Neurol. praxi. 2026;27(4):336-338
Zápis z jednání panelové diskuze odborníků specializovaných RS center, květen 2026, Praha
Neurol. praxi. 2026;27(4):256
Milí čitatelia, hlavnou témou tohto čísla je myoklonus – porucha hybnosti, s ktorou sa v klinickej praxi stretávame síce menej často ako s tremorom či dystóniou, no jej diagnostika patrí medzi najnáročnejšie. Krátke a rýchle zášklby svalov, ktoré myoklonus definujú, môžu vznikať prakticky na ktorejkoľvek úrovni nervového systému. Práve táto anatomická a etiologická rôznorodosť robí z myoklonu ochorenie, pri ktorom je úzka spolupráca klinickej neurológie, neurofyziológie a v indikovaných prípadoch aj neurochirurgie nevyhnutnosťou...
Neurol. praxi. 2026;27(4):328-334
Na základě prezentovaných sdělení zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová. Ublituximab (Briumvi®), monoklonální protilátka anti-CD20 třetí generace, je od ledna 2026 hrazený u pacientů s relabující-remitentní roztroušenou sklerózou (RRRS) s EDSS ≤ 5,5, kteří mají: a) známky nepříznivé prognózy onemocnění, tj. ≥ 1 středně těžký/těžký relaps při léčbě ≥ 1 lékem 1. linie, b) aktivní formu choroby, tj. 1 dokumentovaný a léčený relaps v předchozím roce nebo 2 dokumentované a léčené relapsy v předchozích 2 letech, a zároveň významný nález na MR (přítomnost T1 Gd+ léze anebo infratentoriální léze anebo spinální léze). Doložené účinnosti a...
Neurol. praxi. 2026;27(4):321-326
Arnold Pick se narodil v roce 1851 do rodiny obchodníka ve Velkém Meziříčí v moravské části Českomoravské vysočiny. Po maturitě na jihlavském gymnáziu studoval lékařskou fakultu ve Vídni, kde byli jeho učiteli Meynert, von Brücke, Rokitanský, Škoda, Billroth, von Hebra a další slavní lékaři vídeňské školy. Po promoci krátce působil na Westphalově klinice v Berlíně a dva roky pracoval jako ústavní lékař ústavu choromyslných ve Wehnenu. V roce 1877 přechází na německou psychiatrickou kliniku do Prahy, která byla umístěna v budovách v Kateřinské ulici. V roce 1880 mu bylo nabídnuto místo v nově otevřeném ústavu pro choromyslné v Dobřanech u Plzně. Pick...
Neurol. praxi. 2026;27(4):319-320 | DOI: 10.36290/neu.2026.027
Neurol. praxi. 2026;27(4):313-318 | DOI: 10.36290/neu.2025.075
Mitochondriálne ochorenia sú spôsobené dysfunkciou mitochondriálnej DNA alebo jej regulačných mechanizmov. Mutácie v géne POLG, kódujúcom mitochondriálnu DNA polymerázu gama, sú najčastejšou genetickou príčinou týchto porúch a vedú k širokému spektru fenotypov. Jedným z najzávažnejších prejavov je Alpersov-Huttenlocherov syndróm (AHS), charakterizovaný refraktérnou epilepsiou, progresívnou encefalopatiou a hepatálnou insuficienciou. V predkladanom článku prezentujeme kazuistiku 6-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou homozygotnou mutáciou v géne POLG, u ktorej došlo k náhlemu rozvoju fokálneho záchvatu s rýchlou progresiou neurologických...
Neurol. praxi. 2026;27(4):308-311 | DOI: 10.36290/neu.2025.043
V první části článku prezentujeme případ pacienta s anamnézou běžné variabilní imunodeficience (CVID), který byl vyšetřen na neurologickém oddělení Teplice pro rapidně se zhoršující poruchu chůze. Při klinickém vyšetření byla odhalena výrazná ataxie dolních končetin, trupu a frustní ataxie pravé horní končetiny. Na vyšetření pomocí MR byla popsána krční myelitida. Při dalším rozsáhlém paraklinickém vyšetření byl nalezen adenokarcinom žaludku, který vyvolal myelitický paraneoplastický syndrom. Pacient se zlepšil po gastrektomii a užívání prednisonu. Ve druhé části článku jsou stručně uvedeny teoretické základy o CVID jako o stavu spojeném s hypogamaglobulinemií...
