Myoklonus

prof. MUDr. Michal Minár, PhD. – editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2026;27(4):256

Milí čitatelia, hlavnou témou tohto čísla je myoklonus – porucha hybnosti, s ktorou sa v klinickej praxi stretávame síce menej často ako s tremorom či dystóniou, no jej diagnostika patrí medzi najnáročnejšie. Krátke a rýchle zášklby svalov, ktoré myoklonus definujú, môžu vznikať prakticky na ktorejkoľvek úrovni nervového systému. Práve táto anatomická a etiologická rôznorodosť robí z myoklonu ochorenie, pri ktorom je úzka spolupráca klinickej neurológie, neurofyziológie a v indikovaných prípadoch aj neurochirurgie nevyhnutnosťou...

Myoklonus - základná orientácia pre klinickú prax

Myoclonus - basic orientation for clinical practice

MUDr. Ján Necpál, PhD., MUDr. Orest Shabatiuk

Neurol. praxi. 2026;27(4):263-267 | DOI: 10.36290/neu.2026.039

Myoklonus, ktorý patrí do skupiny hyperkinetických extrapyramídových porúch, sa prejavuje krátkymi a rýchlymi zášklbmi svalov, vyvolanými ich aktívnou kontrakciou alebo náhlym výpadkom svalovej aktivity. Myoklonus je spôsobený množstvom rozličných príčin, ktoré môžu mať rôzny anatomický korelát. Podrobná anamnéza, klinické vyšetrenie, neurozobrazovacie metódy a znalosť neurofyziologického testovania však dokážu často zúžiť diagnostický perimeter na konkrétne ochorenie a výrazne tak urýchliť diagnostický proces. Pri diagnostike je potrebné vždy najprv myslieť na vylúčenie potenciálne reverzibilných príčin.

Úloha neurofyziológie v diagnostike myoklonu

The role of neurophysiology in the diagnosis of myoclonus

prof. MUDr. Michal Minár, PhD.

Neurol. praxi. 2026;27(4):268-272 | DOI: 10.36290/neu.2026.047

Myoklonus predstavuje heterogénnu skupinu hyperkinetických porúch charakterizovaných náhlymi krátkymi svalovými zášklbmi. Presná klasifikácia podľa generátora (kortikálny, subkortikálny, spinálny, periférny, funkčný) je kľúčová pre diagnostiku aj liečbu, avšak klinické rozlíšenie býva často náročné. Diagnostika je ešte komplikovanejšia, ak sa myoklonus vyskytuje spolu s inou hyperkinézou, napríklad pri cervikálnej dystónii, typických alebo atypických parkinsonských syndrómoch a podobne. Elektrofyziologické metódy, najmä polymyografia (polyEMG), elektroencefalografia (EEG), somatosenzorické evokované potenciály (SSEP) a jerk-locked back-averaging (JLBA),...

Myoklonus - terapie: od racionální farmakoterapie po hlubokou mozkovou stimulaci

Myoclonus - treatment: from rational pharmacotherapy to deep brain stimulation

doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D., MUDr. Pavel Ressner, Ph.D., prof. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D., MUDr. Jonáš Kunst

Neurol. praxi. 2026;27(4):273-277 | DOI: 10.36290/neu.2026.051

Základem úspěšné terapie myoklonu je diagnostika vyvolávající příčiny, zejména vyloučení léky indukovaných forem a metabolických poruch. Pilíře symptomatické terapie tvoří levetiracetam, valproát a klonazepam, často v kombinaci, zatímco u farmakorezistentních případů, zejména u myoklonické dystonie, představuje významnou terapeutickou alternativu hluboká mozková stimulace (DBS), cílící nejčastěji na globus pallidus internus. U fokálních forem je vhodnou terapií aplikace botulotoxinu.

Funkční záškuby: diagnostika, komunikace diagnózy a léčba

Functional jerks: diagnosis, communication of the diagnosis, and treatment

doc. MUDr. Tereza Serranová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(4):278-283 | DOI: 10.36290/neu.2026.048

Funkční záškuby (myoklonus) patří mezi méně časté subtypy funkčních poruch hybnosti a projevují se rychlými, většinou paroxyzmálními mimovolními pohyby. Mohou být spontánní, klidové, provokované činností nebo vyvolané zevními podněty; predilekčně postihují trup, končetiny a šíji. Diagnóza je založena především na pozitivních známkách inkonzistence záškubů, například variability vzorce aktivovaných svalů, trvání a provokačních faktorů, a na neurofyziologickém průkazu kortikálních korelátů předcházejících záškubům v EEG-EMG vyšetření se zpětným zprůměrněním. V léčbě je klíčové sdělení pozitivní diagnózy, edukace a individualizovaná multidisciplinární...

