Neurol. praxi. 2026;27(4):284-290 | DOI: 10.36290/neu.2026.055

Stanovme správně diagnózu u pacientů s dětskými encefalopatiemi v dospělosti. Zaostřeno na syndrom Lennoxův-Gastautův a syndrom Dravetové. Na základě našich zkušeností to má význam

MUDr. Lucia Šmahovská, MUDr. Jitka Kočvarová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., MUDr. Klára Štillová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
Centrum pro epilepsie Brno, člen ERN-EpiCare, I. neurologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařské fakulty, Masarykovy univerzity, Brno

Syndrom Dravetové (DS) a syndrom Lennoxův-Gastautův (LGS) patří mezi nejzávažnější vývojové epileptické encefalopatie s časným nástupem, celoživotním průběhem a vysokou mírou farmakorezistence. Oba syndromy jsou spojeny s výraznou kognitivní, behaviorální a funkční zátěží a se zvýšeným rizikem závažných komplikací. V posledních letech došlo k rozšíření syndromově specifických terapeutických možností. V indikaci obou syndromů se jedná o fenfluramin a kanabidiol, které dle klinických studií vykazují až výjimečné výsledky. Cílem práce je představit základní charakteristiky obou syndromů a krátce zmínit naši klinickou zkušenost s terapií fenfluraminem.

Klíčová slova: vývojové a epileptické encefalopatie, syndrom Dravetové, syndrom Lennoxův-Gastautův, fenfluramin, dospělí pacienti.

Getting the diagnosis right in adults with childhood-onset epileptic encephalopathies: Lennox-Gastaut and Dravet syndromes-lessons from clinical practice

Dravet syndrome (DS) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS) belong to the most severe developmental and epileptic encephalopathies, characterized by early onset, a lifelong disease course, and a high degree of drug-resistance. Both syndromes are associated with substantial cognitive, behavioral, and functional impairment, as well as an increased risk of serious complications. In recent years, syndrome-specific therapeutic options have expanded considerably. For both DS and LGS, fenfluramine and cannabidiol have become available as targeted treatment options, demonstrating remarkable efficacy in randomized clinical trials. The aim of this review is to summarize the key clinical characteristics of both syndromes and to briefly present our initial clinical experience with fenfluramine therapy.

Keywords: developmental and epileptic encephalopathies, Dravet syndrome, Lennox-Gastaut syndrome, fenfluramine, adult patients.

Vloženo: 8. červenec 2026; Revidováno: 7. září 2026; Přijato: 23. září 2026; Zveřejněno: 2. říjen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šmahovská L, Kočvarová J, Strýček O, Štillová K, Brázdil M, Doležalová I. Stanovme správně diagnózu u pacientů s dětskými encefalopatiemi v dospělosti. Zaostřeno na syndrom Lennoxův-Gastautův a syndrom Dravetové. Na základě našich zkušeností to má význam. Neurol. praxi. 2026;27(4):284-290. doi: 10.36290/neu.2026.055.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 2.10.2027