Neurol. praxi. 2026;27(4):303-307 | DOI: 10.36290/neu.2026.030
Bolest patří mezi významné a velmi zatěžující příznaky revmatických onemocnění. Při nedostatečné léčbě přináší výrazné zhoršení kvality života pacientů a omezení jejich funkční kapacity. Dostatečná analgetická léčba by měla být součástí komplexního přístupu k léčbě nemocných s touto diagnózou. Základem léčby bolesti je farmakoterapie. Při jejím nedostatečném efektu lze využít i miniinvazivních technik, které mohou při správné indikaci přinést rychlou a kvalitní úlevu od bolesti.
Neurol. praxi. 2026;27(4):295-302 | DOI: 10.36290/neu.2026.050
Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění způsobené mutací genů TSC1 a TSC2. Charakteristikou tohoto onemocnění je tvorba hamartomatózních lézí v různých orgánech, zejména v centrálním nervovém systému, kůži, ledvinách, srdci a plicích. Neurologické projevy mohou představovat hlavní determinant morbidity i dlouhodobé prognózy pacientů. Nejčastějším neurologickým projevem je epilepsie, která se vyskytuje až u 80-90 % pacientů a často je farmakorezistentní s rizikem status epilepticus a SUDEP (náhlé a neočekávané úmrtí u pacienta s epilepsií, z ang. sudden unexpected death in epilepsy). Významnou součástí klinického...
Neurol. praxi. 2026;27(4):291-294 | DOI: 10.36290/neu.2026.049
Mírná kognitivní porucha (MCI) představuje heterogenní klinický syndrom, který se v současnosti dostává do centra pozornosti díky nástupu nové biologické léčby Alzheimerovy nemoci. Přestože tyto terapie otevírají nové možnosti kauzální intervence, jejich využití v reálné praxi zůstává omezeno na poměrně úzkou skupinu pacientů, pro které je tato léčba vhodná. Článek shrnuje současné možnosti managementu MCI v běžné klinické praxi a zaměřuje se především na racionální přístupy k časné intervenci u pacientů, kteří nejsou kandidáty biologické léčby.
Neurol. praxi. 2026;27(4):284-290 | DOI: 10.36290/neu.2026.055
Syndrom Dravetové (DS) a syndrom Lennoxův-Gastautův (LGS) patří mezi nejzávažnější vývojové epileptické encefalopatie s časným nástupem, celoživotním průběhem a vysokou mírou farmakorezistence. Oba syndromy jsou spojeny s výraznou kognitivní, behaviorální a funkční zátěží a se zvýšeným rizikem závažných komplikací. V posledních letech došlo k rozšíření syndromově specifických terapeutických možností. V indikaci obou syndromů se jedná o fenfluramin a kanabidiol, které dle klinických studií vykazují až výjimečné výsledky. Cílem práce je představit základní charakteristiky obou syndromů a krátce zmínit naši klinickou zkušenost s terapií fenfluraminem.
Neurol. praxi. 2026;27(4):278-283 | DOI: 10.36290/neu.2026.048
Funkční záškuby (myoklonus) patří mezi méně časté subtypy funkčních poruch hybnosti a projevují se rychlými, většinou paroxyzmálními mimovolními pohyby. Mohou být spontánní, klidové, provokované činností nebo vyvolané zevními podněty; predilekčně postihují trup, končetiny a šíji. Diagnóza je založena především na pozitivních známkách inkonzistence záškubů, například variability vzorce aktivovaných svalů, trvání a provokačních faktorů, a na neurofyziologickém průkazu kortikálních korelátů předcházejících záškubům v EEG-EMG vyšetření se zpětným zprůměrněním. V léčbě je klíčové sdělení pozitivní diagnózy, edukace a individualizovaná multidisciplinární...
