Neurol. praxi. 2025;26(1):37-42 | DOI: 10.36290/neu.2024.081 
Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.
Neurol. praxi. 2025;26(1):31-36 | DOI: 10.36290/neu.2024.070 
Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních...
Neurol. praxi. 2025;26(1):24-30 | DOI: 10.36290/neu.2025.014 
Ochorenie, ktoré dnes označujeme ako frontotemporálna demencia (FTD), prešlo od svojho prvého opisu Arnoldom Pickom a neskôr Aloisom Alzheimerom cez prvé klinicko-patologické kritériá, ktoré predstavili David Neary a David Mann, až po jeho dnešné nomenklatúrne vnímanie ako komplexnej klinicko-patologickej entity zložitým vývojom. V súčasnosti je frontotemporálna lobárna degenerácia vnímaná ako heterogénny syndróm spôsobený progresívnou degeneráciou frontálnych a temporálnych lalokov mozgu. Klinicky sa môže prejaviť ako tri syndrómy frontotemporálnej demencie (behaviorálny variant FTD, progresívna non-fluentná afázia a sémantická demencia), ale aj ako...
Neurol. praxi. 2025;26(1):17-23 | DOI: 10.36290/neu.2025.012 
Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované...
Neurol. praxi. 2025;26(1):9-16 | DOI: 10.36290/neu.2024.062 
Epilepsia je komplexné neurologické ochorenie, ktoré postihuje 40 - 60 miliónov ľudí na celom svete. V patogenéze epilepsie zohrávajú významnú úlohu viaceré genetické faktory, čo vedie k rastúcemu významu genetiky v oblasti epileptológie. S rozvojom metodík využívajúcich masívne paralelné sekvenovanie boli identifikované mnohé DNA varianty spôsobujúce epilepsiu, čím sa zlepšuje naše chápanie molekulárnych mechanizmov súvisiacich s klinickými prejavmi geneticky podmienených epilepsií. V tejto práci ponúkame prehľad súčasných, ale aj budúcich možností genetickej diagnostiky epilepsie, ktorá prostredníctvom určenia génových variantov u pacientov s monogénovou...
Neurol. praxi. 2025;26(1):8 
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.F) 
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Centrem neurověd CEITEC MU, Brno
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.E) 
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.D) 
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.C) 
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny Brno a Centrem neurověd, CEITEC MU Brno
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.B) 
Neurol. praxi. 2024;25(Suppl.A) 
Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Neurologickou klinikou LF UK a FN Plzeň
Neurol. praxi. 2024;25(6):497-498 
Ve dnech 24.–25. 10. 2024 zavítalo do Olomouce téměř 250 účastníků 36. českého a slovenského epileptologického sjezdu a 70. českého a slovenského sjezdu klinické neurofyziologie. Kromě neurologů, dětských neurologů a neurochirurgů akce přilákala i řadu neurovědců pracujících v preklinickém epileptologickém, širším neurologickém a psychiatrickém výzkumu, sestřiček a EEG laborantek. Vyjma příspěvků českých a slovenských účastníků kongresu jsme mohli vyslechnout i přednášky dvou zahraničních hostů epileptologického sjezdu, Laury Tassi z Milána, Itálie, a Yaroslava Wintera z Mainzu,...
Neurol. praxi. 2024;25(6):496 
15. listopad 2024 zůstane dnem smutku v historii české, slovenské a také československé neurologie: ráno toho dne se rozšířila zpráva, že v noci zemřel Pavel Traubner.
Neurol. praxi. 2024;25(6):425 
Vážený čitateľ, vážená čitateľka, aktuálne číslo je venované problematike cerebrovaskulárnych ochorení, ktoré naďalej predstavujú jeden zo základných pilierov neurológie. Výber tém bol motivovaný jednak novinkami v liečebných postupoch a jednak témami, ktorým sa zvykneme venovať okrajovo, no napriek tomu predstavujú dôležitú súčasť problematiky.