Stanovme správně diagnózu u pacientů s dětskými encefalopatiemi v dospělosti. Zaostřeno na syndrom Lennoxův-Gastautův a syndrom Dravetové. Na základě našich zkušeností to má význam

Getting the diagnosis right in adults with childhood-onset epileptic encephalopathies: Lennox-Gastaut and Dravet syndromes-lessons from clinical practice

MUDr. Lucia Šmahovská, MUDr. Jitka Kočvarová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., MUDr. Klára Štillová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(4):284-290 | DOI: 10.36290/neu.2026.055

Syndrom Dravetové (DS) a syndrom Lennoxův-Gastautův (LGS) patří mezi nejzávažnější vývojové epileptické encefalopatie s časným nástupem, celoživotním průběhem a vysokou mírou farmakorezistence. Oba syndromy jsou spojeny s výraznou kognitivní, behaviorální a funkční zátěží a se zvýšeným rizikem závažných komplikací. V posledních letech došlo k rozšíření syndromově specifických terapeutických možností. V indikaci obou syndromů se jedná o fenfluramin a kanabidiol, které dle klinických studií vykazují až výjimečné výsledky. Cílem práce je představit základní charakteristiky obou syndromů a krátce zmínit naši klinickou zkušenost s terapií fenfluraminem.

Mírná kognitivní porucha v éře biologické léčby: význam časné intervence

Mild cognitive impairment in the era of biological therapy: the importance of early intervention

MUDr. Jiří Cerman, Ph.D., MUDr. Ing. Klára Knápková, prof. MUDr. Jakub Hort, Ph.D., FEAN

Neurol. praxi. 2026;27(4):291-294 | DOI: 10.36290/neu.2026.049

Mírná kognitivní porucha (MCI) představuje heterogenní klinický syndrom, který se v současnosti dostává do centra pozornosti díky nástupu nové biologické léčby Alzheimerovy nemoci. Přestože tyto terapie otevírají nové možnosti kauzální intervence, jejich využití v reálné praxi zůstává omezeno na poměrně úzkou skupinu pacientů, pro které je tato léčba vhodná. Článek shrnuje současné možnosti managementu MCI v běžné klinické praxi a zaměřuje se především na racionální přístupy k časné intervenci u pacientů, kteří nejsou kandidáty biologické léčby.

Komplex tuberózní sklerózy - neurologické aspekty, diagnostika a moderní léčba

Tuberous sclerosis complex - neurological aspects, diagnosis and modern treatment

MUDr. Jan Kubek, MUDr. Eva Březinová, Ph.D., MUDr. Edita Marvanová, MUDr. Marta Pažourková, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(4):295-302 | DOI: 10.36290/neu.2026.050

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění způsobené mutací genů TSC1 a TSC2. Charakteristikou tohoto onemocnění je tvorba hamartomatózních lézí v různých orgánech, zejména v centrálním nervovém systému, kůži, ledvinách, srdci a plicích. Neurologické projevy mohou představovat hlavní determinant morbidity i dlouhodobé prognózy pacientů. Nejčastějším neurologickým projevem je epilepsie, která se vyskytuje až u 80-90 % pacientů a často je farmakorezistentní s rizikem status epilepticus a SUDEP (náhlé a neočekávané úmrtí u pacienta s epilepsií, z ang. sudden unexpected death in epilepsy). Významnou součástí klinického...

Možnosti léčby bolesti u pacientů s revmatickým onemocněním

Pain management in patients with rheumatic disease

MUDr. Jana Hrubešová

Neurol. praxi. 2026;27(4):303-307 | DOI: 10.36290/neu.2026.030

Bolest patří mezi významné a velmi zatěžující příznaky revmatických onemocnění. Při nedostatečné léčbě přináší výrazné zhoršení kvality života pacientů a omezení jejich funkční kapacity. Dostatečná analgetická léčba by měla být součástí komplexního přístupu k léčbě nemocných s touto diagnózou. Základem léčby bolesti je farmakoterapie. Při jejím nedostatečném efektu lze využít i miniinvazivních technik, které mohou při správné indikaci přinést rychlou a kvalitní úlevu od bolesti.

