Neurol. praxi. 2023;24(4):253-257 | DOI: 10.36290/neu.2023.011 
Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický...
Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252 | DOI: 10.36290/neu.2023.007 
Paroxyzmálne dyskinézy predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú väčšinou genetického pôvodu, avšak môžu byť aj sekundárne/symptomaticky alebo funkčne podmienené. Z hľadiska klinického fenotypu delíme paroxyzmálne dyskinézy na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok. Tento článok približuje základnú fenomenológiu, klasifikáciu, nomenklatúru týchto ochorení a kladie dôraz na diferenciálnu diagnostiku a prezentáciu najčastejších ochorení, ktoré sa manifestujú paroxyzmálnymi dyskinézami.
Neurol. praxi. 2023;24(4):247 | DOI: 10.36290/neu.2023.060 
Paroxyzmálne ochorenia v neurológii sa zvyčajne spájajú predovšetkým s epilepsiou. Napriek tomu je táto skupina ochorení podstatne početnejšia a v širšom slova zmysle zahŕňa rôznorodé klinické jednotky od migrény cez tiky, tranzitórne ischemické ataky (TIA) až po zriedkavé ochorenia, ako epizodické ataxie, paroxyzmálne dyskinézy alebo alternujúca hemiplégia v detstve. Práve posledné uvedené jednotky sú v neurologickej komunite vo všeobecnosti relatívne málo známe, nezriedka zamieňané za epileptické stavy alebo funkčné ochorenia, ale v mnohých prípadoch terapeuticky ovplyvniteľné...
Neurol. praxi. 2023;24(3):237 | DOI: 10.36290/neu.2023.041 
Neurol. praxi. 2023;24(3):238 | DOI: 10.36290/neu.2023.042 
Neurol. praxi. 2023;24(3):163 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, možná to někoho překvapí (mě ano), ale žijeme v módní době. Dámy vždy byly (a jsou) krásné a vždy vše dělaly pro to, aby krásné byly – viz například obrázek z 19. století – dámy jsou krásné. A štíhlé. (Protože mají korzety.) Ale už v 19. století také sportovaly. Třeba jezdily na kole. (Zase korzety?)
Neurol. praxi. 2023;24(3):232-235 | DOI: 10.36290/neu.2023.006 
Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické...
Neurol. praxi. 2023;24(3):227-230 | DOI: 10.36290/neu.2022.055 
Analýza mozkomíšního moku představuje důležitou součást diagnostiky řady chorob a je využívána napříč mnoha lékařskými obory. Změny, které probíhají v centrální nervové soustavě, se odráží ve složení mozkomíšního moku. Za účelem analýzy likvoru je využíváno široké spektrum laboratorních metod, jednou z nich je i analýza cytologická. Cytologie likvoru umožňuje v poměrně krátkém časovém úseku a s běžnými prostředky získat cenné informace o procesech odehrávajících se v centrální nervové soustavě vyšetřovaného pacienta. Kvantitativní i kvalitativní cytologie je jednoduchá a technicky nenáročná metoda, je však zapotřebí zkušeného cytologa.
Neurol. praxi. 2023;24(3):223-226 | DOI: 10.36290/neu.2023.031 
Po více než 50 let od zahájení klinického použití levodopy nebyl k dispozici minimálně invazivní způsob podání, který by umožnil udržení stabilní hladiny v těle pacienta. To se nyní změnilo díky fosforylované levodopě, tzv. foslevodopě, kterou lze kvůli zvýšené rozpustnosti ve vodě podávat podkožně pomocí připojené pumpy. Díky subkutánnímu podání se očekává značné rozšíření tohoto léčebného postupu do klinické praxe. Autoři v článku shrnují aspekty vývoje uvedeného léku a shrnují dostupné praktické klinické informace.
Neurol. praxi. 2023;24(3):218-221 | DOI: 10.36290/neu.2023.040 
Monoklonální protilátky proti CD20+ lymfocytům představují vysoce účinnou léčbu roztroušené sklerózy rychlým potlačením aktivity podmíněné hlavně zánětlivými ději. Progresivní složka onemocnění představuje terapeuticky obtížnější problém - dochází ke kompartmentalizaci zánětu za hematoencefalickou bariéru, zánět se stává difuzní, úlohu hrají degenerativní procesy. Byť nejlepší účinek léčby je při jejím co nejčasnějším zahájení, u části pacientů může být přítomna progrese od počátku onemocnění, nebo jsou diagnostikováni v pokročilé fázi choroby. Deplece CD20+ lymfocytů může i u těchto pacientů progresi oddálit anebo zpomalit. Cílem článku je shrnout...
