zajetí v roce 1946 se vrátil na jižní Moravu, kde již ale svou...

"Wing-beating" tremor a "double panda sign" u pacienta s Wilsonovou chorobou - kazuistikaVideokazuistika

Wing-beating tremor and double panda sign in a patient with Wilson's disease - case report

MUDr. Martin Daniš, MUDr. Rastislav Lackovič, MUDr. Zuzana Jankovičová, MUDr. Petra Jungová, MUDr. Natália Keléšiová, MUDr. Georgi Krastev, PhD.

Neurol. praxi. 2026;27(1):61-63 | DOI: 10.36290/neu.2025.066

V príspevku prezentujeme 51-ročného pacienta, ktorý vyhľadal lekársku pomoc pre asi tri roky trvajúce ťažkosti v podobe zhoršenia hybnosti a koordinácie končatín, zmeneného správania, porúch artikulácie reči a porúch chôdze. Magnetická rezonancia mozgu v T2-vážených obrazoch poukázala na patologické zmeny mezencefala s príznakom "face of the giant panda" a aj zriedkavejšieho "double panda sign" v oblasti ponsu. MRI nálezy zodpovedali metabolickému ochoreniu s akumuláciou medi. Laboratórne testy potvrdili zníženú koncentráciu medi a ceruloplazmínu v sére. Následne sa zistilo zvýšené vylučovanie medi močom, čo potvrdilo predpokladanú systémovú poruchu...

Obraz purulentního zánětu centrálního nervového systému v rámci suspektní autoimunitní encefalitis s dobrou odpovědí na kortikoterapiiSdělení z praxe

Clinical presentation of purulent inflammation of central nervous system in possible autoimmune encephalitis with a good response to corticotherapy

MUDr. Šárka Reischlová, MUDr. Kateřina Matějová

Neurol. praxi. 2026;27(1):56-60 | DOI: 10.36290/neu.2025.044

Encefalidita je závažné zánětlivé onemocnění mozku zahrnující komplexní diferenciálně-diagnostickou rozvahu vzhledem k široké škále možných příčin. V následujícím sdělení prezentujeme kazuistiku 71leté pacientky po neurochirurgické operaci s následným subakutním vznikem kognitivního deficitu a opakovanými epileptickými záchvaty. Diagnostika autoimunitní encefalitidy byla zdlouhavá vzhledem k premorbidně diagnostikované a léčené strukturální epilepsii a průkazu serózní až purulentní encefalitidy jako netypického likvorologického obrazu. Vzhledem k neprokázání infekční příčiny a suspekci na autoimunitní encefalitidu bylo rozhodnuto o podání pulzu 2,5...

Vícečetná trombóza mozkových splavů pod obrazem laktační psychózySdělení z praxe

Multiple cerebral venous thrombosis under the guise of lactational psychosis

MUDr. Ing. David Černík, MBA, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):53-55 | DOI: 10.36290/neu.2025.062

Trombóza mozkových splavů je vzácnější příčinou cévní mozkové příhody. Může se jednat o život ohrožující stav. Postihuje především ženy a výrazně rizikové je zde navíc těhotenství a poporodní období. Laktační psychóza je závažný psychický stav v poporodním období, ve kterém je žena nebezpečná sama sobě i novorozenému dítěti. Přinášíme kazuistiku, kdy klinický obraz encefalopatie společně s příznaky migrenózních atak u sledované migreničky věrně imitoval laktační psychózu. Včasná diagnostika a léčba vícečetné trombózy mozkových splavů zvrátily nepříznivý klinický vývoj a zabránily rozsáhlejším trvalým následkům.

Řečové a jazykové deficity u osob s roztroušenou sklerózou - jejich hodnocení a digitální biomarkeryZ pomezí neurologie

Speech and language impairments in people with multiple sclerosis - assessment and digital biomarkers

Mgr. Lucie Nohová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):46-52 | DOI: 10.36290/neu.2026.003

U roztroušené sklerózy se z pohledu logopeda vyskytují obtíže řečového (dysartrie), hlasového (dysfonie) i jazykového charakteru. V současné době se pro hodnocení hlasových, řečových a jazykových deficitů více využívá automatizovaná analýza, která je mnohem přesnější než hodnocení percepční či s využitím standardních testů. Pomocí akustické analýzy řečového signálu lze detekovat parametry, které mohou být potenciálními biomarkery časné detekce osob s roztroušenou sklerózou i ukazateli závažnosti onemocnění. Cílem této práce je představit řečové a jazykové deficity u osob s roztroušenou sklerózou, nastínit možnosti jejich hodnocení s využitím dostupných...

