Neurol. praxi. 2025;26(5):415-424 | DOI: 10.36290/neu.2025.069
Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG...
Neurol. praxi. 2025;26(5):410-413 | DOI: 10.36290/neu.2025.025
Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické...
Neurol. praxi. 2025;26(5):402-407 | DOI: 10.36290/neu.2025.063
Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod...
Neurol. praxi. 2025;26(5):392-398 | DOI: 10.36290/neu.2025.013
Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými...
Neurol. praxi. 2025;26(5):386-390 | DOI: 10.36290/neu.2024.084
Syndrom Guillaina a Barrého (GBS) je autoimunitně podmíněná neuropatie a je nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé parézy. V 70 % předchází infekt či imunitní podnět. V patogenezi se uplatňují molekulární mimikry. Nemoc se rozvíjí až 4 týdny, avšak nejčastěji 2 týdny. V typických případech začíná poruchou čití a parézou na akrech DK a má ascendentní směr šíření. Asi v 50 % postihne lícní nerv. Postižení dýchacích svalů vede až ve 30 % k intubaci. Mortalita kolísá od 3 % do 10 %. Po 6 měsících je 60-80 % nemocných schopno samostatné chůze. K relapsům dochází ve 2-5 %. Důležité je elektrofyziologické vyšetření, které pak určí demyelinizační či axonální...
Neurol. praxi. 2025;26(5):373-384 | DOI: 10.36290/neu.2025.016
Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP) predstavuje heterogénnu skupinu imunitne podmienených senzitívne-motorických demyelinizačných polyneuropatií s postupne progredujúcim alebo relaps-remitujúcim priebehom. Z hľadiska stanovenia diagnózy CIDP má významnú úlohu práve trvanie a rozvoj príznakov ≥ 8 týždňov, hoci časť pacientov môže mať akútny začiatok mylne pripomínajúci Guillainov-Barrého syndróm. Zlatým štandardom v diagnostike naďalej zostávajú vodivostné štúdie s cieľom potvrdiť demyelinizáciu periférnych nervov. Napriek pokroku v diagnostických kritériách a testoch robí zriedkavosť, heterogénna prezentácia, nedostatok vysoko...
Neurol. praxi. 2025;26(5):366-370 | DOI: 10.36290/neu.2025.017
Myastenie gravis je závažné autoimunitní, protilátkami zprostředkované onemocnění nervosvalového přenosu. Choroba je patogeneticky spojena s onemocněním thymu. Typickým příznakem je unavitelnost kosterních svalů (včetně respiračních), která kolísá v závislosti na únavě a denní době. Diagnostický proces je založen na klinickém obrazu, vyšetření protilátek, elektrofyziologii a zobrazení thymu. Základními úlevovými léky jsou inhibitory cholinesterázy. Podkladem patogeneticky orientované léčby je thymektomie, aplikace kortikoidů a imunosupresiv. V současné době se v terapii začínají uplatňovat nové léčebné směry: inhibitory C5 složky komplementu a FcRn...
Neurol. praxi. 2025;26(4):350-354
Neurol. praxi. 2025;26(4):345-349 | DOI: 10.36290/neu.2025.047
Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož...
Neurol. praxi. 2025;26(4):342-344
Neurol. praxi. 2025;26(4):338-341 | DOI: 10.36290/neu.2025.061
Cenobamát (CNB) je indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. V terapeutických dávkách účinkuje nejspíše prostřednictvím pozitivní alosterické modulace receptorů GABAA na nebenzodiazepinovém vazebném místě a také přednostní inhibicí perzistentních sodíkových proudů a posílením deaktivovaného stavu napěťově řízených sodíkových kanálů. Četné klinické zkušenosti s CNB svědčí pro vysokou účinnost ve smyslu dosažení bezzáchvatovosti, a to i u pacientů dosud farmakorezistentních. Současně se CNB zdá být lékem dobře tolerovaným s minimem...
Neurol. praxi. 2025;26(4):332-336 | DOI: 10.36290/neu.2025.059
Léčba roztroušené sklerózy postupuje v posledních letech mílovými kroky. Jedním z nejnovějších trendů je individualizace expozice chorobu-modifikujícím lékům. Dostupné důkazy ukazují, že pacienti s vyšší expozicí ocrelizumabu mají nižší riziko konfirmované progrese disability než ti s nižší expozicí. Zároveň se však ukazuje, že u stabilních pacientů může individuálně prodloužený dávkovací interval pomoci snížit riziko nežádoucích účinků a celkovou léčebnou zátěž. Personalizace dávkování se proto jeví jako potenciální slibná budoucí strategie ke zlepšení dlouhodobých výsledků léčby. Tento přístup však musí být opatrný a je při něm klíčový pečlivý monitoring...
