Léčba roztroušené sklerózy fingolimodem v každém věkuPřehledové články

Fingolimod treatment of multiple sclerosis at any age

doc. MUDr. Radomír Taláb, CSc., MUDr. Marika Talábová

Neurol. praxi. 2022;23(2):146-154 | DOI: 10.36290/neu.2021.045  

Fingolimod byl schválen v Evropě do 2. linie léčby relaps-remitentní roztroušené sklerózy u dětí i dospělých pacientů. Je doporučen také v první linii pro vysoce aktivní formu roztroušené sklerózy.  Prezentovány jsou výsledky klinických studií fáze 2, fáze 3 (TRANSFORMS, FREEDOMS) a fáze 3b (LONGTERMS), které hodnotí longitudinální data účinnosti, bezpečnosti a MR zobrazení v reálné klinické praxi. Zdůrazněn je zásadní přínos dlouhodobého sběru klinických dat, který doplnil data o účinnosti a bezpečnosti fingolimodu a redukci nejčastějších nežádoucích účinků randomizovaných multicentrických studií – lymfopenie, elevace jaterních enzymů, bazocelulární...

Význam správného algoritmu diagnostiky a léčby migrény u profylaktické léčby proti calcitonin gene-related peptiduPřehledové články

The significance of correct algorithm of the diagnostics and treatment of migraine in the prophylactic treatment against calcitonin gene-related peptide

MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D., MUDr. Ondřej Slach, MUDr. František Jelínek, MUDr. Jolana Mračková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(2):138-145 | DOI: 10.36290/neu.2022.018  

Práce popisuje algoritmus diagnostiky a léčby migrény, který v indikovaných případech povede k zahájení moderní profylaktické léčby zaměřené proti calcitonin gene-related peptidu (anti-CGRP terapie). Nejprve je třeba provést správnou diferenciální diagnostiku migrenózních záchvatů od jiných akutních primárních nebo sekundárních bolestí hlavy. V další části popisujeme algoritmus léčby migrény. U málo frekventních nekomplikovaných migrenózních záchvatů postačuje péče praktického lékaře, který by měl kromě preskripce akutních antimigrenik aktivně sledovat frekvenci záchvatů a spotřebu akutních antimigrenik. Při nárůstu frekvence záchvatů a spotřeby antimigrenik...

Benigní fascikulační syndromPřehledové články

Benign fasciculation syndrome

MUDr. Petr Ridzoň

Neurol. praxi. 2022;23(2):133-136 | DOI: 10.36290/neu.2021.075  

Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme...

Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciouHlavní téma

Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations

MUDr. Alexandra Lacková, doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(2):124-131 | DOI: 10.36290/neu.2022.022  

Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie...

Syndróm GLUT1 deficiencieHlavní téma

GLUT1-deficiency syndrome

MUDr. Ján Necpál, MUDr. Bibiána Jeleňová

Neurol. praxi. 2022;23(2):120-123 | DOI: 10.36290/neu.2021.076  

Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je...

Léčitelná onemocnění CNS s akumulací kovůHlavní téma

Treatable CNS disorders with brain metal accumulation

MUDr. Petr Dušek

Neurol. praxi. 2022;23(2):115-119 | DOI: 10.36290/neu.2021.084  

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detíHlavní téma

Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Dominika Kovárová, MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Silvia Radová

Neurol. praxi. 2022;23(2):108-112 | DOI: 10.36290/neu.2021.082  

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický...

Liečiteľné vzácne extrapyramídové ochoreniaHlavní téma

MUDr. Ján Necpál

Neurol. praxi. 2022;23(2):107 | DOI: 10.36290/neu.2021.081  

Slovo úvodemSlovo úvodem

Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2022;23(2):103 | DOI: 10.36290/neu.2022.021  

Vážené kolegyně a vážení kolegové,  v prosincovém čísle Neurologie pro praxi vyšel můj editorial o Ukrajině – napsal jsem jej po své přednášce v listopadu v Kyjevě. O Vánocích jsem napsal do časopisu Kontexty článek s názvem „Dějiny v nás. Co vše předáváme našim dětem a vnukům“. Psal jsem o našem výzkumu dopadu extrémního stresu – holokaustu – na přeživší, jejich děti, vnuky. Článek jsem uvedl úvahou, jak dějiny ovlivňují mentalitu národů: „Když se podívám na nám geograficky blízké evropské národy a jejich dějiny, vidím kontinuitu. Politika dnešního Ruska je pokračováním prosazování vlivu Ruska, přinejmenším od...