Neurol. praxi. 2023;24(3):212-217 | DOI: 10.36290/neu.2023.015 
Horúčka je častým javom na neurologických jednotkách intenzívnej starostlivosti. Etiologicky najčastejšie ide o infekčnú príčinu, v menšej miere prichádzajú následne do úvahy neinfekčné príčiny, ako trombembolizmus, medikamentózne navodený stav, postoperačné príčiny a v neposlednom rade centrálna neurogénna hypertermia. Ide o diagnózu per exclusionem, ktorá doteraz nemá štandardizované diagnostické kritériá ani liečbu. Rovnako tak nie je úplne objasnený ani patomechanizmus jej vzniku. Článok sa zaoberá prehľadom dostupných údajov o fyziológii termoregulácie, predostiera predpokladaný patofyziologický pôvod danej entity (s dôrazom na problematiku...
Neurol. praxi. 2023;24(3):206-211 | DOI: 10.36290/neu.2023.005 
Siponimod signifikantně snižuje riziko potvrzené progrese disability, zhoršení kognitivního výkonu, snižuje riziko relapsů a příznivě ovlivňuje parametry magnetické rezonance hodnocené pomocí atrofie mozku či zánětlivých ložisek u pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou. Data z pětileté extenze studie EXPAND podporují význam časné detekce sekundárně progresivní roztroušené sklerózy a tedy včasného zahájení léčby siponimodem.
Neurol. praxi. 2023;24(3):200-205 | DOI: 10.36290/neu.2023.019 
Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém...
Neurol. praxi. 2023;24(3):193-199 | DOI: 10.36290/neu.2023.025 
Autoimunitní myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní skupinu zánětlivých postižení míchy s akutním či subakutním začátkem. Pro správnou diagnostiku je zásadní zhodnocení objektivního nálezu a neodkladné provedení zobrazovacích vyšetření (MR míchy a mozku, při její kontraindikaci alespoň CT). Nezastupitelnou roli hraje vyšetření mozkomíšního moku (zejména k rozhodnutí o infekční či jiné etiologii), případně další pomocná vyšetření včetně stanovení orgánově specifických i nespecifických autoprotilátek. Po vyloučení infekční etiologie jsou zvažovány autoimunitní záněty postihující CNS (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica a onemocnění jejího...
Neurol. praxi. 2023;24(3):187-192 | DOI: 10.36290/neu.2023.030 
Paraneoplastické, autoimunitní a idiopatického syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a protilátek proti povrchovým antigenům struktur nervového systému a s využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.
Neurol. praxi. 2023;24(3):180-186 | DOI: 10.36290/neu.2023.035 
Leukoencefalopatie mohou představovat v řadě případů obtížný diagnostický problém. Při diagnostice je nutné se zaměřit zejména na léčitelné příčiny. Kromě cévních, infekčních a autoimunitních ale narůstá i počet léčitelných genetických onemocnění. V případě autoimunitních encefalopatií se v posledních letech zlepšila diagnostika a léčba, díky čemuž mohou být pacienti rychleji a účinněji léčeni. Byť stále zůstává mnoho nevyřešených otázek ohledně přesného mechanismu, jakým imunitní systém napadá mozkovou tkáň, lepší pochopení těchto mechanismů umožňuje cílené zvolení imunoterapie i zabránění možnému zhoršení nemoci nesprávnou léčbou. Cílem článku je...
Neurol. praxi. 2023;24(3):168-179 | DOI: 10.36290/neu.2023.020 
Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N‑methyl‑D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin‑rich...
Neurol. praxi. 2023;24(3):167 
Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou v posledních letech významně se rozvíjející oblastí. K tradičním nosologickým jednotkám, jako je roztroušená skleróza, vaskulitidy a paraneoplastické syndromy, přibývají postupně vzácnější, ale pro postižené pacienty neméně významné jednotky. Cílem hlavního tématu tohoto čísla je přehledové zpracování aktuálních informací právě o těchto vzácněji se vyskytujících onemocněních CNS a poskytnutí praktického návodu k jejich diagnostice a léčbě...