    Reference

    1. Auvin S, Arzimanoglou A, Falip M, et al. Refining management strategies for Lennox-Gastaut syndrome: Updated algorithms and practical approaches. Epilepsia Open. 2025;10(1):85-106. doi:10.1002/epi4.13075. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2018;39(3):403-14. doi:10.1007/s10072-017-3188-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bishop KI, Isquith PK, Gioia GA, et al. Improved everyday executive functioning following profound reduction in seizure frequency with fenfluramine: Analysis from a phase 3 long-term extension study in children and young adults with Dra-vet syndrome. Epilepsy & Behavior. 2021;121:108024. doi: 10.1016/j.yebeh.2021.108024. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bonn-Miller MO, Loflin MJE, Thomas BF, et al. Labeling Accuracy of Cannabidi-ol Extracts Sold Online. JAMA. 2017;318(17):1708. doi: 10.1001/jama.2017.11909. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Cardenal-Muñoz E, Auvin S, Villanueva V, et al. Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open. 2022;7(1):11-26. doi: 10.1002/epi4.12569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Darra F, Battaglia D, Dravet C, et al. Dravet syndrome: Early electroclinical fin-dings and long-term outcome in adolescents and adults. Epilepsia. 2019;60(S3). doi: 10.1111/epi.16297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Trial of Cannabidiol for Drug-Resistant Sei-zures in the Dravet Syndrome. N Engl J Med. 2017;376(21):2011-20. doi: 10.1056/NEJMoa1611618. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Doležalová I, Brázdil M. Dravetové syndrom v dospělosti. Neurol. praxi. 2024;25(3):216-23. doi: 10.36290/neu.2024.043. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Doležalová I, Brázdil M. Lennoxův-Gastautův syndrom v dospělosti. Neurol. praxi. 2025;26(5):415-24. doi: 10.36290/neu.2025.069. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Ferlazzo E, Nikaronova M, Italiano D, et al. Lennox-Gastaut syndrome in adult-hood: Clinical and EEG features. Epilepsy Research. 2010;89(2-3):271-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2010.01.012. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Guerrini R, Specchio N, Aledo-Serrano Á, et al. An examination of the efficacy and safety of fenfluramine in adults, children, and adolescents with Dravet syn-drome in a REAL-WORLD practice setting: A report from the Fenfluramine European Early Access Program. Epilepsia Open. 2022;7(4):578-87. doi: 10.1002/epi4.12624. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Horák O. Fenfluramin. Neurol. praxi. 2024;25(4):315-20. doi: 10.36290/neu.2024.049. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Knupp KG, Scheffer IE, Ceulemans B, et al. Fenfluramine provides clinically me-aningful reduction in frequency of drop seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study. Epilepsia. 2023;64(1):139-51. doi: 10.1111/epi.17431. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Lagae L, Brambilla I, Mingorance A, et al.Quality of life and comorbidities associ-ated with Dravet syndrome severity: a multinational cohort survey. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):63-72. doi: 10.1111/dmcn.13591. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Lagae L, Sullivan J, Knupp K. Fenfluramine hydrochloride for the treatment of se-izures in Dravet syndrome: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet. 2019;394(10216):2243-54. doi: 10.1016/S0140-6736(19)32500-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Lattanzi S, Di Gennaro G, Bisulli F, et al. Adjunctive Fenfluramine in Adults with Lennox-Gastaut Syndrome: Effectiveness and Tolerability in Real-World Clinical Practice. CNS Drugs. 2026;40(9):1307-11. doi: 10.1007/s40263-026-01307-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Martin P, Reeder T, Sourbron J, et al. An Emerging Role for Sigma-1 Receptors in the Treatment of Developmental and Epileptic Encephalopathies. Int J Mol Sci. 2021;22(16):8416. doi: 10.3390/ijms22168416. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Nabbout R, Mistry A, Zuberi SM. Fenfluramine for treatment-resistant seizures in patients with Dravet syndrome receiving stiripentol-inclusive regimens: A rando-mized clinical trial. JAMA Neurology. 2020;77(3):300-8. doi: 10.1001/jamaneurol.2019.4113. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Nizami FM, Trivedi S, Kalita J. A systematic review of electroencephalographic findings in Lennox-Gastaut syndrome. Epilepsy Research. 2024;205:107406. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2024.107406. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Scheffer IE, Nabbout R, Lagae L, et al. Long-term safety and effectiveness of fen-fluramine in children and adults with Dravet syndrome. Epilepsia. 2025;66(6):1919-32. doi: 10.1111/epi.18342. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Selvarajah A, Sabo A, Gorodetsky C, et al. Dravet syndrome: From neurodevelo-pmental to neurodegenerative disease? Epilepsia. 2025;66(6):1975-87. doi: 10.1111/epi.18329. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Selvarajah A, Zulfiqar-Ali Q, Marques P, et al. A systematic review of adults with Dravet syndrome. Seizure. 2021;87:39-45. doi: 10.1016/j.seizure.2021.02.025. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.