Slovo úvodemSlovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2022;23(1):3  

Vážené kolegyně a vážení kolegové, medicína se rozvíjí a výuka medicíny se mění. Nebo by se měla měnit. Začátkem devadesátých let to byla 3. LF UK, která se reformovala. Před asi pěti lety proběhla reforma i na LF MU v rámci projektu Optimed. Moje dcera je ve čtvrtém ročníku, já jsem studoval dávno pradávno, ale nemám pocit, že by došlo k zásadní inovaci. Faktem je, že teoretické i preklinické obory podávají mnohem více a detailnějších informací, otázkou je, kolik z toho utkví v paměti. Hodně se průběžně testuje, za nás to bylo výjimečné, tehdy se hrálo o to, zda zkoušku uděláš, nebo ne. Studenti jsou pod tlakem, asistent na teoretickém oboru zažertoval,...

MUDr. Jan Hromada Nekrolog

Ivan Rektor

Neurol. praxi. 2022;23(1):98  

MUDr. Jan Hromada nás náhle opustil po dlouhých zdravotních potížích dne 10. 12. 2021. V naší paměti zůstává jako významný neurolog, přednosta a zakladatel Neurologické kliniky Fakultní Nemocnice v Ostravě...

Prof. MUDr. Zdeněk Kadaňka, CSc., osmdesátiletýLaudatio

Josef Bednařík

Neurol. praxi. 2022;23(1):97  

Prof. Zdeněk Kadaňka je dobře znám celé neurologické komunitě. Jeho přínos rozvoji pracovišť, se kterými spojil svoji odbornou dráhu (tedy zejména 1. neurologické klinice Fakultní nemocnice u sv. Anny a od r. 1993 do současnosti Neurologické klinice Fakultní nemocnice v Brně), erudici svých spolupracovníků a celému oboru neurologie byl již detailně popsán v předchozích medailonech v r. 2002, 2007 a 2012. Nicméně uplynulo již 10 let od jeho posledního jubilea a Zdeněk Kadaňka je stále aktivním členem neurologické komunity, lékařem, na kterého se obrací a ke kterému se rádi vracejí jeho četní pacienti, vědcem, který se podílí na pokračujících výzkumech...

Dedičná chorea so sklonmi k šialenstvu a vznikom v dospelosti: 150 rokov od Georga Huntingtona a jeho chorobyZ historie neurologie

Hereditary chorea with a tendency to insanity and adult onset: 150 years since George Huntington and his disease

MUDr. Ján Necpál, MUDr. Michal Patarák, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(1):93-96 | DOI: 10.36290/neu.2022.015  

Huntingtonova choroba je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prejavuje demenciou, behaviorálnymi poruchami, choreou a ďalšími motorickými príznakmi. Choroba nesie svoj názov po Georgeovi Huntingtonovi (1850-1916), v poradí treťom lekárovi z rodiny Huntingtonovcov, ktorí pracovali v East Hampton vo východnej časti Long Island (štát New York). Tu mal od svojho detstva možnosť vidieť niekoľko pacientov s dedičným ochorením, ktoré v roku 1872 opísal v článku s názvom "O chorei", publikovanom v časopise The Medical and Surgical Reporter. V ňom charakterizoval choreu po klinickej stránke a taktiež...

Neck-tongue syndromSdělení z praxe

Neck-tongue syndrome

MUDr. Michael Pipka, MUDr. Pavel Mencl

Neurol. praxi. 2022;23(1):90-92 | DOI: 10.36290/neu.2020.083  

Neck-tongue syndrom je vzácně se vyskytující onemocnění, které je zahrnuto a definováno v Mezinárodní klasifikaci bolestí hlavy (ICHD-3). Klinickými projevy neck-tongue syndromu (NTS) jsou náhle vzniklá bolest hlavy v zátylku a senzo-motorické příznaky z postižené inervace jazyka, vzniklé v návaznosti na prudký pohyb hlavou. Diagnóza je v klinické praxi stanovena per exclusionem, tedy po vyloučení frekventnějších a potenciálně závažnějších stavů, zejména cévních patologií (disekce pre/intracerebrálních tepen a subarachnoidální krvácení). Dominantně se v terapii uplatňují nefarmakologické přístupy, které jsou reprezentovány fyzioterapií subokcipitální...