Cluster headache - průběh záchvatu a jeho klinické varianty Den povědomí o cluster headache 2026Přehledové články

Cluster headache - course of the attack and its clinical variants Cluster headache awareness day 2026

MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):40-44 | DOI: 10.36290/neu.2025.060

Cílem tohoto přehledového článku je poskytnout informace o klinickém průběhu cluster headache (CH). Jednotlivé ataky, clusterové periody i dlouhodobý průběh vykazují významnou variabilitu, které přispívají k diagnostickému zpoždění u CH. Přitom některé varianty CH nejsou neobvyklé: při retrospektivní analýze vlastního souboru 70 pacientů s CH jich osm (11,4 %) nesplnilo doslovné znění kritérií podle Mezinárodní klasifikace bolestí hlavy (ICHD-3). Pět (7,1 %) z důvodu změny lateralizace symptomů, po jednom (1,4 %) kvůli lokalizaci mimo distribuci 1. větve trigeminu (orofaciální clusterové ataky), pro absenci kraniálních autonomních symptomů a poslední...

Přenašečky dystrofinopatií - opomíjená skupina pacientekPřehledové články

Carriers of dystrophinopathies - a neglected group of patients

MUDr. Hana Drašnarová, MUDr. Livie Mensová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):34-39 | DOI: 10.36290/neu.2025.052

Dystrofinopatie jsou X-vázaná, geneticky podmíněná onemocnění, která vznikají na podkladě mutace v genu pro dystrofin. Fenotypy pacientů zahrnují známé formy Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, DMD vázanou dilatační kardiomyopatii, ale také méně známé a velmi variabilní formy dystrofinopatií u žen přenašeček. K postižení u žen dochází nejčastěji inaktivací zdravého chromozomu X. Pacientky s dystrofinopatií mohou mít pouze laboratorně zvýšené svalové enzymy, ale mohou trpět i závažnými svalovými projevy či rozvojem dilatační kardiomyopatie a dalších mimosvalových komplikací. Spolehlivou diagnostickou metodou je molekulárně genetické vyšetření...

Význam vyšetrenia likvoru pri vybraných neurodegeneratívnych ochoreniachHlavní téma

Clinical relevance of CSF analysis in various neurodegenerative diseases

MUDr. Zuzana André, MUDr. Barbora Gaštanová, MUDr. Andrea Kopániová, doc. MUDr. Karin Gmitterová, PhD.

Neurol. praxi. 2026;27(1):28-33 | DOI: 10.36290/neu.2025.022

Neurodegeneratívne ochorenia sú charakterizované progresívnym postihnutím CNS pričom typickým prejavom je demencia. Medzi najčastejšie patrí Alzheimerova choroba (AD), Parkinsonova choroba (PD) či frontotemporálna demencia (FTD). Mnohotvárna patológia a heterogenita prejavov nezriedka komplikuje určenie diagnózy a adekvátnej liečby. Detekcia markerov odrážajúcich primárny patomechanizmus prispieva k exaktnejšej diagnostike a viaceré biomarkery sa úspešne etablovali do diagnostických algoritmov. Nakoľko ich prítomnosť v biologických tekutinách predchádza klinickej manifestácii ochorenia, otvára sa i otázka ich využitia ako screeningových pomocníkov...

Laboratorní biomarkery roztroušené sklerózyHlavní téma

Laboratory biomarkers of multiple sclerosis

MUDr. Kamila Žondra Revendová, Ph.D., MUDr. Ing. David Zeman, Ph.D., MUDr. Radovan Bunganič, MUDr. Kryštof Damián Švub, MUDr. Ondřej Pelíšek, doc. RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):22-26 | DOI: 10.36290/neu.2025.032

Laboratorní biomarkery hrají zásadní roli v diagnostice, predikci a monitorování účinnosti léčby pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky jejich využití lze terapii lépe individualizovat, což zvyšuje šance na zpomalení progrese onemocnění a zlepšení kvality života pacientů. Nejvýznamnější diagnostické laboratorní biomarkery u RS představují oligoklonální IgG pásy a volné lehké řetězce kappa, zatímco pro predikci nemoci a monitorování účinnosti jsou zásadní lehké řetězce neurofilament. Výzkum v této oblasti se neustále rozvíjí s cílem objevit nové ukazatele, které by dále zlepšily přesnost diagnostiky a umožnily detailnější sledování průběhu nemoci.