Neurol. praxi. 2024;25(6):492-495 | DOI: 10.36290/neu.2024.074 
Tato kazuistika popisuje léčbu pacienta s relabující-remitující formou roztroušené sklerózy (RR-RS), který zároveň trpí Crohnovou nemocí. Po počáteční terapii glatiramer-acetátem a interferonem beta-1a došlo u pacienta k pokračující aktivitě onemocnění, která si vyžádala změnu léčby. S ohledem na potřebu vysoce účinné terapie a pacientovu preferenci méně častých návštěv zdravotnického zařízení byla v dubnu 2022 zahájena léčba ponesimodem. Po více než dvouleté léčbě pacient zůstává klinicky stabilní, bez nových atak či progrese nemoci, a Crohnova nemoc je v remisi. Pacient dobře toleruje léčbu a vede plnohodnotný život, což potvrzuje účinnost a bezpečnost...
Neurol. praxi. 2024;25(6):486-490 | DOI: 10.36290/neu.2024.052 
Článek se zaměřuje na komunikační strategie pro neurology při rozhovoru s pacienty s roztroušenou sklerózou (RS) při zhoršení jejich zdravotního stavu. Sdělování špatných zpráv je obtížné a často nedostatečně pokryté lékařským vzděláním, což může vést k citovému odpoutání lékařů od pacientů a syndromu vyhoření. Cílené školení komunikačních dovedností zlepšuje vztah lékař-pacient. Doporučené komunikační strategie posilující compliance zahrnují: přípravu prostředí, strukturovaný průběh rozhovoru, zjištění informovanosti pacienta, budování terapeutického vztahu, upřímné a empatické sdělení diagnózy, srozumitelnou edukaci o léčebném postupu a využití multidisciplinarity....
Neurol. praxi. 2024;25(6):482-484 | DOI: 10.36290/neu.2024.041 
Nadměrná denní spavost (EDS - excessive daytime sleepiness) představuje závažný problém, mezi jehož nejtragičtější možné důsledky patří dopravní a jiné nehody. Tento přehledový článek je věnován zejména EDS vyvolané léky, kterou nelze vysvětlit negativním ovlivněním kvality a architektury nočního spánku až navozením noční insomnie, resp. výskytu parasomnie. Soustředí se na EDS, kterou léky vyvolávají "samy o sobě", nicméně hranice mezi různými farmakogenními příčinami EDS nebývá vždy ostrá. Budeme se v něm tedy zabývat především protizáchvatovými léčivy, anxiolytiky, antipsychotiky, antidepresivy, antiparkinsoniky, myorelaxancii, antihistaminiky, opioidy...
Neurol. praxi. 2024;25(6):478-481 | DOI: 10.36290/neu.2024.071 
Chronická bolest představuje významný celospolečenský socio-ekonomický problém. Výraznou měrou se podílí na invalidizaci obyvatelstva vyspělých zemí světa a nepříznivě ovlivňuje kvalitu života. Strategie léčby chronické bolesti je multimodální; zahrnuje farmakoterapii, rehabilitační léčbu, psychoterapii, invazivní metody a některé další léčebné možnosti. Základní strategie léčby bolesti vychází z třístupňového analgetického žebříčku WHO. Základem léčby chronické bolesti jsou neopioidní analgetika, dle intenzity bolesti kombinovaná se slabými nebo silnými opioidy. Tato léčba může být doplňována adjuvantní analgetickou medikací. Opioidy v poslední době...
Neurol. praxi. 2024;25(6):470-476 | DOI: 10.36290/neu.2024.068 
Ravulizumab je monoklonální protilátka proti C5 složce komplementu. Tento léčivý přípravek byl schválen řadou lékových agentur v léčbě AQP4-IgGpozNMOSD na základě klinické studie CHAMPION-NMOSD. Stejně jako ekulizumab, ravulizumab poskytuje vysoce efektivní prevenci rozvoje relapsu u NMOSD. U obou molekul klinické studie prokázaly více než 90% snížení rizika relapsu ve srovnání s placebem. Ravulizumab na rozdíl od ekulizumabu má delší biologický poločas umožňující prodloužené dávkovací schéma ze dvou na osm týdnů. U pacientů léčených C5 inhibitory je zvýšené riziko závažných meningokokových infekcí, a proto je vakcinace povinná před zahájením...