Neurol. praxi. 2023;24(2):158 
Profesorka Štětkářová je známa všem neurologům (i mnoha dalším odborníkům). A když se zmíní její jméno, tak se z paměti vynoří celá řada charakteristik této moderní, vysoce erudované a akční lékařky. Také ti, kteří nejezdí často na konference a kongresy, znají její publikace – knihy, často i značně objemné – Spinální neurologie, Moderní farmakoterapie v neurologii, Spasticita, Neuromuskulární choroby v kazuistikách a další, a celou řadu prací v časopisech na různá témata (spasticita, baklofenové pumpy, roztroušená skleróza a další). Kdo zná paní profesorku z aktivních vystoupení na konferencích, velmi oceňuje jak obsah sdělení, tak zejména...
Neurol. praxi. 2023;24(2):83 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, v televizi, na Facebooku, v počítači vidíme snímky a videa z války na Ukrajině. Rozbombardované domy, zničená města, dělostřelecká střelba, rakety, tanky, drony…Českého zdravotníka, který tam pomáhal, trefil šrapnel do hlavy, skoro polovina mozku je zničena, je po operaci, stále ještě v kómatu...
Neurol. praxi. 2023;24(2):155-157 | DOI: 10.36290/neu.2022.076 
Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány...
Neurol. praxi. 2023;24(2):151-153 | DOI: 10.36290/neu.2022.026 
I když je trombóza žilních splavů vzácná, jedná se o závažnou a často opomíjenou diagnózu. Diagnóza je častokrát těžká kvůli širokému spektru nespecifických klinických příznaků. V poslední dekádě mortalita pacientů klesá v důsledku zvýšeného povědomí o této diagnóze a pokroku v zobrazovacích metodách. V našem případu prezentujeme 70letého pacienta, u kterého se trombóza mozkových žilních splavů projevila nejdříve symptomatickým epileptickým záchvatem a byla diagnostikována na základě anamnestických dat, klinických příznaků a zobrazovacích metod. Po nasazení antikoagulační terapie a zaléčení epileptického záchvatu došlo ke stabilizaci klinického stavu...
Neurol. praxi. 2023;24(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2023.002 
Bolest hlavy je velmi častý příznak, se kterým přijde pacient do akutní ambulance. Opakovaná bolest hlavy migrenózního charakteru může být zavádějící a vést k částečné bagatelizaci obtíží, ale je samozřejmě na místě provedení zobrazovacího vyšetření, pokud toto provedeno dosud nebylo. Uvádíme zde příklad mladé pacientky, která za obdobných okolností navštívila naši ambulanci s velmi překvapivým nálezem na zobrazovacích vyšetřeních, její diagnostiku, léčbu a vývoj v čase. Dokládáme zde důležitost posouzení senzitivity jednotlivých testů a, i když nebyla naplněna daná diagnostická kritéria, velkou suspekci na onemocnění, které se v našich krajinách vyskytuje...
Neurol. praxi. 2023;24(2):140-144 | DOI: 10.36290/neu.2022.059 
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému s neurodegenerativní komponentou, postihující především mladé dospělé. Jedná se o onemocnění, které je značně heterogenní. Příčiny vzniku jsou multifaktoriální a zahrnují genetickou predispozici spolu s faktory prostředí. Specifické epigenetické modifikace, jako např. methylace DNA, mohou ovlivnit patofyziologii a klíčové aspekty roztroušené sklerózy. Procesy probíhající na molekulární úrovni by mohly být nápomocné k pochopení podstaty onemocnění a k nastavení vhodné léčby pacientů.
Neurol. praxi. 2023;24(2):132-139 | DOI: 10.36290/neu.2022.062 
Bolest je jedním z obvyklých příznaků onemocnění covid-19 způsobeného koronavirem SARS‑CoV-2. Kromě akutní bolesti hlavy, svalů a kloubů nebo neuropatické bolesti v souvislosti s probíhajícím akutním virovým onemocněním se může též zhoršit bolest chronická. Může k tomu dojít v rámci postinfekčního syndromu, přímým poškozením nervového systému průnikem viru nebo též v důsledku psychického stresu při omezení dostupnosti zdravotní péče, stresu ze sociální izolace, ze strachu z nákazy apod. Při intervenční léčbě u covid-19 pozitivních pacientů je nutné kromě základních protiepidemických opatření brát v úvahu dávku kortikoidů a probíhající antikoagulační...