Neurol. praxi. 2026;27(4):273-277 | DOI: 10.36290/neu.2026.051
Základem úspěšné terapie myoklonu je diagnostika vyvolávající příčiny, zejména vyloučení léky indukovaných forem a metabolických poruch. Pilíře symptomatické terapie tvoří levetiracetam, valproát a klonazepam, často v kombinaci, zatímco u farmakorezistentních případů, zejména u myoklonické dystonie, představuje významnou terapeutickou alternativu hluboká mozková stimulace (DBS), cílící nejčastěji na globus pallidus internus. U fokálních forem je vhodnou terapií aplikace botulotoxinu.
Neurol. praxi. 2026;27(4):268-272 | DOI: 10.36290/neu.2026.047
Myoklonus predstavuje heterogénnu skupinu hyperkinetických porúch charakterizovaných náhlymi krátkymi svalovými zášklbmi. Presná klasifikácia podľa generátora (kortikálny, subkortikálny, spinálny, periférny, funkčný) je kľúčová pre diagnostiku aj liečbu, avšak klinické rozlíšenie býva často náročné. Diagnostika je ešte komplikovanejšia, ak sa myoklonus vyskytuje spolu s inou hyperkinézou, napríklad pri cervikálnej dystónii, typických alebo atypických parkinsonských syndrómoch a podobne. Elektrofyziologické metódy, najmä polymyografia (polyEMG), elektroencefalografia (EEG), somatosenzorické evokované potenciály (SSEP) a jerk-locked back-averaging (JLBA),...
Neurol. praxi. 2026;27(4):263-267 | DOI: 10.36290/neu.2026.039
Myoklonus, ktorý patrí do skupiny hyperkinetických extrapyramídových porúch, sa prejavuje krátkymi a rýchlymi zášklbmi svalov, vyvolanými ich aktívnou kontrakciou alebo náhlym výpadkom svalovej aktivity. Myoklonus je spôsobený množstvom rozličných príčin, ktoré môžu mať rôzny anatomický korelát. Podrobná anamnéza, klinické vyšetrenie, neurozobrazovacie metódy a znalosť neurofyziologického testovania však dokážu často zúžiť diagnostický perimeter na konkrétne ochorenie a výrazne tak urýchliť diagnostický proces. Pri diagnostike je potrebné vždy najprv myslieť na vylúčenie potenciálne reverzibilných príčin.
Neurol. praxi. 2026;27(3):240-245
Neurol. praxi. 2026;27(3):235-239
Na základě přednášek diskuze prof. MUDr. Petra Marusiče Ph.D. (Neurologická klinika 2. LF UK FNMH - Motol Centrum pro epilepsie Motol - CVSP/ERN EpiCARE) MUDr. Ondřeje Horáka (Klinika dětské neurologie LF MU FN Brno Centrum pro epilepsie Brno - CVSP/ERN EpiCARE) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová. Syndrom Lennox-Gastaut (LGS) je vzácná, závažná vývojová a epileptická encefalopatie s počátkem v dětství. Vyznačuje se kombinací více typů epileptických záchvatů (tonických, atonických, atypických absencí aj.), charakteristickým nálezem na EEG, psychomotorickým opožděním a behaviorálními poruchami. Nemoc je vysoce farmakorezistentní. Podle globálních...
Neurol. praxi. 2026;27(3):231-234
Na základě sdělení PharmDr. Josefa Suchopára (DrugAgency a. s.) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová.I když se domníváme, že o magneziu, jako léku využívanému v neurologii téměř každodenně, víme vše, PharmDr. Suchopár nás přesvědčil, že stojí za to připomenout si a zasadit do souvislostí některé jeho vlastnosti. Ve své přednášce na 13. konferenci Neurologie pro praxi v Plzni v lednu 2026 rozebral, jak používat magnezium pro dosažení cílových hladin v krvi i v CNS. Zaměřil se na podmínky vstřebávání magnezia, vliv potravin a nápojů na jeho absorpci a vylučování, průnik do CNS, léky snižující jeho dostupnost a také obsah vstřebatelného iontu Mg2+...
