Neurol. praxi. 2026;27(4):313-318 | DOI: 10.36290/neu.2025.075

Vzácny prípad progresívneho mitochondriálneho ochorenia v detskom veku - kazuistika

MUDr. Stanislava Suroviaková, PhD.1, MUDr. Adam Markocsy, PhD.1, 3, MUDr. Matúš Igaz1, MUDr. Otília Petrovičová, PhD.1, 3, MUDr. Vladimír Zoľák, PhD.1, MUDr. Babeta Hofericová2, prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc.1, prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott. Ric., MHA1, 3
1 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
2 Neurologická klinika, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin
3 Ústav klinickej imunológie a lekárskej genetiky, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin

Mitochondriálne ochorenia sú spôsobené dysfunkciou mitochondriálnej DNA alebo jej regulačných mechanizmov. Mutácie v géne POLG, kódujúcom mitochondriálnu DNA polymerázu gama, sú najčastejšou genetickou príčinou týchto porúch a vedú k širokému spektru fenotypov. Jedným z najzávažnejších prejavov je Alpersov-Huttenlocherov syndróm (AHS), charakterizovaný refraktérnou epilepsiou, progresívnou encefalopatiou a hepatálnou insuficienciou. V predkladanom článku prezentujeme kazuistiku 6-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou homozygotnou mutáciou v géne POLG, u ktorej došlo k náhlemu rozvoju fokálneho záchvatu s rýchlou progresiou neurologických symptómov. Napriek intenzívnej liečbe sa rozvinula epilepsia partialis continua, došlo k multiorgánovému zlyhaniu a následnému exitu. Kazuistikou chceme zdôrazniť fenotypovú variabilitu POLG-asociovaných ochorení a diagnostické výzvy pri ich včasnom rozpoznaní. Identifikácia charakteristického EEG vzorca a neurorádiologických nálezov môže byť kľúčová pre včasnú diagnostiku pacienta s podozrením na AHS.

Klíčová slova: Alpersov-Huttenlocherov syndróm, epilepsia, mitochondrie, POLG gén.

A rare case of progressive mitochondrial disease in childhood: a case report

Mitochondrial diseases are caused by dysfunction of mitochondrial DNA or its regulatory mechanisms. Mutations in the POLG gene, encoding mitochondrial DNA polymerase gamma, are the most common genetic cause of these disorders, leading to a broad spectrum of phenotypes. One of the most severe manifestations is Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), characterized by refractory epilepsy, progressive encephalopathy, and hepatic insufficiency. In this article, we present a case study of a 6-year-old female patient with a genetically confirmed homozygous POLG mutation who experienced a sudden onset of focal seizures with rapid neurological deterioration. Despite intensive treatment, the disease progressed to epilepsia partialis continua, multiple organ failure, and eventual death. This case highlights the phenotypic variability of POLG-associated disorders and the diagnostic challenges in their early recognition. The identification of characteristic EEG patterns and neuroimaging findings may be crucial for the timely diagnosis of patients suspected of having AHS.

Keywords: Alpers-Huttenlocher syndrome, epilepsy, mitochondria, POLG gene.

Vloženo: 8. červen 2025; Revidováno: 9. říjen 2025; Přijato: 10. říjen 2025; Zveřejněno online: 10. říjen 2025; Zveřejněno: 2. říjen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Suroviaková S, Markocsy A, Igaz M, Petrovičová O, Zoľák V, Hofericová B, et al.. Vzácny prípad progresívneho mitochondriálneho ochorenia v detskom veku - kazuistika. Neurol. praxi. 2026;27(4):313-318. doi: 10.36290/neu.2025.075.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 2.10.2027

    Reference

    1. Anagnostou ME, Ng YS, Taylor RW, McFarland R. Epilepsy due to mutations in the mitochondrial polymerase gamma (POLG) gene: A clinical and molecular genetic review. Epilepsia. 2016;57(10):1531-1545. https://doi.org/10.1111/epi.13508. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Boyd S, Harden A, Egger J, Pampiglione G. Progressive Neuronal Degeneration of Childhood with Liver Disease ("Alpers' Disease"): Characteristic Neurophysiological Features. Neuropediatrics. 1986;17(02):75-80. doi:10.1055/s-2008-1052505. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cohen BH, Chinnery PF, Copeland WC. POLG-Related Disorders. In: Adam MP. (Eds.) GeneReviews®. Seattle: University of Washington. 2010.
    4. Engelsen BA, Tzoulis C, Karlsen B, et al. POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain: a journal of neurology. 2008;131(Pt 3):818-828. https://doi.org/10.1093/brain/awn007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Gonçalves FG, Hill B, Guo Y, et al. The Perirolandic Sign: A Unique Imaging Finding Observed in Association with Polymerase γ-Related Disorders. AJNR. American journal of neuroradiology. 2020;41(5):917-922. https://doi.org/10.3174/ajnr.A6514. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hikmat O, Eichele T, Tzoulis C, Bindoff LA. Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease. Int J Mol Sci. 2017 Aug 24;18(9):1845. doi: 10.3390/ijms18091845. PMID: 28837072; PMCID: PMC5618494. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lim A, Thomas RH. The mitochondrial epilepsies. European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2020;24:47-52. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.12.02. Přejít k původnímu zdroji...
    8. McFarland R, Hudson G, Taylor RW, et al. Reversible valproate hepatotoxicity due to mutations in mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG1). Arch Dis Child. 2008;93:151-3. 10.1136/adc.2007.122911. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Neeve VC, Samuels DC, Bindoff LA, et al. What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr? Brain. 2012;135:3614-26. 10.1093/brain/aws298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0. PMID: 30451971; PMCID: PMC8796686. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Saneto RP. Alpers-Huttenlocher syndrome: the role of a multidisciplinary health care team. J Multidiscip Healthc. 2016;9:323-33. 10.2147/JMDH.S84900. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Saneto RP, Cohen BH, Copeland WC, Naviaux RK. Alpers-Huttenlocher syndrome. Pediatric neurology. 2013;48(3):167-178. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.014. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Suroviakova S, Zolak V, Igaz M, et al. COVID-19 Infection as a Possible Trigger for POLG-Related Mitochondrial Disease: A Case Report. Cureus. 2025;17(1):e77592. doi:10.7759/cureus.77592. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Tzoulis C, Engelsen BA, Telstad W, et al. The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases. Brain. 2006;129:1685-92. 10.1093/brain/awl097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. van Westrhenen A, Cats EA, van den Munckhof B, et al. Specific EEG markers in POLG1 Alpers' syndrome. Clinical neurophysiology: official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology. 2018;129(10):2127-2131. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2018.07.016. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Wolf NI, Rahman S, Schmitt B, et al. Status epilepticus in children with Alpers' disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features. Epilepsia. 2009;50(6):1596-1607. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2008.01877.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.