Rehabilitace pacientů, kteří onemocněli covidem-19 (příklad osob s roztroušenou sklerózou)Z pomezí neurologie

Rehabilitation in post-Covid-19 patients (specifically those with multiple sclerosis)

Mgr. Klára Novotná, Ph.D., MUDr. Ingrid Menkyová, prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, CSc.

Neurol. praxi. 2022;23(1):84-89 | DOI: 10.36290/neu.2022.004  

Článek představuje možnosti rehabilitačních intervencí, které je možné využít pro znovuobnovení funkce a kondice po prodělaném onemocnění covid-19 u pacientů s chronickým neurologickým onemocněním - roztroušenou sklerózou. Na příkladu dvou konkrétních kazuistik pacientů popisujeme využití přístupy respirační fyzioterapie a také problematiku opětovného obnovení hybnosti a zvýšení kondice po prodělaném onemocnění covid-19.

Analgetika v neurologii, jejich specifika a nežádoucí účinkyPřehledové články

Analgesics in neurology, their specific fealures and adverse effects

MUDr. Dana Halbichová

Neurol. praxi. 2022;23(1):76-83 | DOI: 10.36290/neu.2021.093  

S analgetiky máme každý bohaté profesní i osobní zkušenosti. Cílem článku je proto jen poukázat na specifika, výhody, rizika a interakce zástupců jednotlivých skupin. Nelze obsáhnout kompletní souhrn, některá z nich nejsou u nás ani registrována (flupirtin, nefopam). Nově je od r. 2020 v naší republice schválen k léčbě silné bolesti, neovlivnitelné nenarkotickými analgetiky, metadon. Koanalgetika jsou zmíněna jen okrajově, přestože jsou neodmyslitelnou součástí léčby neuropatické a chronické bolesti. Podrobnější pojednání o jejich působení by pravděpodobně zabralo celý další článek.

Zkušenosti se zkrácenou infuzí ocrelizumabem - studie ENSEMBLE PLUSPřehledové články

Experience with shortened ocrelizumab infusion - ENSEMBLE PLUS study

doc. MUDr. Yvonne Benešová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):70-74 | DOI: 10.36290/neu.2021.068  

Ocrelizumab (OCR) je humanizovaná monoklonální protilátka, selektivně zaměřená proti CD20+ B-lymfocytů, která je schválena k léčbě relabující remitentní a primárně progresivní roztroušené sklerózy. OCR je podáván intravenózně po dobu 3,5 hodiny. S následnou observací a premedikací stráví pacient v infuzním centru asi 5,5 hodiny. Primárním cílem studie ENSEMBLE PLUS bylo porovnání frekvence a závažnosti reakcí souvisejících s infuzí (IRRs) mezi skupinami pacientů s konvenční a kratší 2hodinovou infuzí, které se vyskytly během nebo do 24 hodin od první randomizované dávky. V souboru 580 pacientů se IRR vyskytla v konvenční infuzní skupině u 23,1 % pacientů...

Chronická bolest po poranění periferních nervůPřehledové články

Chronic pain after peripheral nerve injury

MUDr. Dana Vondráčková, MUDr. Helena Vorlíková

Neurol. praxi. 2022;23(1):63-68 | DOI: 10.36290/neu.2021.062  

Článek podává přehled o patofyziologických mechanismech zodpovědných za rozvoj chronické bolesti po poranění nervu a zej­ména o možnostech její léčby. Zvláštní pozornost je věnována komplexnímu regionálnímu bolestivému syndromu (KRBS) a fantomové bolesti. Chronická bolest představuje velice nepříjemný následek poranění periferního nervu. Bolest není jen důsledkem vlastního poranění, ale je udržována a dokonce zesilována mechanismy periferní a centrální senzitizace. Adekvátní terapie bolesti musí být proto zahájena již v akutním stadiu poranění. Při poranění nervu je zásadní správně indikované a provedené chirurgické ošetření. V léčbě bolesti se pak...