Neurol. praxi. 2023;24(2):127-131 | DOI: 10.36290/neu.2022.064 
Huntingtonova nemoc je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s progresivním postižením motoriky, kognice a poruch chování. Choroba vzniká na podkladě mutace genu HTT, kde dochází k abnormální expanzi repeticí tripletů CAG. Přestože obvyklý věk klinického počátku nemoci je okolo 40 let, jeho rozsah sahá od dětství až do osmého decenia. Hlavním faktorem ovlivňujícím tuto variabilitu je počet repeticí expandované alely, na kterém je věk nástupu nemoci - především v rozmezí mezi 55 a 80 repeticemi - inverzně závislý, významnou roli však hrají i genetické modifikátory identifikované zejména v celogenomových asociačních studiích. Nástup...
Neurol. praxi. 2023;24(2):122-126 | DOI: 10.36290/neu.2023.008 
Mezinárodní standardy pro neurologickou klasifikaci míšního poranění jsou široce využívaný nástroj pro zhodnocení senzomotorického deficitu po poranění míchy. Vyšetření je nicméně časově náročné, a to i pro zkušeného terapeuta. Často se především v akutní fázi nahrazuje nestandardizovaným vyšetřením, které neumožní správnou klasifikaci. Proto byla výborem Americké asociace spinálního poranění vytvořena zrychlená verze mezinárodních standardů, kterou je možné definovat neurologickou úroveň léze a její rozsah pomocí co nejmenšího počtu vyšetřovaných položek.
Neurol. praxi. 2023;24(2):116-120 | DOI: 10.36290/neu.2023.004 
Užívání hormonální antikoncepce (HAK) v posledních desetiletích narůstá. U žen s migrénou může užívání HAK významně pozitivně, ale i negativně ovlivnit průběh onemocnění. U žen s cévními riziky může vést užívání nevhodné HAK k vyšší pravděpodobnosti rozvoje ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). U migrény bez aury je možno nasadit jak kombinovanou, tak čistě gestagenní HAK, u záchvatů s aurou pouze čistě gestagenní typ. U menstruační migrény lze za účelem snížení záchvatů vázaných na menses podat kombinovanou orální antikoncepci (COC) v rozšířeném cyklu, resp. kontinuálně, nebo nasadit čistě gestagenní HAK. U žen s rizikem iCMP a po proběhlé iCMP...
Neurol. praxi. 2023;24(2):111-115 | DOI: 10.36290/neu.2022.075 
Keď sa v roku 2019 začala celosvetová pandémia COVID-19, vynorili sa obavy ohľadom priebehu ochorenia u osôb s roztrúsenou sklerózou (RS). Ukazuje sa, že táto infekcia prebieha podobne u pacientov s RS ako vo zvyšku populácie pri zohľadnení rovnakých rizikových faktorov. Do klinicky závažnejších foriem progredujú predovšetkým pacienti s komorbiditami, pacienti na terapii anti‑CD20 a po recentnom podaní kortikosteroidov. Ofatumumab je plne humánna monoklonálna protilátka anti‑CD20 schválená na liečbu dospelých pacientov s aktívnou relaps‑remitujúcou RS (RR RS). Najnovšie publikované výsledky z otvorenej štúdie ALITHIOS nenaznačujú,...
Neurol. praxi. 2023;24(2):103-110 | DOI: 10.36290/neu.2022.070 
OCT‑angiografia (Optical coherence tomography angiography, OCT‑A) je nová, neinvazívna, rýchla, reprodukovateľná 3D zobrazovacia metóda ciev sietnice, cievovky a zrakového nervu. OCT‑A má potenciál stať sa novým biomarkerom chorobných zmien sietnice pri početných očných (napr. glaukóm, diabetická retinopatia, vekom podmienená degenerácia makuly) a neurologických chorobách. Retinálna cirkulácia zodpovedá cirkulácii drobných ciev mozgu, preto metóda OCT‑A predstavuje akési "okno", v ktorom možno sledovať zmeny mikrocirkulácie pri primárnych (Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba) i sekundárnych neurodegeneratívnych ochoreniach...