Neurol. praxi. 2025;26(4):324-330 | DOI: 10.36290/neu.2025.057
Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a...
Neurol. praxi. 2025;26(4):320-323 | DOI: 10.36290/neu.2025.003
Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.
Neurol. praxi. 2025;26(4):312-317 | DOI: 10.36290/neu.2025.036
Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický...
Neurol. praxi. 2025;26(4):302-309 | DOI: 10.36290/neu.2025.004
Genová terapie dle definice Evropské lékové agentury je léčba na principu vložení rekombinantního genu do těla pacienta za účelem léčby, profylaxe či diagnostiky. V posledních letech narůstá počet klinických studií i počet registrovaných genových terapií, a to zejména u monogenně podmíněných vzácných nemocí. Prvními příklady na poli neurologie je genová terapie pro spinální svalovou atrofii, dále genová terapie pro primární poruchu syntézy biogenních aminů (deficit dekarboxylázy aromatických L aminokyselin - AADC) a genová terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrována genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vázanou...
Neurol. praxi. 2025;26(4):297-301 | DOI: 10.36290/neu.2025.037
Cervikální vertigo je nadužívanou diagnózou. Nemáme jasně definovaný klinický test, na jehož základě by bylo možné stanovit pozitivní diagnostická kritéria. Jedná se vždy o diagnózu per exclusionem, po vyloučení periferní nebo centrální vestibulární patologie u jiných onemocnění. Konsenzuálně je možné uvažovat o cervikální závrati, když je přítomna: "Ztuhlost krku a bolest zhoršující se pohybem krční páteře. Přechodná nestabilita, presynkopální stavy a iluze pohybu, to vše vyvolané pohybem krční páteře. Terapie C páteře zmírní příznaky. Nepřítomnost bolesti krční páteře tuto diagnózu vylučuje, stejně jako spontánně vznikající závrativé potíže".
Neurol. praxi. 2025;26(4):293-296 | DOI: 10.36290/neu.2025.033
Benigní paroxyzmální polohové vertigo (BPPV) je nejčastější vestibulární poruchou, přičemž její výskyt výrazně stoupá s věkem. U seniorů se BPPV často projevuje odlišně než u mladších pacientů - místo typické polohové závrati dominuje spíše pocit nejistoty a posturální instability, což často vede k chybné diagnostice a opožděné léčbě. Základem léčby jsou repoziční manévry, které mají při správném provedení úspěšnost až 80 %, ale u seniorů je často nutné je modifikovat kvůli přidruženým omezením a počítat s výskytem reziduální instability. V praxi je hlavním problémem nedostatečná implementace diagnostických a léčebných postupů, kdy pouze třetina pacientů...
Neurol. praxi. 2025;26(4):286-291 | DOI: 10.36290/neu.2025.028
Bilaterální vestibulopatie je definovaná jako funkční postižení obou vestibulárních labyrintů nebo vestibulárních nervů současně. Projevuje se zejména nestabilitou stoje a chůze zhoršující se ve tmě nebo na nerovném povrchu a rozostřením vizu při pohybu. Pacienti typicky nemívají obtíže za statických podmínek. Klinicky zásadním vyšetřením je head impulse test. K potvrzení diagnózy je nutná kvantifikace oboustranného zhoršení vestibulární funkce pomocí kalorizace, sinusoidální stimulace nebo video head impulse testem. Mezi nejčastější příčiny patří užívání vestibulotoxických léků, oboustranná Menièrova choroba, stav po meningoencefalitidě nebo...
Neurol. praxi. 2025;26(4):280-284 | DOI: 10.36290/neu.2025.035
Závrať a porucha rovnováhy patří mezi časté stížnosti pacientů na akutních ambulancích. Až 15 % z nich je potenciálně v ohrožení života, zejména na podkladě kardio/cerebro-vaskulárních příhod. Použití zobrazovacích metod je hojně využíváno, nicméně jejich výtěžnost v akutní fázi je nízká. CT mozku u pacientů se symptomatikou ze zadního povodí prokazuje akutní ischemii jen v několika procentech případů, přesnější MRI je v prvních 48 hodinách zatížena falešně negativními výsledky až ve 20 % případů. Pečlivý odběr anamnézy a provedení základního vestibulárního vyšetření (protokol HINTS+, STANDING) vede ke spolehlivému odlišení centrální a periferní etiologie....
Neurol. praxi. 2025;26(4):276-279 | DOI: 10.36290/neu.2025.039
Práce předkládá stručný přehled fylogenetického vývoje vestibulárního labyrintu u mnohobuněčných živočichů. Přítomnost smyslu pro rovnováhu ve vývojové řadě od nejjednodušších živočichů až po člověka podtrhuje biologický význam vestibulárního systému pro přežití organismu. Během vývoje vzniklo několik paralelních řešení smyslu pro rovnováhu, které využívají stejné fyzikální principy. Článek se zvláště věnuje obrazu vývojových vztahů mezi prehistorickými předky moderního člověka.
Neurol. praxi. 2025;26(4):267
Neurol. praxi. 2025;26(3):179
Vážené kolegyne a vážení kolegovia, v aktuálnom čísle časopisu sme pre Vás pripravili informácie o niektorých nových aspektoch a súčasnom pohľade na liečbu roztrúsenej sklerózy (RS). Ochorenie môže viesť napriek liečbe k závažnému trvalému neurologickému deficitu, preto je včasná a agresívna liečba kľúčovou. Liečebné postupy u RS v posledných piatich rokoch prešli dynamickými zmenami príchodom nových liekov, zlepšením hodnotenia účinnosti liečby a možných očakávaní v reálnej praxi. Naši pacienti majú dostupnú liečbu preparátmi DMT (Disease modifying therapy) od roku 2000, niektorí sú liečení...
Neurol. praxi. 2025;26(3):258-262
Neurol. praxi. 2025;26(3):253-257 | DOI: 10.36290/neu.2025.020
Klinická diagnostika neurodegenerativních onemocnění je u vzácnějších forem s polymorfním klinickým obrazem mnohdy obtížná a neuropatologické vyšetření může přinést překvapení. V případě naší kazuistiky jsme zachytili pacienta v preterminálním stadiu onemocnění, jehož průběh zpočátku imitoval akutní kmenovou cévní mozkovou příhodu, dále hypoaktivní delirium a posléze byla zvažována frontotemporální lobární degenerace (FTLD). Post mortem neuropatologickým a imunohistochemickým vyšetřením bylo prokázáno kombinované toxometabolické a vaskulární postižení (chronická Wernickeova encefalopatie a angiosklerotická encefalopatie) na pozadí konkomitantního...
Neurol. praxi. 2025;26(3):249-252 | DOI: 10.36290/neu.2025.008
V tomto článku je prezentován případ s chronickou formou cluster headache z naší praxe. Jedná se o vzácné onemocnění. Jde o pacientku ženského pohlaví s tímto těžkým neurologickým onemocněním. Obecně byly zmíněny obtížnosti při porozumění patogeneze cluster headache. Naše pacientka během dlouhého sledování vyzkoušela různé druhy klasické medikace, ale žádný lék nevedl k dostačujícímu efektu a kvalita jejího života byla během dlouhé doby dost nízká. U ní ani léčba lithiem, jakožto preventivním způsobem léčby cluster headache, nepomohla. Později byl nasazen galcanezumab s. c., což pacientce přineslo výrazné snížení frekvence a intenzity bolesti hlavy....
Neurol. praxi. 2025;26(3):244-248 | DOI: 10.36290/neu.2025.048
Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky,...
Neurol. praxi. 2025;26(3):240-243 | DOI: 10.36290/neu.2024.061
Psychiatrické komorbidity epilepsie, medzi ktoré patria aj úzkostné poruchy, majú vysokú prevalenciu a obrovský vplyv na životy pacientov. Tieto poruchy sa prejavujú emočnými zmenami, telesnými príznakmi a zmenami kognitívnych funkcií. Ich vzťah s epilepsiou je bidirektálny, čo je spôsobené podobnými neurobiologickými korelátmi oboch ochorení. Ich liečba je založená na kombinácii režimových opatrení, psychoterapie a farmakologickej medikácie. Cieľom tejto práce je popísať anxiózne poruchy u pacientov s epilepsiou, poukázať na ich prevalenciu, neurobiologické koreláty, ich vplyv na kvalitu života pacientov, diagnostické a terapeutické možnosti.
Neurol. praxi. 2025;26(3):234-238 | DOI: 10.36290/neu.2024.083
Akutní stavy v neurologické intenzivní péči představují heterogenní skupinu pacientů se zvýšeným nutričním rizikem nebo malnutricí při kombinaci základního neurologického onemocnění a komplikací vyplývajících z akutního stavu. Správně aplikovaná enterální a parenterální výživa zmírňují rozvoj a následky stresové malnutrice v akutním stavu. Akcentován je význam nutriční podpory a fyzioterapie ve stadiu rekonvalescence. Následky prožitého kritického stavu mohou přetrvávat měsíce až roky po primárním inzultu, nezávisle na vlastním neurologickém onemocnění.
Neurol. praxi. 2025;26(3):230-232 | DOI: 10.36290/neu.2024.072
Posttraumatická bolest hlavy (PTH), bolest hlavy, která se objeví během 7 dnů po úrazu, je jednou z nejčastějších sekundárních bolestí hlavy. PTH obvykle vznikají následkem lehkého traumatického poranění mozku. Rizikem PTH je přechod v chronické a případně invalidizující stavy.