Neurol. praxi. 2024;25(6):466-469 | DOI: 10.36290/neu.2024.073 
Migréna je časté invalidizující onemocnění. Celosvětová prevalence migrény se odhaduje mezi 10-15 %. Migréna často propuká již v dětském věku, kdy je poměr dívek a chlapců kloněn k vyššímu počtu u chlapců, během puberty se pak počty vyrovnávají. S pokračujícím věkem se poměr kloní více k ženskému pohlaví. Nejvíce však postihuje dospělé v produktivním věku, kde již výrazně převažují ženy nad muži. V České republice je více než milion migreniků. Většina z nich trpí migrénou epizodickou, nejméně dvacet procent z nich pak trpí formou chronickou, která se významně odráží na kvalitě života nemocného i jeho rodiny. V léčbě migrény zažíváme v posledních letech...
Neurol. praxi. 2024;25(6):455-464 | DOI: 10.36290/neu.2024.087 
Kognitívna porucha (KP) po ischemickej cievnej mozgovej príhode (CMP) je častým fenoménom. U niektorých pacientov môže KP pretrvávať aj dlhý čas po prekonanej CMP, čo sa v anglickej literatúre označuje ako PCSI - post stroke cognitive impairment. Ide o osobitnú nozologickú jednotku, ktorú je potrebné začať diagnostikovať už počas hospitalizácie, no definitívnu diagnózu je možné vykonať až následne kontrolným vyšetrením kognitívnych funkcií s odstupom šesť mesiacov od CMP. Článok prináša aktuálny prehľad o diagnostike, predikcii a terapii PSCI ako osobitnej nozologickej jednotky.
Neurol. praxi. 2024;25(6):450-453 | DOI: 10.36290/neu.2024.057 
Poruchy spánku predstavujú častú komorbiditu u pacientov s cievnou mozgovou príhodou (CMP). Vzájomné vzťahy medzi poruchami spánku a CMP sú komplexné a obojsmerné. Poruchy spánku môžu jednak predstavovať rizikový faktor vzniku CMP, na druhej strane môže lézia centrálneho nervového systému navodiť narušenie spánku. Spánkové poruchy a ich liečba môžu vo výraznej miere modifikovať proces rekonvalescencie pacienta a ovplyvňovať aj riziko recidívy CMP. V nasledujúcom texte približujeme uvedenú problematiku. Pozornosť venujeme nielen detailne preskúmanému spánkovému apnoe, ale objasňujeme aj úlohu porúch hybnosti viazaných na spánok a insomnie. Interakcie...
Neurol. praxi. 2024;25(6):446-449 | DOI: 10.36290/neu.2024.063 
Ischemické cievne mozgové príhody v zadnej cirkulácii predstavujú 20 % až 25 % všetkých ischemických mozgových príhod. Stanovenie diagnózy znamená výzvu najmä pri nešpecifickom a menej závažnom klinickom obraze. Môže byť ovplyvnené aj nízkou senzitivitou CT vyšetrenia v akútnej fáze mozgovej príhody. Nesprávna alebo oneskorená diagnostika ohrozuje pacientov vysokým rizikom skorej recidívy a zhoršuje ich výsledný klinický stav. Všeobecné zásady liečby sú rovnaké ako u pacientov s postihnutím prednej mozgovej cirkulácie. Intravenózna trombolýza zlepšila prognózu pacientov bez zvýšeného rizika komplikácií. Endovaskulárna liečba oklúzie arteria basilaris...