Management léčby pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózouPřehledové články

Management of secondary-progressive multiple sclerosis

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):57-62 | DOI: 10.36290/neu.2021.054  

Byť je jedním z cílů léčby relaps remitentní roztroušené sklerózy zabránění či oddálení sekundární progrese, tedy stavu, kdy dochází k nezvratnému zhoršování neurologického nálezu bez souvislosti s relapsy, i u těchto pacientů existují efektivní možnosti léčby a péče. Při sekundárně progresivní roztroušené skleróze s aktivitou (klinickou ve formě relapsů a/nebo na magnetické rezonanci) je nově možnost účinného oddálení těžké invalidity a snížení četnosti relapsů léčbou siponimodem. U všech pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou je zásadní komplexní multioborová péče a léčba eventuálních komorbidit. Vzhledem k obvykle vyššímu věku...

Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éřeHlavní téma

The role of biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the molecular biological era

prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):54-56 | DOI: 10.36290/neu.2021.050  

V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy - myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.

Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věkuHlavní téma

Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):50-53 | DOI: 10.36290/neu.2021.071  

Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.

Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocněníHlavní téma

Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases

MUDr. Miriam Adamovičová, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):46-49 | DOI: 10.36290/neu.2021.085  

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Získané neuropatie v detskom vekuHlavní téma

Acquired neuropathies in children

MUDr. Katarína Tabačáková, MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(1):42-45 | DOI: 10.36290/neu.2021.063  

Neuropatie (poškodenia periférnych nervov) delíme na mononeuropatie (postihnutie jedného periférneho nervu) a polyneuropatie (dva a viac postihnutých nervov), často označované jednoducho ako neuropatie. Príčinami mononeuropatií u detí sú hlavne úrazy. Pri polyneuropatiách sú príčiny hlavne hereditárne, nasledujú imunitne mediované neuropatie (dysimunitné/autoimunitné), neuropatie pri akútne prebiehajúcich infekciách, toxické (najčastejšie pri onkologickej liečbe), malnutričné a metabolické. Aj napriek tomu, že získané neuropatie u detí sú pomerne vzácne, poškodenie sa stáva ireverzibilné a mutilujúce pri mylnej diagnóze. Len skorá diagnostika a liečba...

Dědičné neuropatie v dětském věkuHlavní téma

Hereditary neuropathies in childhood

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):36-41 | DOI: 10.36290/neu.2021.064  

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a...

Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofiíHlavní téma

Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD

MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Zdenka Bálintová, Mgr. Jana Pejčochová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):33-35 | DOI: 10.36290/neu.2021.069  

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením...

Metabolické myopatieHlavní téma

Metabolic myopathies

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D., doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):24-32 | DOI: 10.36290/neu.2021.049  

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních...

Kongenitální svalové dystrofieHlavní téma

Congenital muscular dystrophies

MUDr. Ondřej Havlín, MUDr. Zdenka Bálintová, MUDr. Lenka Juříková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(1):18-23 | DOI: 10.36290/neu.2021.070  

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky...

Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detíHlavní téma

Congenital non-5q spinal muscular atrophy in children

MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(1):14-17 | DOI: 10.36290/neu.2021.074  

Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. Pôvodne sa choroba považovala čisto za autozomálne recesívny stav spôsobený mutáciami SMN1 génu na chromozóme 5q13. Posledný vývoj v oblasti technológií sekvenovania novej generácie však odhalil rastúci počet klinických stavov označovaných ako non-5q formy spinálnej svalovej atrofie. Hoci sú non-5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia.

Spinální svalové atrofie v dětském věku – aktuální stav léčbyHlavní téma

Spinal muscular atrophy in childhood – actual treatment options 

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., RNDr. Petra Hedvičáková, MUDr. Petra Fuchsová, MUDr. Markéta Jílková, MUDr. Lucie Holubová, MUDr. Tereza Doušová

Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13 | DOI: 10.36290/neu.2022.014  

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1 : 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma).  Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky.  Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby...

Nervosvalová onemocnění - úvod k hlavnímu tématuHlavní téma

doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., editorka hlavního tématu

Neurol. praxi. 2022;23(1):8 | DOI: 10.36290/neu.2022.013