Neurol. praxi. 2026;27(4):295-302 | DOI: 10.36290/neu.2026.050

Komplex tuberózní sklerózy - neurologické aspekty, diagnostika a moderní léčba

MUDr. Jan Kubek1, MUDr. Eva Březinová, Ph.D.2, MUDr. Edita Marvanová2, MUDr. Marta Pažourková3, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.1
1 Centrum pro epilepsie Brno, člen ERN-EpiCARE, I. neurologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno
2 I. dermatovenerologická klinika FN u sv. Anny a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno
3 Klinika zobrazovacích metod, Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění způsobené mutací genů TSC1 a TSC2. Charakteristikou tohoto onemocnění je tvorba hamartomatózních lézí v různých orgánech, zejména v centrálním nervovém systému, kůži, ledvinách, srdci a plicích. Neurologické projevy mohou představovat hlavní determinant morbidity i dlouhodobé prognózy pacientů. Nejčastějším neurologickým projevem je epilepsie, která se vyskytuje až u 80-90 % pacientů a často je farmakorezistentní s rizikem status epilepticus a SUDEP (náhlé a neočekávané úmrtí u pacienta s epilepsií, z ang. sudden unexpected death in epilepsy). Významnou součástí klinického obrazu jsou dále poruchy neurovývoje, poruchy autistického spektra, poruchy chování, intelektová disabilita, psychiatrické poruchy, poruchy učení a kognitivní deficit, souhrnně označované jako TAND (TSC-associated neuropsychiatric disorders). V posledních letech došlo k významnému posunu v diagnostice i terapii onemocnění zejména díky poznání role signální dráhy mTOR (mechanistic/mammalian target of rapamycin) a zavedení inhibitorů mTOR do klinické praxe. Článek shrnuje současné poznatky o neurologických projevech TSC, diagnostických kritériích, možnostech léčby a doporučeném monitorování.

Klíčová slova: komplex tuberózní sklerózy, epilepsie, TAND, mTOR, everolimus, SEGA.

Tuberous sclerosis complex - neurological aspects, diagnosis and modern treatment

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by mutations in the TSC1 and TSC2 genes. The disease is characterized by the formation of hamartomatous lesions in various organs, particularly the central nervous system, skin, kidneys, heart, and lungs. Neurological manifestations may represent a major determinant of morbidity and long-term prognosis. The most common neurological manifestation is epilepsy, which occurs in up to 80-90% of patients and is frequently drug-resistant, with a risk of status epilepticus and SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy). Neurodevelopmental disorders, autism spectrum disorders, behavioral problems, intellectual disability, psychiatric disorders, learning difficulties, and cognitive impairment also represent important components of the clinical phenotype and are collectively referred to as TAND (TSC-associated neuropsychiatric disorders). In recent years, significant advances have been made in both the diagnosis and treatment of TSC, particularly due to an improved understanding of the role of the mTOR (mechanistic/mammalian target of rapamycin) signaling pathway and the introduction of mTOR inhibitors into clinical practice. This article summarizes current knowledge on the neurological manifestations of TSC, diagnostic criteria, treatment options, and recommended surveillance.

Keywords: tuberous sclerosis complex, epilepsy, TAND, mTOR, everolimus, SEGA.

Vloženo: 8. červenec 2026; Revidováno: 27. srpen 2026; Přijato: 31. srpen 2026; Zveřejněno: 2. říjen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kubek J, Březinová E, Marvanová E, Pažourková M, Doležalová I. Komplex tuberózní sklerózy - neurologické aspekty, diagnostika a moderní léčba. Neurol. praxi. 2026;27(4):295-302. doi: 10.36290/neu.2026.050.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 2.10.2027

    Reference

    1. Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol. 2015;14(7):733-45. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00069-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Curatolo P, Nabbout R, Lagae L, et al. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(5):738-48. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.05.006. Přejít k původnímu zdroji...
    3. de Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol. 2015;52(1):25-35. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Ebrahimi-Fakhari D, Mann LL, Poryo M, et al. Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):117. doi: 10.1186/s13023-018-0870-y. Přejít k původnímu zdroji...
    5. French JA, Lawson JA, Yapici Z, et al. Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study. Lancet. London, England; 2016;388(10056):2153-63. doi: 10.1016/S0140-6736(16)31419-2. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Huang J, Manning BD. The TSC1-TSC2 complex: a molecular switchboard controlling cell growth. Biochemical Journal. 2008;412(2):179-90. doi: 10.1042/BJ20080281. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Jóźwiak S, Kotulska K, Domańska-Pakieła D, et al. Antiepileptic treatment before the onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex. European Journal of Paediatric Neurology. Elsevier; 2011;15(5):424-31. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.03.010. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Kingswood JC, d'Augères GB, Belousova E, et al. TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):2. doi: 10.1186/s13023-016-0553-5. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Kossoff EH, Thiele EA, Pfeifer HH, et al. Tuberous sclerosis complex and the ketogenic diet. Epilepsia. 2005;46(10):1684-6. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.00266.x. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):255-65. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Martignoni G, Bonetti F, Pea M, et al. Renal disease in adults with TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome. Am J Surg Pathol. 2002;26(2):198-205. doi: 10.1097/00000478-200202000-00006. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Nelson JA, Demarest S, Thomas J, et al. Evolution of Infantile Spasms to Lennox-Gastaut Syndrome: What Is There to Know? J Child Neurol. 2021;36(9):752-9. doi: 10.1177/08830738211000514. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology. 2021;123:50-66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Parain D, Penniello MJ, Berquen P. Vagal nerve stimulation in tuberous sclerosis complex patients. Pediatr Neurol. 2001;25(3):213-6. doi: 10.1016/s0887-8994(01)00312-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Specchio N, Nabbout R, Aronica E, et al. Updated clinical recommendations for the management of tuberous sclerosis complex associated epilepsy. European Journal of Paediatric Neurology. 2023;47:25-34. doi: 10.1016/j.ejpn.2023.08.005. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Thiele EA. Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004;19(9):680-6. doi: 10.1177/08830738040190090801. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.