Neurol. praxi. 2024;25(6):441-444 | DOI: 10.36290/neu.2024.066 
Ischemické náhle cievne mozgové príhody (iNCMP) sú časté a vážne ochorenia. Včasné obnovenie mozgovej perfúzie je kľúčové pre zlepšenie stavu pacientov a zníženie ekonomických dopadov. Tri desaťročia bola liečba alteplázou, často kombinovaná s endovaskulárnou liečbou, jediným etablovaným postupom. Tenektepláza, novšia generácia fibrinolytickej liečby, je podľa odporúčaní ESO z roku 2023 vhodnou alternatívou k altepláze, najmä ak sa liečba začne do 4,5 hodiny od vzniku príhody. Tenektepláza má v porovnaní s alteplázou vyššiu špecificitu pre fibrín, nižšiu väzbu na PAI-1 a dlhší plazmatický polčas, čo umožňuje jednorazové bolusové podanie. Klinické štúdie...
Neurol. praxi. 2024;25(6):434-439 | DOI: 10.36290/neu.2024.080 
Spontánní intracerebrální hemoragie (SICH) jsou spojeny s řadou rizikových faktorů, které můžeme rozdělit na faktory ovlivnitelné a neovlivnitelné. Jejich nejvýznamnějším rizikovým faktorem je arteriální hypertenze. Péče o pacienty se SICH musí být komplexní a multidisciplinární. V akutní fázi se stává imperativem snaha o co nejrychlejší korekci arteriální hypertenze a zvrácení účinku antikoagulační terapie. Do budoucna lze recentně očekávat dosažení lepšího výsledného klinického stavu u vybraných pacientů se supratentoriální (především lobární) SICH operovaných do 24 h s využitím minimálně invazivní parafascikulární chirurgie.
Neurol. praxi. 2024;25(6):427-432 | DOI: 10.36290/neu.2024.067 
Dôsledný prístup lekára k antikoagulačnej liečbe je zásadným faktorom ovplyvňujúcim úspešnosť primárnej a sekundárnej prevencie ischemickej cievnej mozgovej príhody. V klinickej praxi neurológ rieši otázku antikoagulačnej liečby predovšetkým u pacientov s cievnou mozgovou príhodou, či už došlo k jej vzniku na liečbe antikoagulanciami, alebo vznikla u pacienta bez antikoagulačnej terapie, no diagnostický proces odhalil etiologický faktor vyžadujúci takýto typ liečby. Obzvlášť náročné je rozhodovanie o načasovaní antikoagulačnej liečby po príhode. Dôležitý je aj výber konkrétneho preparátu, jeho dávkovanie a zváženie individuálnych rizikových faktorov.
Neurol. praxi. 2024;25(5):335 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, dějiny v politice národů. Odkud přicházíme? Kdo jsme? Kam míříme? Souvisí naše vojenská variabilita s tím, odkud přicházíme? S našimi dějinami, s tím, co zažili naši předci? Je to v nás? Asi všichni víme, že náš život, to, co jsme prožili, formuje naši přítomnost i budoucnost. Když se podívám na blízké evropské národy a jejich dějiny, vidíme kontinuitu. Znamená to, že náš přístup k válce je dopadem z naší historie. Tak to vidíme v Evropě...
Neurol. praxi. 2024;25(5):406-413 | DOI: 10.36290/neu.2024.051 
John Charles Steele (1934-2022) byl kanadský neurolog, který spolu s Richardsonem a Olszewskim popsal novou nozologickou jednotku, které byla původně pojmenována eponymně, časem se ale ujalo označení progresivní supranukleární paralýza. Později se věnoval epidemiologickému a klinickému výzkumu endemického onemocnění amyotrofická laterální skleróza - parkinsonismus - demence komplex z ostrova Guam, zdokumentoval jeho výskyt, fenotypy, klinickou manifestaci, dědičnost a klesající incidenci i prevalenci. Zabýval se taktéž patofyziologií tohoto onemocnění, a řadu let zastával názor, že se jedná o hereditární polygenní onemocnění; až ke konci života přijal...
Neurol. praxi. 2024;25(5):400-404 | DOI: 10.36290/neu.2023.044 
Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereotypie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí....