Neurol. praxi. 2026;27(1):34-39 | DOI: 10.36290/neu.2025.052

Přenašečky dystrofinopatií - opomíjená skupina pacientek

MUDr. Hana Drašnarová, MUDr. Livie Mensová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neuromuskulární centrum ERN, Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Dystrofinopatie jsou X-vázaná, geneticky podmíněná onemocnění, která vznikají na podkladě mutace v genu pro dystrofin. Fenotypy pacientů zahrnují známé formy Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, DMD vázanou dilatační kardiomyopatii, ale také méně známé a velmi variabilní formy dystrofinopatií u žen přenašeček. K postižení u žen dochází nejčastěji inaktivací zdravého chromozomu X. Pacientky s dystrofinopatií mohou mít pouze laboratorně zvýšené svalové enzymy, ale mohou trpět i závažnými svalovými projevy či rozvojem dilatační kardiomyopatie a dalších mimosvalových komplikací. Spolehlivou diagnostickou metodou je molekulárně genetické vyšetření genu pro dystrofin. Kauzální terapie není dosud k dispozici, dostupná je symptomatická léčba, prevence mimosvalových komplikací a genetické poradenství.

Klíčová slova: svalové dystrofie, přenašečky dystrofinopatie, kardiomyopatie.

Carriers of dystrophinopathies - a neglected group of patients

Dytrophinopathies are X-linked genetic dysorders caused by Dystrophine gene mutation. The phenotypes of patients include the well-known forms of Duchenne and Becker muscular dystrophy, DMD-related dilated cardiomyopathy in men, but also less well-known and highly variable forms of dystrophinopathies in female carriers. The disease in women is most often caused by inactivation of chromosome X. It may be manifested as an isolated elevation of muscle enzymes tests, other female patients may suffer from severe muscle weakness, dilated cardiomyopathy or other extramuscular complications. The diagnostic method of choice is a molecular genetic examination of the dystrophin gene. There is no causal therapy available, therapy is limited to symptomatic treatment, prevention of complications and genetic counselling.

Keywords: muscular dystrophies, woman carriers of dystrophinopathy, cardiomyopathy.

Vloženo: 26. květen 2025; Revidováno: 8. červen 2025; Přijato: 10. červen 2025; Zveřejněno online: 10. červen 2025; Zveřejněno: 11. březen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Drašnarová H, Mensová L, Mazanec R. Přenašečky dystrofinopatií - opomíjená skupina pacientek. Neurol. praxi. 2026;27(1):34-39. doi: 10.36290/neu.2025.052.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 11.3.2027

    Reference

    1. Adorisio R, Mencarelli E, Cantarutti N, et al. Duchenne Dilated Cardiomyopathy: Cardiac Management from Prevention to Advanced Cardiovascular Therapies. J Clin Med. 2020;9(10):3186. doi:10.3390/jcm9103186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Carraro L, Iosca A, Dainesi MI, et al. Cognitive function in DMD carriers: personal case series and literature review. PubMed. 2023;42(2-3):53-59. doi:10.36185/2532-1900-354. Přejít k původnímu zdroji...
    3. D'Anna M, Nelson JM, Ervasti JM. Dystrophin: A Multifaceted Protein Critical for Muscle Health. In: Jez J, ed. Encyclopedia of Biological Chemistry III. 3rd ed. Elsevier. 2021:625-638. doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.21355-1. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Demirci H, Durmus H, Toksoy G, et al. Cognition of the mothers of patients with Duchen-ne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020;62(6):710-716. doi:10.1002/mus.27057. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers. 2021;7(1). doi:10.1038/s41572-021-00248-3 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hoogerwaard E, Bakker E, Ippel P, et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in the Netherlands: a cohort study. The Lancet. 1999;353(9170):2116-2119. doi:10.1016/s0140-6736(98)10028-4 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hoogerwaard EM, Van Der Wouw PA, Wilde AAM, et al. Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 1999;9(5):347-351. doi:10.1016/s0960-8966(99)00018-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Houwen-van Opstal SLS, Tak RO, van den Heuvel FMA, et al. Long-term outcomes for females with early-onset dystrophinopathy. Dev Med Child Neurol. 2023;65(8):979-988. doi:10.1111/dmcn.15496. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ishizaki M, Kobayashi M, Adachi K, et al. Female dystrophinopathy: Review of current literature. Neuromuscul Disord. 2018;28(7):572-581. doi:10.1016/j.nmd.2018.04.005. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Kaczorowska E, Chrzanowska K, Smyk M, et al. Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy - an important problem for the clinician. Dev Period Med. 2016;20(4):343-346.
    11. Keil ES, Schulze ML, Kitzberger I, et al. Clinical spectrum of manifestations in symptomatic female with Duchenne muscular dystrophy: A concise review. Translational Science of Rare Diseases. 2023;6(4):117-122. doi:10.3233/TRD-220056. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lee BH. The Dystrophinopathies. Muscle and Neuromuscular Junction Disorders. 2022;28(6):1678-1697. doi:10.1212/CON.0000000000001208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Lim KRQ, Sheri N, Nguyen Q, et al. Cardiac Involvement in Dystrophin-Deficient Females: Current Understanding and Implications for the Treatment of Dystrophinopathies. Genes (Basel). 2020;11(7):765. doi:10.3390/genes11070765. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Magliano L, Patalano M, Sagliocchi A, et al. Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2015;52(1):13-21. doi:10.1002/mus.24503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Percy ME, Chang LS, Murphy EG, et al. Serum creatine kinase and pyruvate kinase in duchenne muscular dystrophy carrier detection. Muscle & Nerve. 1979;2(5):329-339. doi:10.1002/mus.880020503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Silva THD, Anequini IP, Fávero FM, et al. Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Arq Neu-ropsiquiatr. 2020;78(3):143-148. doi:10.1590/0004-282X20190168. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Standardy péče o pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií [Cit. 4.5.2025]. Avai-lable from: https://www.parentproject.cz/files/dmd-standardy-fin-nahled.pdf.
    18. Tetorou K, Aghaeipour A, Singh S, et al. The role of dystrophin isoforms and intera-ctors in the brain. Brain. 2024;awae384. doi:10.1093/brain/awae384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Vaillend C, Aoki Y, Mercuri E, et al. Duchenne muscular dystrophy: Recent insights in brain-related comorbidities. Nat Commun. 2025;16:1298. doi:10.1038/s41467-025-56644-w. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Verebi C, Gravrand V, Bienvenu T, et al. A retrospective cohort study and review of the literature about germline mosaicism in Duchenne/Becker muscular dystrophy prenatal counseling: How to estimate the recurrence risk in clinical settings? J Genet Couns. Pu-blished online June 19, 2024. doi:10.1002/jgc4.1932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yazaki M, Yoshida K, Nakamura A, et al. Clinical characteristics of aged Becker muscular dystrophy patients with onset after 30 years. Eur Neurol. 1999;42(3):145-149. doi:10.1159/000008089. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015;51(8):759-764. doi:10.1111/jpc.12868. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Zhong J, Xie Y, Bhandari V, et al. Clinical and genetic characteristics of female dystrophinopathy carriers. Mol Med Rep. 2019;19(4):3035-3044. doi:10.3892/mmr.2019.9982. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Zimowski JG, Pilch J, Pawelec M, et al. A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene. J Appl Ge-net. 2017;58(3):343-347. doi:10.1007/s13353-017-0391-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.