Neurol. praxi. 2026;27(3):227-230 | DOI: 10.36290/neu.2025.031
Eozinofilná granulomatóza s polyangiitídou (EGPA), tiež známa aj ako Churgov-Straussovej syndróm, je ochorenie charakterizované nekrotizujúcou vaskulitídou postihujúcou tepny stredného a malého kalibru. Približne 40-50 % pacientov s EGPA má pozitívne ANCA protilátky a vykazuje tzv. "vaskulitický" fenotyp prejavujúci sa myalgiami, migrujúcimi polyartralgiami, úbytkom hmotnosti, mononeuropatiou multiplex a postihnutím obličiek. V článku opisujeme prípad 55-ročného pacienta so subakútne vzniknutou symetrickou axonálnou polyneuropatiou s negativitou ANCA protilátok, u ktorého bola stanovená diagnóza EGPA. Predkladaná kazuistika dokumentuje dôležitosť precíznej...
Neurol. praxi. 2026;27(3):222-226 | DOI: 10.36290/neu.2026.035
Chronická bolest představuje významný zdravotnický problém s výrazným dopadem na kvalitu života pacientů i na zdravotnický systém. Je definována jako bolest trvající déle než tři měsíce a může vznikat na podkladě různých patofyziologických mechanismů. Mezi nejčastější příčiny patří onemocnění pohybového aparátu, zejména osteoartróza, revmatoidní artritida a ankylozující spondylitida. Léčba chronické bolesti je komplexní a zahrnuje farmakologické i nefarmakologické přístupy. Významnou roli v symptomatické léčbě zánětlivé bolesti hrají nesteroidní antiflogistika. Aceklofenak, dostupný například ve formě přípravku Biofenac 100 mg potahované tablety, je...
Neurol. praxi. 2026;27(3):218-221 | DOI: 10.36290/neu.2026.033
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění s velmi variabilním interindividuálním klinickým průběhem a odpovědí na léčbu. V současnosti je snaha najít biomarkery, které by odrážely dva základní aspekty patogeneze, jednak zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci. Nyní máme k dispozici dva biomarkery, lehké řetězce neurofilament a gliální fibrilární acidický protein, jejichž sérové hladiny odrážejí zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci v rámci patologického procesu. Stanovením jejich hladin bude v budoucnu možné sledovat účinnost léčiv, a jak je uvedeno v tomto sdělení zejména ocrelizumabu u roztroušené sklerózy, a včas modifikovat léčbu...
Neurol. praxi. 2026;27(3):208-217 | DOI: 10.36290/neu.2026.016
Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme...
Neurol. praxi. 2026;27(3):203-207 | DOI: 10.36290/neu.2026.005
Bolest patří mezi časté, avšak často podceňované symptomy roztroušené sklerózy (RS). Významně ovlivňuje kvalitu života, pracovní schopnost i psychický stav nemocných. Nejčastěji se jedná o bolest neuropatickou, dále bolest spojenou se spasticitou a nociceptivní muskuloskeletální bolest; u pacientů s RS se rovněž častěji vyskytují bolesti hlavy. Diagnostika typu bolesti a volba adekvátní léčby jsou často náročné a vyžadují multidisciplinární přístup. Článek podává přehled patofyziologie, klinických forem, diagnostických možností a současných terapeutických přístupů k léčbě bolesti u pacientů s RS v každodenní klinické praxi.
Neurol. praxi. 2026;27(3):200-202 | DOI: 10.36290/neu.2025.067
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je systémové fatální onemocnění, které se vyznačuje zánikem centrálního i periferního motoneuronu, non-motorickými projevy i nepřerušovanou progresí postižení. Dosavadní diagnostická kritéria jsou velmi komplikovaná a ke stanovení diagnózy pak dochází pozdě, mnohdy až v terminálním stadiu nemoci. Nová diagnostická kritéria - Gold Coast criteria - byla vypracována skupinou odborníků v roce 2020 a jejich zavedením do klinické praxe dojde ke zkrácení stanovení diagnózy ALS. To bude výhodné jak pro zavedení nových léčebných postupů, zkrácení opakovaných a často náročných vyšetření i pro podání přesné informace nemocnému.
Neurol. praxi. 2026;27(3):194-199 | DOI: 10.36290/neu.2026.032
Spastická paréza představuje komplexní klinický syndrom, jehož terapie vyžaduje integrovaný přístup kombinující farmakologické intervence s cílenou fyzioterapií. Tento článek shrnuje klíčové aspekty patofyziologie, vyšetření a terapie spastické parézy, s důrazem na roli botulotoxinu a moderních fyzioterapeutických postupů. Cílem je poskytnout praktické vodítko pro optimalizaci léčebného plánu u pacientů se spastickou parézou.
Neurol. praxi. 2026;27(3):188-193 | DOI: 10.36290/neu.2026.020
Onabotulotoxín A (OnaBoNT/A) je neurotoxín s komplexným mechanizmom účinku zasahujúcim do neuromuskulárneho prenosu aj do modulácie neurotransmiterov a neuropeptidov, ktoré zohrávajú úlohu v patofyziológii primárnych a niektorých sekundárnych bolestí hlavy. Aktuálne OnaBoNT/A predstavuje účinnú a bezpečnú profylaktickú liečbu chronickej migrény schválenú americkými aj európskymi liekovými agentúrami. Predstavuje tiež perspektívnu a nádejnú možnosť liečby pri ďalších typoch bolesti hlavy (trigeminálne autonómne bolesti hlavy, trigeminálna neuralgia). Do budúcna možno očakávať rozšírenie jeho indikačného spektra. Na overenie účinnosti pri iných bolestiach...
Neurol. praxi. 2026;27(3):181-185 | DOI: 10.36290/neu.2026.022
Oromandibulárna, ako aj laryngálna dystónia predstavujú pomerne zriedkavé fokálne dystónie s rozmanitou etiológiou a klinickou prezentáciou. Hoci je pri oboch liečba botulotoxínom považovaná za off-label, empirické skúsenosti poukazujú na jeho efekt a opodstatnenie v klinickej praxi. Adekvátna erudícia pri aplikácii, často s potrebou EMG navigácie, a multiodborová starostlivosť o pacienta k tomu zvyšujú pravdepodobnosť symptomatického zlepšenia jeho klinického stavu pri oboch typoch ochorení.
Neurol. praxi. 2026;27(3):176-180 | DOI: 10.36290/neu.2026.019
Fokálne dystónie predstavujú heterogénnu skupinu porúch hybnosti, pri ktorých je liečbou prvej voľby botulotoxín typu A. Napriek jeho vysokej účinnosti až tretina pacientov udáva suboptimálnu odpoveď, najmä pre nesprávnu identifikáciu cieľových svalov, neadekvátne dávkovanie či technické nedostatky aplikácie. Moderné navigačné metódy (EMG, ultrazvuk) významne zvyšujú efektivitu liečby. Botulotoxín typu A je kľúčovou terapiou pri cervikálnej dystónii, blefarospazme aj apraxii otvárania viečok. Manažment vyžaduje individualizovaný prístup, optimalizáciu dávky a intervalov aplikácie, ako aj špecifickú liečbu pridružených nemotorických symptómov, ktoré...
Neurol. praxi. 2026;27(3):167-171 | DOI: 10.36290/neu.2026.029
První zmínky o terapeutickém použití botulotoxinu na území bývalého Československa pocházejí ze začátku devadesátých let minulého století, kdy bylo v Praze léčeno několik pacientů pro blefarospasmus. Po rozdělení republiky byla v obou částech konstituována tzv. extrapyramidová centra (nebo centra abnormálních pohybů, nebo centra neurodegenerativních onemocnění, názvy nebyly jednotné) a terapie botulotoxinem se přirozeně soustředila do nich. Čeští a slovenští neurologové organizovali jak experimentální, tak i korporátní výzkum, který vyústil v řadu zajímavých objevů, a tyto následně vedly ke zlepšení léčebných paradigmat. Česká a slovenská stopa je...
Neurol. praxi. 2026;27(2):152
Parmova O, Prasil K, Mokra L, et al. A real-world, multicentre, epidemiological study in Czech and Slovak adults with spinal muscular atrophy treated with risdiplam. Scientific Reports. 2026. doi:10.1038/s41598-026-37462-6.