Význam vyšetření likvoru v diagnostice a diferenciální diagnostice neuroinfekcíHlavní téma

The importance of cerebrospinal fluid examination in the diagnosis and differential diagnosis of neuroinfections

doc. RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D., MUDr. Petr Kümpel, MUDr. Mgr. Ivana Kohnová, Mgr. Karin Lichá, MUDr. Ing. David Zeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):15-21 | DOI: 10.36290/neu.2025.054

Vyšetření mozkomíšního moku představuje klíčový diagnostický nástroj pro potvrzení i rozlišení různých forem neuroinfekcí, a to díky své schopnosti odhalit specifické cytologické, biochemické a mikrobiologické změny. Při podezření na neuroinfekci zahrnuje základní vyšetření likvoru stanovení počtu jaderných buněk a erytrocytů, diferenciaci jaderných buněk na mono- a polymorfonukleáry a optimálně následnou podrobnou kvalitativní analýzu z trvalého cytologického preparátu, stanovení koncentrace celkové bílkoviny, glukózy, laktátu a výpočet koeficientu energetické bilance (KEB). Je-li v diferenciální diagnóze subarachnoidální krvácení, indikujeme navíc...

Využití průtokové cytometrie v likvorové diagnosticeHlavní téma

The use of flow cytometry in cerebrospinal fluid diagnostics

Ing. Inka Matuchová, Ph.D., MUDr. Ondřej Sobek, CSc., M.I.A.C., MUDr. Lenka Ceprová, doc. MUDr. Iuri Marinov, CSc., prof. MUDr. Jaroslava Dušková, CSc., F.I.A.C.

Neurol. praxi. 2026;27(1):10-14 | DOI: 10.36290/neu.2025.041

Diagnostika nádorového postižení centrálního nervového systému (CNS) je vysoce zodpovědná a náročná disciplína. Klíčovou roli zejména při meningeálních nádorových infiltracích hraje kvalitativní cytologické vyšetření likvoru, které umožňuje odhalit morfologické abnormality buněk. Navazující speciální barvicí imunocytochemické techniky a následné hodnocení cytopatologem umožňuje tyto atypické buňky blíže specifikovat. V případě podezření na nádorový proces vycházející z hematogenních buněk je však vhodná imunofenotypizační analýza, která v omezeném množství vzorku umožní patologický klon leukocytů blíže vydefinovat. Za tímto účelem využíváme metodu...

Neuroimunologie - úvodní slovoSlovo úvodem

Ing. MUDr. David Zeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(1):3-4

Od transplantace k fSCIGZaznělo na 4. české neurologické akademii v Plzni 23.-24. října 2025Zaznělo na

MUDr. Zuzana Zafarová

Neurol. praxi. 2025;26(6):527-530

Přednášel MUDr. Jakub Vejskal Neurologická klinika LF UK FN Plzeň. Využití facilitovaného subkutánního podávání imunoglobulinů (fSCIG) v léčbě chronické zánětlivé demyelinizační neuropatie (CIDP) byla věnována přednáška na 4. české neurologické akademii v říjnu 2025 v Plzni. MUDr. Vejskal připomněl diagnostická kritéria CIDP zahrnující klinické, elektromyografické (EMG) a podpůrné parametry a také terapii tohoto onemocnění, ve které se využívají kortikosteroidy, IVIG/SCIG, plazmaferéza, imunoterapie a další rezervní a symptomatická léčba. Prezentoval kazuistiku muže s 21 let trvající CIDP, který byl po mnoha relapsech a použití řady léčebných...

NMOSD jako komorbidita klinicky němého Sjögrenova syndromuSdělení z praxe

NMOSD as a comorbidity of clinically silent Sjögren's syndrome

MUDr. Tereza Strnadová, MUDr. Dalibor Zimek

Neurol. praxi. 2025;26(6):520-526 | DOI: 10.36290/neu.2025.045

NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) neboli "Neuromyelitis optica a její spektrum" je skupina relativně vzácných zánětlivých autoimunitních demyelinizačních onemocnění postihující nejčastěji optický nerv, mozkový kmen a míchu. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet i na roztroušenou sklerózou nebo onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD). Jak neuromyelitis optica (NMOSD), tak onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) jsou nadále považovaná za relativně nové diagnostické jednotky. V případě NMOSD existuje bez léčby vysoké...