Jak se z imunologie stává neurologie: případ pacienta s běžnou variabilní imunodeficiencí

When immunology turns into neurology: the case of a patient with common variable immunodeficiency

Matiiash Taras, prof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D., MUDr. Marta Vachová

Neurol. praxi. 2026;27(4):308-311 | DOI: 10.36290/neu.2025.043

V první části článku prezentujeme případ pacienta s anamnézou běžné variabilní imunodeficience (CVID), který byl vyšetřen na neurologickém oddělení Teplice pro rapidně se zhoršující poruchu chůze. Při klinickém vyšetření byla odhalena výrazná ataxie dolních končetin, trupu a frustní ataxie pravé horní končetiny. Na vyšetření pomocí MR byla popsána krční myelitida. Při dalším rozsáhlém paraklinickém vyšetření byl nalezen adenokarcinom žaludku, který vyvolal myelitický paraneoplastický syndrom. Pacient se zlepšil po gastrektomii a užívání prednisonu. Ve druhé části článku jsou stručně uvedeny teoretické základy o CVID jako o stavu spojeném s hypogamaglobulinemií...

Vzácny prípad progresívneho mitochondriálneho ochorenia v detskom veku - kazuistika

A rare case of progressive mitochondrial disease in childhood: a case report

MUDr. Stanislava Suroviaková, PhD., MUDr. Adam Markocsy, PhD., MUDr. Matúš Igaz, MUDr. Otília Petrovičová, PhD., MUDr. Vladimír Zoľák, PhD., MUDr. Babeta Hofericová, prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc., prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott. Ric., MHA

Neurol. praxi. 2026;27(4):313-318 | DOI: 10.36290/neu.2025.075

Mitochondriálne ochorenia sú spôsobené dysfunkciou mitochondriálnej DNA alebo jej regulačných mechanizmov. Mutácie v géne POLG, kódujúcom mitochondriálnu DNA polymerázu gama, sú najčastejšou genetickou príčinou týchto porúch a vedú k širokému spektru fenotypov. Jedným z najzávažnejších prejavov je Alpersov-Huttenlocherov syndróm (AHS), charakterizovaný refraktérnou epilepsiou, progresívnou encefalopatiou a hepatálnou insuficienciou. V predkladanom článku prezentujeme kazuistiku 6-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou homozygotnou mutáciou v géne POLG, u ktorej došlo k náhlemu rozvoju fokálneho záchvatu s rýchlou progresiou neurologických...

Nejslavnější moravský neurovědec, psychiatr a neuropatolog: Arnold Pick (1851-1924)

Moravia's most famous neuroscientist, psychiatrist, and neuropathologist: Arnold Pick (1851-1924)

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., MBA,FEAN, MUDr. Lucie Tučková, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(4):321-326

Arnold Pick se narodil v roce 1851 do rodiny obchodníka ve Velkém Meziříčí v moravské části Českomoravské vysočiny. Po maturitě na jihlavském gymnáziu studoval lékařskou fakultu ve Vídni, kde byli jeho učiteli Meynert, von Brücke, Rokitanský, Škoda, Billroth, von Hebra a další slavní lékaři vídeňské školy. Po promoci krátce působil na Westphalově klinice v Berlíně a dva roky pracoval jako ústavní lékař ústavu choromyslných ve Wehnenu. V roce 1877 přechází na německou psychiatrickou kliniku do Prahy, která byla umístěna v budovách v Kateřinské ulici. V roce 1880 mu bylo nabídnuto místo v nově otevřeném ústavu pro choromyslné v Dobřanech u Plzně. Pick...

Jak efektivně převádět pacienty z nízkoúčinných DMT v léčbě roztroušené sklerózy?

Redakce

Neurol. praxi. 2026;27(4):336-338

Zápis z jednání panelové diskuze odborníků specializovaných RS center, květen 2026, Praha

Adynamická afázie jako projev levostranného paramediánního thalamického iktu

MUDr. Patrik Nejl, MUDr. Jiřina Řezáčová, prof. PaedDr. Zsolt Cséfalvay, PhD., prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(4):319-320 | DOI: 10.36290/neu.2026.027

Když se účinnost snoubí s efektivitou. BRIUMVI - nový impuls v léčbě roztroušené sklerózy

MUDr. Zuzana Zafarová

Neurol. praxi. 2026;27(4):328-334

Na základě prezentovaných sdělení zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová. Ublituximab (Briumvi®), monoklonální protilátka anti-CD20 třetí generace, je od ledna 2026 hrazený u pacientů s relabující-remitentní roztroušenou sklerózou (RRRS) s EDSS ≤ 5,5, kteří mají: a) známky nepříznivé prognózy onemocnění, tj. ≥ 1 středně těžký/těžký relaps při léčbě ≥ 1 lékem 1. linie, b) aktivní formu choroby, tj. 1 dokumentovaný a léčený relaps v předchozím roce nebo 2 dokumentované a léčené relapsy v předchozích 2 letech, a zároveň významný nález na MR (přítomnost T1 Gd+ léze anebo infratentoriální léze anebo spinální léze). Doložené účinnosti a...